Les malformations congénitales des organes génitaux féminins peuvent impliquer les lèvres (vulve), le vagin, le col de l’utérus ou l’utérus.
Des taux anormaux d’hormones sexuelles pendant le développement du fœtus, des anomalies chromosomiques, des facteurs environnementaux ou héréditaires peuvent entraîner des malformations congénitales des organes génitaux.
Le diagnostic dépend de la malformation et peut inclure des examens d’imagerie et des analyses de sang.
Beaucoup de malformations génitales nécessitent une intervention chirurgicale.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales des reins et des voies urinaires.)
Causes des malformations congénitales des organes génitaux féminins
Dans l’embryon, les organes sexuels masculins et féminins se forment à partir d’un tissu similaire. Un certain nombre de facteurs font que ce tissu forme des organes sexuels masculins ou féminins, parmi lesquels les chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les individus de sexe masculin ordinaires ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Les individus de sexe féminin ordinaires ont 2 chromosomes X. Assez rapidement, un fœtus qui possède un chromosome Y commence à développer des testicules, qui sécrètent la testostérone, l’hormone masculine. La testostérone déclenche le développement du scrotum, du pénis et de l’urètre pénien (qui permet le passage de l’urine dans le pénis). Sans testostérone (comme chez un fœtus féminin normal), les organes génitaux se forment avec le clitoris, les grandes lèvres et deux canaux vaginal et urétral séparés. Outre la testostérone, d’autres substances produites par le fœtus contrôlent le développement des organes génitaux.
Anatomie des organes reproducteurs externes de la femme
Plusieurs facteurs sont à l’origine des malformations congénitales des organes génitaux féminins, mais la plupart impliquent des taux anormaux d’hormones sexuelles chez le fœtus avant la naissance, en particulier un excès de testostérone (ou de substances apparentées à la testostérone).
Autres facteurs pouvant interférer avec le développement normal des organes génitaux :
Anomalie ou absence de certains gènes (le code des instructions pour le fonctionnement du corps contenu dans l’ADN)
Exposition du fœtus à certaines substances, comme certains médicaments, drogues ou hormones, qui perturbent le développement des organes génitaux
Parfois, le facteur qui entraîne une malformation des organes génitaux provoque également une malformation d’un autre organe.
Les enfants qui présentent des malformations génitales peuvent avoir des problèmes pour uriner. Plus tard dans la vie, cela peut par exemple compliquer les relations sexuelles, affecter la fertilité, ou encore entraîner des problèmes sociaux et psychologiques.
Types de malformations congénitales des organes génitaux féminins
Les malformations congénitales des organes génitaux chez les filles incluent
Fusion labiale
Les lèvres sont des replis charnus qui se trouvent à l’entrée du vagin. On parle de fusion labiale lorsque les lèvres du vagin restent collées. Cela se produit généralement pendant l’enfance, le plus souvent chez les petites filles d’environ 2 ans. Cependant, cela peut également arriver plus tôt ou plus tard. La fusion labiale est généralement asymptomatique et se résout souvent de manière spontanée. Lorsqu’elle entraîne des symptômes, ceux-ci sont liés à l’accumulation d’urine dans le vagin, qui entraîne une irritation, des infections ou des fuites.
Les adhérences qui provoquent des symptômes sont traitées avec une crème à base d’œstrogènes. Les médecins peuvent également procéder à une ouverture chirurgicale des adhérences, soit en cabinet, soit en salle d’opération.
Les adhérences qui sont asymptomatiques doivent tout de même être ouvertes par voie chirurgicale avant la puberté afin que le sang des règles puisse s’écouler correctement.
Les récidives sont fréquentes. Pour les éviter, les petites filles peuvent utiliser une autre crème à appliquer plusieurs fois par jour, afin de protéger la zone des irritations qui favorisent la fusion.
Imperforation de l’hymen
L’hymen est une fine membrane située à l’entrée du vagin. Généralement, il ne couvre qu’une partie de l’orifice. Cependant, chez certaines filles, l’hymen recouvre totalement l’entrée du vagin à la naissance. Cette malformation est appelée imperforation de l’hymen. Comme l’orifice est bloqué, les sécrétions vaginales ne peuvent pas être évacuées. Parfois, le problème n’est pas identifié ni corrigé avant l’apparition des règles et le sang ne peut s’écouler. Lorsque cela se produit, l’accumulation de sang menstruel dans le vagin peut entraîner des douleurs abdominales.
