La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple] y el virus del Zika), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos.
Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y estudios de diagnóstico por imágenes craneales
Estudios genéticos
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del DNA (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico. También se deben considerar el análisis cromosómico de micromatrices o pruebas con un panel genético más amplio para la evaluación de los pacientes con microcefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento
Tratamiento sintomático
Se tratan los síntomas resultantes del daño encefálico. Algunos trastornos que causan microcefalia pueden tratarse.
