La cystinurie est un trouble rénal héréditaire rare qui entraîne l’excrétion de cystine, un acide aminé, dans l’urine, ce qui provoque fréquemment la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires.
(Voir aussi Présentation des tubulopathies rénales congénitales et Calculs rénaux.)
La cystinurie est due à une anomalie héréditaire des tubules rénaux. Cette malformation entraîne l’excrétion de quantités excessives de cystine (acide aminé) dans les urines (les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines). L’excès de cystine entraîne la formation de calculs de cystine dans les reins, la vessie, le bassinet (zone où l’urine est collectée puis évacuée hors du rein) ou dans les uretères (conduits longs et étroits qui acheminent l’urine des reins à la vessie).
Il existe deux anomalies génétiques qui provoquent la plupart des cas de cystinurie. Les gènes sont récessifs. Par conséquent, les personnes qui souffrent de cette maladie ont dû hériter de deux gènes anormaux, un de chaque parent ( see figure Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives). Comme deux gènes sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, les parents sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints du syndrome. Cependant, les frères et sœurs des enfants atteints peuvent en être atteints.
Parfois, une personne qui n’a qu’un seul gène anormal (porteur), comme le parent d’une personne atteinte de cystinurie, peut excréter une quantité de cystine supérieure à la normale dans les urines mais insuffisante pour former des calculs de cystine.
Les garçons sont généralement plus touchés que les filles.
Examen des voies urinaires
Symptômes de la cystinurie
Bien que des symptômes de cystinurie puissent se manifester chez les nourrissons, ils apparaissent habituellement entre 10 et 30 ans.
Souvent le premier symptôme est une douleur intense provoquée par un spasme de l’uretère, à l’endroit où s’est enclavé le calcul. Le calcul peut également devenir un site où les bactéries s’accumulent et provoquent une infection des voies urinaires ou, parfois, une insuffisance rénale.
Diagnostic de la cystinurie
Analyse des calculs rénaux
Analyses d’urine
Les médecins recherchent la présence de cystinurie en cas de calculs rénaux récurrents. Les calculs qui ont été recueillis sont analysés.
Des cristaux de cystine peuvent parfois être observés lors d’un examen d’urine au microscope (analyse d’urine) et les taux élevés de cystine sont mesurés dans l’urine.
Traitement de la cystinurie
Augmentation de la consommation de liquides
Médicaments pour alcaliniser l’urine
Médicaments pour dissoudre la cystine
Régime alimentaire pauvre en sel et en protéines animales
Le traitement de la cystinurie consiste à prévenir la formation de calculs de cystine, en maintenant des concentrations basses de cystine dans l’urine. Dans ce but, il faut boire une quantité de liquide suffisante pour produire au moins 3 à 4 litres d’urine par jour. Cependant, le risque de formation de calculs est plus élevé la nuit car on ne boit pas et l’urine est produite en quantité moindre. Ce risque est réduit si la personne boit des liquides avant de se coucher.
La prise de citrate de potassium ou de bicarbonate de potassium constitue une autre stratégie thérapeutique, ainsi que l’acétazolamide pour alcaliniser l’urine (c’est-à-dire, la rendre moins acide), car la cystine se dissout plus facilement dans l’urine alcaline que dans l’urine acide. Les efforts de majoration de la consommation d’eau et d’alcalinisation de l’urine peuvent entraîner la survenue de ballonnement abdominal, qui rend le traitement difficilement tolérable par certaines personnes.
Une moindre consommation de sel et de protéines animales peut aider à réduire la concentration de cystine dans l’urine.
Si des calculs continuent de se former malgré ces mesures, des médicaments tels que la pénicillamine, la tiopronine ou le captopril peuvent être administrés. Ces médicaments réagissent avec la cystine et la maintiennent sous forme dissoute.
La pénicillamine est efficace pour maintenir de faibles concentrations de cystine dans l’urine, mais elle peut être toxique. Les médecins donnent donc des suppléments de vitamine B6 (pyridoxine) pour limiter les effets indésirables de la pénicillamine.
On peut utiliser la tiopronine plutôt que la pénicillamine pour traiter certains enfants, parce que ses effets secondaires sont moins fréquents.
Le captopril est légèrement moins efficace que la pénicillamine, mais il est moins toxique.
Bien que les médicaments soient en général efficaces, le risque de formation de calculs reste assez élevé.
