Les malformations congénitales des organes génitaux masculins peuvent affecter le pénis, le scrotum ou les testicules.
Des taux anormaux d’hormones sexuelles pendant le développement du fœtus, des anomalies chromosomiques, des facteurs environnementaux ou héréditaires peuvent entraîner des malformations congénitales des organes génitaux.
Le diagnostic dépend de la malformation et peut inclure des examens d’imagerie.
Beaucoup de malformations génitales nécessitent une intervention chirurgicale.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales des reins et des voies urinaires.)
Causes des malformations congénitales des organes génitaux masculins
Dans l’embryon, les organes sexuels masculins et féminins se forment à partir d’un tissu similaire. Un certain nombre de facteurs font que ce tissu forme des organes sexuels masculins ou féminins, parmi lesquels les chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les individus de sexe masculin ordinaires ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y. Les individus de sexe féminin ordinaires ont 2 chromosomes X. Assez rapidement, un fœtus qui possède un chromosome Y commence à développer des testicules, qui sécrètent la testostérone, l’hormone masculine. La testostérone déclenche le développement du scrotum, du pénis et de l’urètre pénien (qui permet le passage de l’urine dans le pénis). Sans testostérone (comme chez un fœtus féminin normal), les organes génitaux se forment avec le clitoris, les grandes lèvres et deux canaux vaginal et urétral séparés. Outre la testostérone, d’autres substances produites par le fœtus contrôlent le développement des organes génitaux.
Plusieurs facteurs sont à l’origine des malformations congénitales des organes génitaux masculins, mais le problème le plus fréquent implique des taux anormaux d’hormones sexuelles chez le fœtus avant la naissance, en particulier un faible taux de testostérone.
Autres facteurs pouvant interférer avec le développement normal des organes génitaux :
Anomalie ou absence de certains gènes (le code des instructions pour le fonctionnement du corps contenu dans l’ADN)
Exposition du fœtus à certaines substances, comme certains médicaments, drogues ou hormones, qui perturbent le développement des organes génitaux
Parfois, le facteur qui entraîne une malformation des organes génitaux provoque également une malformation d’un autre organe.
Les enfants qui présentent des malformations génitales peuvent avoir des problèmes pour uriner. Plus tard dans la vie, cela peut par exemple compliquer les relations sexuelles, affecter la fertilité, ou encore entraîner des problèmes sociaux et psychologiques.
Types de malformations congénitales des organes génitaux masculins
Les causes des malformations des organes génitaux mâles sont multiples, mais la plupart sont liées à des taux anormaux d’hormones sexuelles chez le fœtus.
Les malformations du pénis peuvent altérer la capacité des garçons à diriger le jet d’urine lorsqu’ils sont debout. Plus tard, elles peuvent affecter la capacité à avoir des relations sexuelles et l’acheminement des spermatozoïdes, et de fait altérer la fertilité. D’un point de vue esthétique, ces malformations peuvent également entraîner des problèmes d’estime de soi.
Chez le garçon, les malformations congénitales fréquentes des organes génitaux incluent
Méat urétral mal placé (hypospadias et épispadias)
Pénis inhabituellement petit (micropénis)
Incurvation anormale du pénis (chordée)
Prépuce trop serré (phimosis) ou piégé derrière la tête du pénis (paraphimosis)
Organes reproducteurs masculins
Hypospadias
Dans l’hypospadias, le méat de l’urètre (le canal qui achemine l’urine de la vessie vers l’extérieur de l’organisme) se trouve sur la partie ventrale du pénis :
Hypospadias léger : Le méat se trouve juste en dessous de sa position normale à l’extrémité du pénis.
Hypospadias modéré : Le méat se trouve sur la verge.
Hypospadias sévère : Le méat peut se trouver au niveau du scrotum, ou entre le scrotum et l’anus.
Comme cela peut modifier la direction du jet d’urine vers le bas, les garçons atteints d’hypospadias peuvent devoir s’asseoir pour uriner. Souvent, les garçons atteints d’hypospadias présentent une autre malformation, appelée chordée (pénis incurvé vers le bas) et un prépuce uniquement présent sur le dessus du pénis, sans en recouvrir la partie ventrale (prépuce incomplet). Plus l’hypospadias est sévère, plus la chordée et les anomalies du prépuce le sont aussi.
