Dans la tétralogie de Fallot, quatre malformations cardiaques spécifiques sont observées simultanément.
Cette affection consiste en quatre malformations cardiaques pouvant aboutir à la circulation d’un sang pauvre en oxygène.
Les symptômes comprennent une cyanose (coloration bleutée de la peau due au manque d’oxygène dans le sang) légère à sévère, des crises de cyanose intense potentiellement fatales dues à une chute rapide du taux d’oxygène dans le sang, et un souffle au cœur (le son créé par un flux de sang turbulent lorsque le sang passe par des valves sténosées ou incontinentes, ou par des structures cardiaques anormales).
Le diagnostic est évoqué en présence d’un souffle au cœur caractéristique et de la présence d’une cyanose, puis confirmé par les résultats d’une échocardiographie.
Une intervention chirurgicale est essentielle pour corriger l’anomalie.
(Voir aussi Présentation des malformations cardiaques.)
Les quatre malformations congénitales sont :
Un rétrécissement du passage par lequel le sang ressort du côté droit du cœur
Une importante communication interventriculaire (ouverture dans la paroi séparant le ventricule gauche du ventricule droit)
Un mauvais positionnement de l’aorte qui laisse du sang pauvre en oxygène être envoyé directement du ventricule droit à l’aorte (entraînant ainsi un shunt droite-gauche), ce que l’on appelle également aorte à cheval
Un épaississement de la paroi du ventricule droit
Tétralogie de Fallot : quatre malformations
Chez le nourrisson souffrant d’une tétralogie de Fallot, le rétrécissement à la sortie du ventricule droit a pour effet de diminuer le flux sanguin dirigé vers les poumons. Cette réduction du flux entraîne le passage du sang pauvre en oxygène du ventricule droit par la communication interventriculaire vers le ventricule gauche et donc vers l’aorte (shunt droite-gauche). Plus le sang pauvre en oxygène (qui est bleu) est renvoyé dans le sang sans être oxygéné, plus le corps a un aspect bleu.
La survie des nourrissons présentant une obstruction sévère ou totale de la circulation depuis le côté droit du cœur peut dépendre du fait que le canal artériel reste ouvert. Chez le fœtus, le canal artériel est un vaisseau sanguin qui relie les deux artères majeures qui partent du cœur, l’artère pulmonaire et l’aorte (voir Circulation normale chez le fœtus). Après la naissance, le canal artériel n’est plus nécessaire et se referme généralement dans les premiers jours suivant la naissance. Cependant, le fait de maintenir le canal artériel ouvert chez les nouveau-nés atteints d’une tétralogie de Fallot sévère, une partie du sang de l’aorte peut être transportée jusqu’aux poumons grâce au canal, et ainsi récupérer un peu d’oxygène.
Symptômes de la tétralogie de Fallot
Le principal symptôme est :
Cyanose (coloration bleutée de la peau) légère ou sévère
Les nourrissons souffrant d’une tétralogie de Fallot présentent en général un souffle cardiaque. Un souffle au cœur est le son créé par une circulation de sang turbulente à travers des valves sténosées ou incontinentes, ou dans des structures cardiaques anormales.
Certains enfants ont des crises menaçant le pronostic vital (hypercyanose ou malaise anoxique) pendant lesquelles la cyanose s’aggrave brusquement sans cause évidente ou à la suite d’un effort, tels que des pleurs ou une défécation. L’enfant devient très irritable et essoufflé et peut perdre connaissance. Le souffle cardiaque disparaît souvent pendant ces malaises.
Diagnostic de la tétralogie de Fallot
Échocardiographie
Les médecins évoquent une tétralogie de Fallot en présence d’un souffle au cœur rauque caractéristique détecté au stéthoscope. En outre, les taux d’oxygène sont généralement inférieurs aux taux normaux observés avec un capteur cutané (oxymétrie de pouls).
Une échocardiographie (échographie du cœur) montre les quatre malformations cardiaques et confirme le diagnostic.
Une électrocardiographie (ECG) et une radiographie du thorax sont généralement réalisées. L’ECG peut être normal au cours du premier ou des deux premiers mois de vie, mais il montre ensuite une augmentation de l’épaisseur du ventricule droit. La radiographie du thorax montre habituellement un cœur de forme anormale.
