La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad.
(Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
En la microcefalia, la cabeza es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo.
La microcefalia tiene muchas causas cromosómicas y ambientales, incluyendo el consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación , infecciones prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple], el virus del Zika), y fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una característica de > 400 síndromes genéticos.
Las consecuencias de la microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej., convulsiones, retraso mental, espasticidad).
Diagnóstico de la microcefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y estudios de diagnóstico por imágenes craneales
Estudios genéticos
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre.
Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria aislada se refiere a la microcefalia que no está asociada con otras malformaciones extracerebrales. Hay varios genes diferentes que pueden causarlo.
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Junto con la microcefalia puede haber anomalías cromosómicas. Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del DNA (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico. También se deben considerar el análisis cromosómico de micromatrices o pruebas con un panel genético más amplio para la evaluación de los pacientes con microcefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento de la microcefalia
Tratamiento sintomático
Se tratan los síntomas resultantes del daño encefálico. Algunos trastornos que causan microcefalia pueden tratarse.
En general, el tratamiento se basa en los síntomas, y se tiende a ofrecer los servicios que maximizan el desarrollo (1).
Referencia del tratamiento
1. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2009;73(11):887-897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