Avant l’ablation du prépuce (circoncision) chez un nouveau-né atteint d’hypospadias, les parents doivent consulter un urologue (médecin spécialiste du diagnostic et du traitement des troubles des voies urinaires et du système reproducteur masculin). Parfois, les médecins ont besoin du tissu du prépuce pour corriger l’hypospadias chirurgicalement.
Un hypospadias léger peut ne pas nécessiter de traitement. Dans les autres cas, l’intervention chirurgicale peut être pratiquée lorsque le nourrisson a environ 6 mois. Souvent, il s’agit d’une intervention en ambulatoire (l’enfant n’a pas besoin de passer la nuit à l’hôpital).
Sur cette image, la flèche est dirigée vers l’ouverture extérieure de l’urètre (canal qui achemine l’urine de la vessie vers l’extérieur du corps).
Image publiée avec l’aimable autorisation des Drs Ronald Rabinowitz et Jimena Cubillos.
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Dans ces images, les flèches sont dirigées vers l’ouverture extérieure de l’urètre (canal qui achemine l’urine de la vessie vers l’extérieur du corps).
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Épispadias
Dans l’épispadias, le méat urétral est situé sur la partie dorsale du pénis plutôt qu’à l’extrémité. Les enfants présentant un épispadias peuvent avoir des fuites d’urine (incontinence urinaire). Les garçons atteints de la forme la plus sévère d’épispadias présentent souvent une autre malformation appelée exstrophie de la vessie. En cas d’exstrophie de la vessie, la vessie ne se referme pas complètement et s’ouvre à la surface de l’abdomen. L’urine s’écoule alors par l’ouverture de la vessie plutôt que par l’urètre.
Une intervention chirurgicale est pratiquée pour corriger l’épispadias.
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Pénis inhabituellement petit (micropénis)
Certains garçons ont un pénis inhabituellement petit. On parle alors de micropénis ou de microphallus. Parfois, un garçon a un micropénis parce qu’il ne produit pas assez de testostérone, l’hormone masculine.
Les garçons qui ne produisent pas assez de testostérone se voient prescrire des suppléments.
Chordée
On parle de chordée lorsque le pénis est incurvé, que ce soit vers le bas, vers le haut, sur le côté ou en torsion. La chordée peut avoir un impact sur la capacité à diriger le jet d’urine pendant la miction.
Si l’incurvation est légère, elle peut ne pas nécessiter d’intervention chirurgicale. Si l’incurvation est sévère, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Certaines personnes choisissent d’avoir recours à la chirurgie parce qu’ils ont peur que la chordée affecte leur capacité à avoir des relations sexuelles ou pour des raisons esthétiques.
Autres malformations du pénis
Certains garçons naissent avec un frein du pénis (tissu situé sous le prépuce et qui permet de rétracter le prépuce pour découvrir le gland) très court. Un frein trop court peut empêcher de décalotter totalement le gland. Il peut aussi être douloureux ou saigner lorsque le prépuce est rétracté ou pendant les érections.
Pour traiter cette malformation, les médecins coupent ou retirent parfois le frein lorsque le garçon est plus âgé.
Diagnostic des malformations congénitales des organes génitaux masculins
Examen clinique
Dans de rares cas, examens d’imagerie, comme une échographie et une imagerie par résonance magnétique
Les médecins réalisent un examen clinique des organes génitaux de l’enfant et vérifient s’il y a d’autres malformations congénitales. Si les médecins ne sentent pas l’un des testicules pendant l’examen, ils peuvent réaliser une laparoscopie, au cours de laquelle ils examinent l’intérieur de la cavité abdominale à l’aide d’un endoscope.
Dans de rares cas, les médecins réalisent une échographie, ou parfois une imagerie par résonance magnétique (IRM), pour vérifier la présence des testicules.
Traitement des malformations congénitales des organes génitaux masculins
Chirurgie
La plupart des enfants présentant des malformations des organes génitaux doivent subir une intervention chirurgicale pour les corriger. Certaines malformations mineures ne nécessitent pas d’intervention chirurgicale.
