Hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants

ParAndrew Calabria, MD, The Children's Hospital of Philadelphia
Revue/Révision complète avr. 2024
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L’hypothyroïdie est la diminution de la production des hormones thyroïdiennes.

  • Chez les enfants, l’hypothyroïdie peut survenir lorsque la thyroïde est absente, sous-développée ou s’est développée au mauvais endroit, ou lorsqu’une autre maladie provoque une inflammation de la thyroïde.

  • Les symptômes dépendent de l’âge de l’enfant, mais comprennent un retard de la croissance et du développement.

  • Le diagnostic repose sur des tests de dépistage, des analyses de sang et des examens d’imagerie réalisés chez le nouveau-né.

  • Le traitement inclut l’administration d’une hormonothérapie thyroïdienne substitutive.

(Voir aussi Hypothyroïdie chez l’adulte.)

La thyroïde est une glande endocrine située dans le cou. Les glandes endocrines sécrètent des hormones dans la circulation sanguine. Les hormones sont des messagers chimiques qui influencent l’activité d’une autre partie de l’organisme (organe cible).

Localisation de la thyroïde

La thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes. Les hormones thyroïdiennes contrôlent la vitesse du métabolisme de l’organisme, y compris la vitesse à laquelle le cœur bat et la régulation de la température corporelle. Si la thyroïde ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes, ces fonctions ralentissent.

Une hypothyroïdie peut survenir chez un fœtus en cours de développement, chez un nouveau-né ou pendant l’enfance ou l’adolescence.

Il existe deux types d’hypothyroïdie chez les enfants :

  • Hypothyroïdie congénitale : Présente à la naissance

  • Hypothyroïdie acquise : Se développe après la naissance

Hypothyroïdie congénitale

L’hypothyroïdie congénitale est présente à la naissance.

L’hypothyroïdie congénitale survient lorsque la thyroïde ne se développe pas ou ne fonctionne pas normalement avant la naissance. Ce type d’hypothyroïdie est observé chez environ 1 nouveau-né sur 2 000 à 4 000 nouveau-nés viables. La plupart des cas surviennent spontanément, mais environ 10 à 20 % sont héréditaires.

Plus de la moitié des cas d’hypothyroïdie congénitale surviennent car la thyroïde est absente, sous-développée ou développée au mauvais endroit. Plus rarement, la thyroïde s’est développée normalement, mais ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes.

Dans certains pays, une hypothyroïdie congénitale se développe si la mère n’a pas eu suffisamment d’iode dans son alimentation pendant la grossesse (carence en iode), car l’organisme d’une femme a besoin d’une plus grande quantité d’iode pendant la grossesse. La carence en iode est rare dans les régions du monde où l’iode est ajouté au sel de table, mais elle est plus fréquente dans les régions où l’alimentation des personnes ne contient pas suffisamment d’iode.

Dans de rares cas, certains anticorps de la mère, des médicaments qui provoquent une hypertrophie de la thyroïde ou des médicaments qui diminuent la production d’hormones thyroïdiennes par la mère traversent le placenta et provoquent temporairement une hypothyroïdie congénitale.

Dans de rares cas, l’hypophyse est anormalement formée et ne parvient pas à stimuler la thyroïde pour qu’elle produise les hormones thyroïdiennes. On parle alors d’hypothyroïdie centrale. Ce type d’anomalie thyroïdienne peut également se développer chez les enfants qui prennent certains médicaments (tels que les anticonvulsivants et les médicaments qui aident l’organisme à reconnaître et à attaquer les cellules cancéreuses) ou qui souffrent de certaines maladies. Chez les personnes atteintes d’une maladie, la fonction thyroïdienne devient normale une fois que la maladie a disparu.

Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru d’hypothyroïdie congénitale.

Hypothyroïdie acquise

L’hypothyroïdie acquise survient après la naissance.