L’imperforation de l’hymen peut être corrigée par une intervention chirurgicale mineure.
Organes génitaux surnuméraires (anomalies de duplication)
Dans de rares cas, les filles naissent avec des organes génitaux supplémentaires (dupliqués). C’est-à-dire qu’elles peuvent avoir 2 vagins, 2 cols de l’utérus ou 2 utérus plutôt que 1 seul. Chez certaines filles, un organe n’est pas entièrement dupliqué mais est divisé en 2, entièrement ou partiellement, par un tissu supplémentaire (comme une cloison vaginale ou une cloison utérine). Parfois, ces anomalies sont remarquées à la naissance, mais comme il s’agit d’organes internes, elles ne sont souvent découvertes que plus tard dans la vie, lors de problèmes de menstruation, de fertilité ou de grossesse.
Certaines anomalies de duplication ne nécessitent pas de traitement, mais d’autres doivent être corrigées par chirurgie.
Organes génitaux reliés les uns aux autres (anomalies de fusion)
Dans de rares cas, les organes génitaux des filles sont reliés les uns aux autres (fusionnés) à la naissance. C’est-à-dire que l’anus, le vagin et l’urètre peuvent être reliés comme 1 seule structure.
Les anomalies de fusion mineure peuvent ne pas nécessiter de traitement, mais les anomalies sévères doivent être corrigées par chirurgie.
Anatomie des organes reproducteurs internes de la femme
Vagin absent ou raccourci (agénésie vaginale)
Pendant la grossesse, le système reproducteur interne d’un fœtus de sexe féminin peut ne pas se développer complètement. Un nourrisson de sexe féminin peut naître sans vagin ou avec un vagin partiellement formé (la partie inférieure du vagin se forme, mais la partie supérieure est absente). Parfois, d’autres organes reproducteurs internes, comme le col de l’utérus et l’utérus, peuvent également ne pas se développer. Ces affections sont appelées agénésie vaginale, agénésie mullérienne ou syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
Une agénésie vaginale ou des anomalies du développement du col de l’utérus ou de l’utérus peuvent ne pas être remarquées à la naissance lors de l’examen clinique réalisé, car les structures reproductrices externes, comme les lèvres et la partie inférieure du vagin, se développent généralement normalement. Souvent, les filles ne sont diagnostiquées qu’à la puberté, car, bien qu’elles développent des seins et des poils axillaires et pubiens, elles n’ont pas de règles (aménorrhée). Parfois, un utérus s’est formé, mais il est petit, ou le vagin est obstrué (septum vaginal), et le sang ne peut pas s’écouler, provoquant une douleur.
Les filles atteintes d’agénésie vaginale peuvent également présenter des anomalies rénales. Par exemple, il peut leur manquer un rein. Elles peuvent également présenter des problèmes osseux ou des anomalies de la paroi abdominale.
Aucun traitement immédiat n’est nécessaire, sauf si les filles ressentent une douleur due à l’obstruction du flux menstruel. Une fois que les filles sont prêtes à commencer le traitement, elles utilisent un dilatateur vaginal pour étirer leur canal vaginal. Un dilatateur vaginal est une tige en plastique lisse en forme de tampon. Grâce à l’insertion du dilatateur, le vagin s’étire avec le temps.
Diagnostic des malformations congénitales des organes génitaux féminins
Examen clinique
Parfois, examens d’imagerie, comme une échographie et une imagerie par résonance magnétique
Parfois, analyses de sang pour évaluer les chromosomes et les taux hormonaux
Les médecins réalisent un examen clinique des organes génitaux de l’enfant et vérifient également s’il y a d’autres malformations congénitales.
Souvent, les médecins réalisent une échographie, ou parfois une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour vérifier la présence du vagin, du col de l’utérus, de l’utérus et des ovaires. Ils peuvent également utiliser une fine sonde d’observation (hystéroscope ou cystoscope) pour examiner l’ouverture du vagin afin de détecter les éventuelles anomalies. Si ces examens ne donnent pas de résultat clair, les médecins peuvent réaliser une laparoscopie, qui consiste à inspecter l’intérieur de la cavité abdominale grâce à un endoscope.
Des analyses de sang peuvent être réalisées pour déterminer les chromosomes sexuels de l’enfant et mesurer les taux d’hormones.
Traitement des malformations congénitales des organes génitaux féminins
Chirurgie
La plupart des enfants présentant des malformations des organes génitaux doivent subir une intervention chirurgicale pour les corriger. Certaines malformations mineures ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale.