Traitement de la tétralogie de Fallot
Parfois, un médicament (comme une prostaglandine), pour maintenir le canal artériel ouvert lors de la première semaine de vie
En cas de malaise anoxique, une bonne position, un environnement calme, de l’oxygène et parfois des médicaments et/ou des liquides par voie intraveineuse
Un bêtabloquant oral peut être utilisé après la résolution d’un malaise anoxique jusqu’à ce qu’une intervention chirurgicale puisse être réalisée
Chirurgie
Chez les enfants dont la survie dépend du fait que le canal artériel reste ouvert, l’administration de prostaglandines par voie intraveineuse peut être essentielle. Lorsque le canal artériel reste ouvert, plus de sang est acheminé vers les poumons, ce qui augmente le taux d’oxygène sanguin du bébé.
Malaises anoxiques
En cas de malaise anoxique, l’enfant peut parfois respirer plus facilement lorsque ses genoux sont plaqués contre son thorax (position génu-pectorale). Il est intéressant de noter que les enfants plus âgés atteints d’une tétralogie de Fallot adoptent naturellement cette position en s’accroupissant, ce qui leur permet d’augmenter l’influx de sang vers les poumons et de se sentir mieux. Il est également utile de calmer le nourrisson et de lui administrer de l’oxygène. Si cela ne suffit pas, de la morphine, des liquides par voie intraveineuse et des bêta-bloquants (tels que du propranolol) ou de la phényléphrine peuvent être administrés afin d’améliorer l’influx de sang dans les poumons.
Tout nourrisson ou enfant présentant des malaises anoxiques doit subir une chirurgie cardiaque rapidement. Le médecin peut administrer au nourrisson du propranolol afin de réduire le risque de malaise ultérieur si une chirurgie n’est pas possible dans l’immédiat.
Chirurgie
Chez les nourrissons atteints de tétralogie de Fallot, les anomalies doivent être réparées par le biais d’une intervention chirurgicale. En cas de malaise anoxique ou si le taux d’oxygène est bas, une intervention chirurgicale est réalisée très tôt. Si l’enfant ne présente que peu de symptômes, l’intervention est parfois réalisée plus tard pendant la petite enfance.
En cas de faible poids à la naissance ou de malformations complexes, les médecins peuvent avoir recours à des procédures moins invasives pour s’assurer que le sang continue de parvenir aux poumons, jusqu’à ce qu’une intervention chirurgicale puisse être réalisée. Par exemple, ils peuvent utiliser un vaisseau sanguin de synthèse (dérivation) pour relier l’aorte à une artère pulmonaire. Cette procédure permet de rediriger le sang vers les poumons, afin qu’une plus grande quantité de sang puisse être oxygénée avant d’être acheminée vers le reste de l’organisme. Alternativement, un cathétérisme cardiaque peut être réalisé, afin d’insérer une sonde fine (cathéter) avec un tube souple extensible (stent) à son extrémité dans le cœur, via un vaisseau sanguin de la jambe. Le stent se déploie dans le cœur pour améliorer le débit en direction des poumons, ce qui permet d’augmenter le taux d’oxygène dans le sang.
Lors de la chirurgie, la communication interventriculaire est fermée, les rétrécissements de la voie d’éjection du ventricule droit et de la valve pulmonaire sont dilatés, et la persistance du canal artérielle est réparée.
Les enfants doivent prendre des antibiotiques avant de consulter le dentiste et avant certaines interventions chirurgicales (notamment des voies respiratoires) avant et généralement après la réparation chirurgicale. Ces antibiotiques permettent de prévenir une infection cardiaque grave appelée endocardite.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Heart Association (Association américaine du cœur) : Malformations cardiaques fréquentes : Fournit un aperçu des malformations congénitales cardiaques fréquentes pour les parents et les soignants
American Heart Association (Association américaine du cœur) : Endocardite infectieuse : Fournit un aperçu de l’endocardite infectieuse, résumant notamment l’utilisation des antibiotiques, pour les parents et les soignants