Aux États-Unis, l’hypothyroïdie acquise est le plus souvent provoquée par une thyroïdite d’Hashimoto (thyroïdite auto-immune). Dans la thyroïdite d’Hashimoto, le système immunitaire de l’organisme attaque les cellules de la thyroïde, causant une inflammation chronique et une diminution de la production des hormones thyroïdiennes. Environ 50 % des enfants touchés ont des antécédents familiaux de maladie thyroïdienne auto-immune. La thyroïdite d’Hashimoto survient le plus souvent pendant l’adolescence, mais elle peut également survenir chez les enfants plus jeunes, généralement après les premières années de vie. Les enfants atteints du syndrome de Down ou du syndrome de Turner présentent un risque accru de thyroïdite d’Hashimoto. Les enfants qui présentent d’autres maladies génétiques (comme le syndrome de DiGeorge ou le syndrome de Prader-Willi) sont exposés à un risque accru d’hypothyroïdie acquise non auto-immune.

Dans le monde, la cause la plus fréquente d’hypothyroïdie est la carence en iode, mais cette cause est rare aux États-Unis. Cependant, aux États-Unis, les femmes enceintes peuvent développer une légère carence en iode, car leur organisme a besoin d’une plus grande quantité d’iode pendant la grossesse. Les enfants dont l’alimentation est restreinte en raison de multiples allergies alimentaires ou qui sont alimentés par une sonde insérée dans une veine (nutrition parentérale) peuvent ne pas manger suffisamment d’aliments appropriés et donc développer une carence en iode.

D’autres causes moins fréquentes d’hypothyroïdie acquise comprennent la radiothérapie de la tête et du cou pour certains cancers et la prise de certains médicaments (par exemple, lithium ou amiodarone). Une hypothyroïdie se développe également après avoir pris un traitement pour l’hyperthyroïdie ou pour un cancer de la thyroïde.

Symptômes de l’hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants

Les symptômes de l’hypothyroïdie diffèrent selon l’âge de l’enfant.

Nouveau-nés et nourrissons

Au début, les nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie causée par un problème de la thyroïde ne présentent généralement que peu de symptômes, voire aucun, car une partie des hormones thyroïdiennes de la mère traverse le placenta. Lorsque les nouveau-nés ne reçoivent plus les hormones thyroïdiennes de leur mère, les symptômes se développent lentement et la maladie est détectée uniquement quand ils font l’objet de tests de dépistage néonatal.

Si la cause sous-jacente de l’hypothyroïdie n’est pas identifiée et si elle n’est ni diagnostiquée ni traitée, le développement cérébral ralentit de façon modérée à sévère. Le nouveau-né peut devenir apathique (léthargique), manquer d’appétit, avoir la peau jaunâtre (jaunisse), avoir un faible tonus musculaire, avoir un rythme cardiaque lent, être constipé, avoir une fontanelle étendue, présenter une perte auditive, avoir une bouche légèrement ouverte avec une grosse langue, émettre des pleurs rauques et présenter une protrusion des viscères abdominaux au niveau du nombril (hernie ombilicale). En cas de thyroïde hypertrophiée à la naissance (goitre congénital), la glande peut comprimer la trachée et gêner la respiration.

En conséquence, le nourrisson peut présenter une peau tachée, fraîche et sèche, des traits faciaux grossiers (tels qu’une arête du nez plate et large et un visage bouffi) et garder la bouche légèrement ouverte en raison d’une hypertrophie de la langue.

Dans de rares cas, le diagnostic et le traitement tardifs d’une hypothyroïdie sévère conduisent à un déficit intellectuel et à une petite taille.

Si la carence en iode survient tout au début de la grossesse, les nouveau-nés peuvent présenter un retard de croissance important, des traits du visage anormaux, un déficit intellectuel et une raideur des muscles qui sont difficiles à bouger et contrôler (ce que l’on appelle spasticité).

Enfants plus grands et adolescents

Chez les enfants plus grands et les adolescents, certains symptômes sont similaires à ceux de l’hypothyroïdie chez les adultes (comme la prise de poids, la fatigue, la constipation, des cheveux secs et épais, et une peau épaisse et sèche).

Les symptômes qui n’apparaissent que chez les enfants comprennent un ralentissement de la croissance, un retard du développement osseux et un retard de la puberté.

