Présentation des tubulopathies rénales congénitales

ParChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Revue/Révision complète oct. 2024
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    La fonction des reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’équilibre dans l’organisme de l’eau, des sels dissous (électrolytes, tels que sodium, potassium et calcium) et des substances nutritives dans le sang.

    Les reins sont dotés de différents types de structures qui leur permettent de filtrer le sang. Lorsque le sang circule dans les reins, il traverse de microscopiques pelotes de petits vaisseaux sanguins dotés de petits pores (glomérules). Ce processus fait passer une grande quantité d’eau et d’électrolytes ainsi que d’autres substances dans de petits tubules (structures incurvées en forme de tube). Les cellules qui revêtent ces tubules réabsorbent et restituent au sang l’eau, les électrolytes et les substances nutritives nécessaires (telles que glucose et acides aminés). Ces cellules éliminent également des déchets du sang et les excrètent dans le liquide (qui devient urine) à mesure qu’il coule dans les tubules.

    Les cellules de la paroi des tubules libèrent des hormones qui maintiennent l’apport sanguin (érythropoïétine), la tension artérielle et l’équilibre électrolytique, et fabriquent également une enzyme qui active la vitamine D (calcitriol). Sous sa forme active, le calcitriol peut contribuer à réguler le calcium et le phosphore et à préserver la santé des os.

    Examen des voies urinaires

    Les troubles qui perturbent le fonctionnement des cellules qui recouvrent les tubules rénaux sont appelés tubulopathies. Certaines tubulopathies sont héréditaires et sont donc présentes à la naissance (congénitales). Certaines tubulopathies congénitales sont détectées dans la première année de vie, tandis que d’autres ne deviennent apparentes que des années plus tard.

    Les tubulopathies congénitales incluent les pathologies suivantes :

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