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Professionnels de la santé
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Le Manuel Merck
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Présentation des troubles métaboliques héréditaires
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Troubles mitochondriaux
Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
Syndrome de Leigh
Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux (MELAS)
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Maladies peroxysomales
Maladie de Refsum
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Syndrome de Zellweger (SZ), adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile (MRI)
Informations supplémentaires
Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés
Informations supplémentaires
Troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée
Acidémie isovalérique
Maladie des urines à odeur de sirop d’érable
Acidémie méthylmalonique
Acidémie propionique
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Homocystinurie
Symptômes
Diagnostic
Traitement
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Phénylcétonurie (PCU)
Symptômes
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Traitement et prévention
Pronostic
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Tyrosinémie
Tyrosinémie de type I
Tyrosinémie de type II
Tyrosinémie de type III
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Maladie de Hartnup
Symptômes
Diagnostic
Traitement
Pronostic
Présentation des maladies du métabolisme des glucides
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Galactosémie
Symptômes
Diagnostic
Traitement
Pronostic
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Troubles du stockage du glycogène
Symptômes
Diagnostic
Traitement
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Intolérance héréditaire au fructose
Symptômes
Diagnostic
Traitement
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Maladies du métabolisme du pyruvate
Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
Déficit en pyruvate carboxylase
Informations supplémentaires
Maladies de l’oxydation des acides gras
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHADD)
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCADD)
Acidémie glutarique de type II
Informations supplémentaires
Autres affections héréditaires rares du métabolisme des lipides
Xanthomatose cérébrotendineuse
Sitostérolémie
Informations supplémentaires
Présentation des troubles du stockage lysosomal
Informations supplémentaires
Mucopolysaccharidoses
Symptômes
Diagnostic
Traitement
Pronostic
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Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
Maladie de Wolman
Maladie de stockage des esters du cholestérol
Diagnostic
Traitement
Informations supplémentaires
Maladie de Fabry
Diagnostic
Traitement
Pronostic
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Maladie de Gaucher
Types
Diagnostic
Traitement
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Maladie de Krabbe
Diagnostic
Traitement
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Leucodystrophie métachromatique
Formes
Diagnostic
Traitement
Informations supplémentaires
Maladie de Niemann-Pick
Types
Diagnostic
Traitement
Informations supplémentaires
Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Sandhoff
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