Diagnostic de l’hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants

  • Examen de dépistage néonatal

  • Analyses de sang

  • Examens d’imagerie

Comme les nourrissons atteints d’hypothyroïdie à la naissance sont souvent asymptomatiques et comme un traitement précoce peut prévenir le déficit intellectuel, les médecins réalisent des tests de dépistage de routine de tous les nouveau-nés hospitalisés pour évaluer la fonction thyroïdienne. Si le dépistage est positif, des tests permettant de déterminer les taux d’hormones thyroïdiennes dans le sang (dosage des hormones thyroïdiennes) sont réalisés pour confirmer le diagnostic d’hypothyroïdie. Si le diagnostic est confirmé, les nouveau-nés doivent être rapidement traités pour empêcher tout retard du développement.

Une fois l’hypothyroïdie congénitale diagnostiquée, les médecins peuvent réaliser des examens d’imagerie tels que la scintigraphie radio-isotopique ou l’échographie pour déterminer la taille et la localisation de la thyroïde.

Un dosage des hormones thyroïdiennes est également réalisé chez les enfants plus âgés et les adolescents chez qui les médecins suspectent une hypothyroïdie. La biotine est un complément couramment utilisé en vente libre qui peut interférer avec le dosage des hormones thyroïdiennes par des lectures erronées de certaines hormones. L’utilisation de la biotine doit être arrêtée pendant au moins 2 jours avant de procéder au dosage. Une échographie peut également être réalisée chez les enfants plus grands et les adolescents si la thyroïde semble asymétrique ou si le médecin perçoit une excroissance (nodule) sur la thyroïde.

Les médecins réalisent une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de l’hypophyse des enfants atteints d’hypothyroïdie afin d’exclure tout problème cérébral.

Traitement de l’hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants

  • Traitement substitutif par hormones thyroïdiennes

Les enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale ou acquise reçoivent généralement l’hormone thyroïdienne de synthèse lévothyroxine. La lévothyroxine est généralement administrée aux enfants sous forme de comprimés. Pour les nourrissons, les comprimés peuvent être écrasés, mélangés avec une petite quantité (1 à 2 millilitres) d’eau, de lait maternel ou de formule sans soja, et administrés par voie orale à l’aide d’une seringue. Elle ne doit pas être administrée en même temps que du lait artificiel à base de soja ou des compléments en fer ou en calcium, car ces substances peuvent réduire la quantité de lévothyroxine absorbée. Les formulations liquides sont disponibles dans le commerce pour les enfants de tous âges, mais l’expérience de leur utilisation dans le cadre du traitement de l’hypothyroïdie congénitale est limitée.

La plupart des enfants qui sont atteints d’une hypothyroïdie congénitale doivent généralement prendre un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes à vie. Cependant, certains enfants souffrant d’hypothyroïdie congénitale, en général ceux pour qui il n’a pas été nécessaire d’augmenter la dose après la petite enfance, peuvent être en mesure d’arrêter le traitement après l’âge de 3 ans environ.

Les médecins continuent à surveiller les enfants en réalisant régulièrement des analyses de sang selon leur âge. Les enfants sont surveillés plus fréquemment au cours des premières années de vie.

Le traitement de l’hypothyroïdie est délivré par un médecin spécialiste des problèmes du système endocrinien chez les enfants (endocrinologue pédiatrique).

Pronostic de l’hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants

Chez la plupart des nouveau-nés traités, le contrôle des mouvements et le développement intellectuel sont normaux.

Même lorsqu’elle est traitée rapidement, l’hypothyroïdie congénitale sévère peut tout de même provoquer des troubles du développement et une perte auditive. La perte auditive peut être tellement légère qu’elle n’est pas détectée au cours d’un dépistage systématique, mais elle peut tout de même interférer avec l’acquisition du langage. Afin de détecter une perte auditive légère, les nourrissons doivent passer d’autres examens lorsqu’ils sont un peu plus âgés.

La plupart des enfants souffrant d’hypothyroïdie qui prennent correctement leurs médicaments ont une croissance et un développement normaux.

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