Dans le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman, une malformation héréditaire des tubules rénaux conduit à l’excrétion par les reins de quantités excessives d’électrolytes (potassium, sodium et chlorure), ce qui entraîne des anomalies de la croissance, des électrolytes et parfois, des nerfs et des muscles.
(Voir aussi Présentation des tubulopathies rénales congénitales.)
Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont héréditaires et sont généralement liés à un gène récessif ( see figure Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives). Ainsi, les personnes qui souffrent du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman ont généralement hérité de deux gènes récessifs anormaux, un de chaque parent. Comme deux gènes sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, les parents sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints du syndrome. Cependant, les frères et sœurs des enfants atteints peuvent en être atteints. Bien que ces deux maladies soient rares, le syndrome de Gitelman est plus courant que le syndrome de Bartter.
Dans le cadre du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman, les reins ne peuvent pas réabsorber normalement le sel (chlorure de sodium) à partir des tubules rénaux. Par conséquent, les reins excrètent des quantités excessives de sodium et de chlorure (électrolytes) dans les urines. La perte de sodium et de chlorure induit une production excessive d’urine et donc une légère déshydratation.
Une légère déshydratation entraîne une production accrue par l’organisme de l’enzyme rénine et de l’hormone aldostérone, qui aident à réguler la tension artérielle. L’augmentation de l’aldostérone entraîne une augmentation de la sécrétion de potassium et d’acide par les reins, ce qui entraîne un taux faible de potassium dans le sang (hypokaliémie) et une perte d’acides dans le sang qui provoque une alcalinisation du pH sanguin (un trouble appelé alcalose métabolique). Bien que les tubules soient affectés dans les deux syndromes, les reins ne sont pas autrement affectés et filtrent normalement les déchets.
Examen des voies urinaires
Les principales différences entre les deux syndromes sont :
Les gènes impliqués
La partie des tubules affectée
L’âge d’apparition des symptômes
Symptômes du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman
Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent apparaître avant la naissance, chez le nourrisson ou dans la petite enfance.
Les symptômes du syndrome de Gitelman peuvent apparaître tard dans l’enfance ou à l’âge adulte.
Cependant, certaines personnes, en particulier celles atteintes du syndrome de Gitelman, ne présentent aucun symptôme et ne sont diagnostiquées qu’après des analyses de sang réalisées pour d’autres raisons.
Les enfants touchés par ces syndromes présentent des symptômes similaires à ceux des personnes qui prennent des médicaments appelés diurétiques, lesquels augmentent la production d’urine et peuvent causer des déséquilibres au niveau des produits chimiques présents dans le sang. En revanche, contrairement à ce qu’il se passe quand on prend un diurétique, dans le cadre du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman, il n’est pas possible de supprimer les symptômes en arrêtant simplement de prendre le médicament concerné.
Les fœtus atteints du syndrome de Bartter peuvent présenter un déficit de croissance dans l’utérus. Certains enfants naissent prématurément et peuvent présenter un handicap intellectuel.
Les enfants atteints du syndrome de Bartter et parfois ceux qui sont atteints du syndrome de Gitelman peuvent présenter un déficit de croissance et des retards du développement. La perte de magnésium, de calcium ou de potassium peut entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes ou de la fatigue, particulièrement chez les personnes atteintes du syndrome de Gitelman. Les enfants atteints de l’un ou l’autre des syndromes peuvent ressentir une soif excessive, produire de grandes quantités d’urine, avoir des envies irrépressibles de sel, et avoir des nausées et des vomissements.
La perte de sodium et de chlore génère une déshydratation légère chronique. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman peuvent avoir une tension artérielle basse (hypotension).
En outre, les personnes atteintes du syndrome de Bartter peuvent développer des calculs rénaux ou une accumulation de calcium dans les reins (appelée néphrocalcinose) parce que leur urine contient de grandes quantités de calcium. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Gitelman ne développent pas ces problèmes.
Diagnostic du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman
Mesure des taux d’électrolytes dans le sang et l’urine
Les médecins suspectent le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman chez les enfants qui présentent des symptômes caractéristiques ou des taux anormaux d’électrolytes dans le sang et dans l’urine. Parfois, les taux d’électrolytes anormaux sont détectés lorsque des analyses biologiques sont réalisées pour d’autres raisons.
Le diagnostic d’un des deux syndromes peut être suggéré par la découverte de taux élevés de rénine et d’aldostérone dans le sang, ainsi que de sodium, de chlorure et de potassium dans l’urine.
Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, qui sont de plus en plus largement disponibles.
Les membres de la famille peuvent être évalués par un spécialiste en génétique ou un spécialiste des reins. Le plus souvent, des analyses génétiques sont réalisées.
Traitement du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman
Supplémentation en sodium, potassium et magnésium
Dans le syndrome de Bartter, des anti-inflammatoires non stéroïdiens
Comme il n’est pas possible de corriger les fonctions déficientes des cellules tubulaires dans les reins, le traitement dure toute la vie et vise à corriger les anomalies hormonales, de liquide et électrolytiques. Les personnes prennent des suppléments contenant les substances qui sont perdues dans l’urine, comme le sodium, le potassium et le magnésium, et elles augmentent aussi leur apport en liquide.
Certains médicaments peuvent être utiles. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter prennent des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’indométacine ou l’ibuprofène. Les AINS ne sont pas utiles dans le syndrome de Gitelman.
Les médecins peuvent donner de l’hormone de croissance aux enfants qui sont de très petite taille.
