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La enfermedad quística renal puede ser congénita o adquirida. Los trastornos congénitos pueden ser heredados como trastornos autosómicos dominantes o autosómicos recesivos, o tener otras causas (p. ej., mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, efectos de teratógenos). Algunos forman parte de un síndrome de malformaciones (véase tabla Principales grupos de nefropatías quísticas).
Principales grupos de nefropatías quísticas
Trastorno | Características clínicas |
|---|---|
Autosómica dominante | |
Dolor lumbar y abdominal Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Quistes extrarrenales (hígado, páncreas, intestino) Aneurismas cerebrales Nefropatía terminal en la edad adulta | |
Síndrome branquio-oto-renal (síndrome BOR o de Melnick-Fraser) | Fístulas y quistes branquiales Depresiones o verrugas preauriculares Hipoacusia |
Hamartomas renales familiares | Hiperparatiroidismo primario Fibromas osificantes de la mandíbula |
Riñones de tamaño pequeño a normal Polidipsia y poliuria Proteinuria de leve a ausente Sedimento urinario inactivo Sin hipertensión grave durante las primeras etapas Nocturia o enuresis en niños Nefropatía terminal en la edad adulta Gota para la mayoría de las variantes | |
Tumores benignos en el cerebro, los riñones y la piel Angiomiolipomas de los riñones | |
Proliferación de hemangioblastomas en la retina, el cerebro, la médula espinal y las glándulas adrenales | |
Autosómica recesiva | |
Síndrome de Alström | |
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Nefropatía terminal durante la niñez |
Síndrome de Bardet-Biedl | Discapacidad intelectual Retinopatía Obesidad Polidactilia |
Síndrome de Ellis–van Creveld | Enanismo de extremidades cortas Frecuentemente, malformaciones cardíacas |
Síndrome de Ivemark | Agenesia del bazo Cardiopatía cianótica Malrotación intestinal |
Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante) | Enanismo que afecta el tórax, los brazos y las piernas |
Síndrome de Joubert | Discapacidad intelectual Hipotonía Respiración irregular Anomalías en el movimiento de los ojos |
Síndrome de Meckel-Gruber | Encefalocele occipital Polidactilia Displasia craneofacial |
Riñones de tamaño pequeño a normal Polidipsia y poliuria Proteinuria leve con sedimento urinario benigno Nefropatía terminal durante la niñez | |
Síndrome de Zellweger (síndrome cerebrohepatorrenal) | Defectos en el cerebro y el hígado Retraso del desarrollo Concentraciones séricas de hierro y cobre elevadas Hipotonía |
Otros congénitos* | |
Quistes de origen no tubular (incluye quistes glomerulares, subcapsulares y pielocalíceos) | Características clínicas diversas |
Síndromes de malformación | Características clínicas diversas |
Dilataciones tubulares y quistes de los conductos colectores Asociado a acidosis tubular renal de tipo 1 y cálculos renales No progresa a enfermedad renal terminal | |
Riñón displásico multiquístico | Masa no reniforme unilateral de quistes y tejido conectivo, típicamente con ausencia de tejido renal funcionante |
Síndrome oral-facial-digital (puede seguir múltiples patrones de herencia incluyendo ligado al X, autosómico dominante o autosómico recesivo) | Hendiduras parciales en los labios, la lengua y los bordes alveolares Hipoplasia del cartílago nasal Microquistes en los riñones |
Asociada con obstrucción estructural urinaria o malformación metanéfrica Grado de displasia asimétrico entre los riñones | |
Retraso profundo del desarrollo Malformaciones de la cabeza, la cara, las manos y los pies | |
Adquirida | |
Quistes múltiples Asociada con la diálisis a largo plazo, generalmente después de > 10 años Alto riesgo de carcinoma de células renales | |
Quistes asociados con tumores | Por ejemplo, con carcinoma de células renales o nefroblastoma |
Quistes solitarios simples | Bajo riesgo de enfermedad renal crónica o hipertensión Asociado con el envejecimiento |
*Causado, por ejemplo, por mutaciones esporádicas, anomalías cromosómicas, teratógenos o mecanismos desconocidos. | |
NT = nefropatía terminal. | |
