Trastornos del metabolismo de lisina
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
|---|---|---|
Hiperlisinemia (238700*) | Lisina:alfa-cetoglutarato reductasa | Perfil bioquímico: hiperlisinemia Manifestaciones clínicas: debilidad muscular, convulsiones, anemia leve, discapacidad intelectual, laxitud articular y muscular, ectopia del cristalino; en ocasiones, benignas Tratamiento: ingesta limitada de lisina |
Acidemia 2-cetoadípica (245130*) | 2-cetoadípico deshidrogenasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido 2-cetoadípico, 2-aminoadípico y 2-hidroxiadípico en orina Características clínicas: benigno Tratamiento: ninguno necesario |
Acidemia glutárica tipo I (231670*) | Glutaril CoA deshidrogenasa | Perfil bioquímico: aumento de ácido glutárico y ácido 2-hidroxiglutárico en orina Manifestaciones clínicas: distonía, discinesia, degeneración del caudado y el putamen, atrofia frontotemporal, quistes aracnoideos Tratamiento: tratamiento agresivo de enfermedad intercurrente, carnitina Restricción de proteínas, lisina y triptófano |
Sacaropinuria (268700*) | Semialdehído alfa-aminoadípico-glutamato reductasa | Perfil bioquímico: aumento de lisina, citrulina, histidina y sacaropina en orina Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, diplejía espástica, talla baja, alteraciones electroencefalográficas Tratamiento: ningún tratamiento definido |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||