Le trouble du spectre autistique est une affection dans laquelle les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se conduisent de manière limitée ou répétitive.
Les personnes affectées présentent des difficultés à communiquer et à établir des relations avec les autres.
Les personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique présentent également des schémas comportementaux, des intérêts et/ou des activités limités, et elles suivent souvent des routines rigides.
Le diagnostic repose sur l’observation, le signalement des parents et des autres soignants, ainsi que sur des tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme.
La plupart des personnes répondent mieux à des interventions comportementales structurées.
Le trouble du spectre autistique (TSA) est une affection neurodéveloppementale.
Le trouble du spectre autistique était auparavant sous-catégorisé comme les affections suivantes : autisme classique, syndrome d’Asperger, trouble désintégratif de l’enfance et trouble envahissant du développement non spécifié. Cependant, les recoupements étaient si nombreux qu’il était difficile de faire des distinctions. Les médecins n’utilisent donc plus cette terminologie et considèrent toutes ces affections comme un TSA (sauf le syndrome de Rett, qui est un trouble génétique distinct). Le TSA se distingue du syndrome de Rett, bien que beaucoup de personnes atteintes de TSA souffrent des deux. Le système de classification souligne le fait que, dans un large ensemble, différentes caractéristiques peuvent survenir de manière plus ou moins accentuée chez une personne en particulier.
Le TSA survient chez environ 1 personne sur 36 aux États-Unis, et il est 4 fois plus courant chez les garçons que chez les filles. Le nombre estimé de personnes identifiées avec un trouble du spectre autistique a augmenté car les médecins et les soignants en savent plus sur les symptômes du trouble.
Causes du trouble du spectre autistique
On ne connaît pas très bien les causes spécifiques du trouble du spectre autistique, bien qu’elles soient souvent liées à des facteurs génétiques. Pour les parents d’un enfant atteint de TSA, les risques d’avoir un autre enfant atteint de TSA sont de 3 à 10 %. Plusieurs anomalies génétiques, telles que le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse de Bourneville et le syndrome de Down, peuvent être associées au TSA.
Par ailleurs, les infections prénatales, comme les infections virales telles que la rubéole ou le cytomégalovirus, peuvent jouer un rôle. La prématurité peut également être un facteur de risque : plus le niveau de prématurité est élevé, plus le risque de TSA est élevé.
Certains enfants atteints de TSA présentent des différences au niveau de la formation et du fonctionnement du cerveau.
Il est désormais clairement établi que le TSA ne résulte pas de soins parentaux défaillants, ni d’une enfance difficile, ni des effets secondaires des vaccinations (voir aussi Vaccin ROR et préoccupations relatives à l’autisme).
Le saviez-vous ?
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Symptômes du trouble du spectre autistique
Les symptômes du trouble du spectre autistique peuvent apparaître au cours des 2 premières années de vie, mais dans leur forme plus légère, les symptômes peuvent ne pas être détectés avant l’âge de scolarisation.
Les enfants atteints de trouble du spectre autistique développent des symptômes dans les domaines suivants :
Communications et interactions sociales
Schémas comportementaux répétitifs et limités
Les symptômes du TSA varient de légers à sévères, mais la plupart des personnes ont besoin d’un certain degré d’assistance dans les deux domaines. Les personnes atteintes de TSA varient largement quant à leur capacité à fonctionner de manière indépendante à l’école ou en société, ainsi qu’à leur besoin d’aides. De plus, jusqu’à 20 % des enfants atteints de TSA, en particulier ceux qui ont un QI inférieur à 50, développent des convulsions avant l’adolescence. Chez environ 25 % des enfants affectés, une perte des compétences précédemment acquises (régression du développement) survient plus ou moins au moment du diagnostic et celle-ci peut constituer le premier signe d’un trouble.
Communications et interactions sociales
Souvent, les nourrissons atteints de TSA font des câlins et établissent un contact visuel de manière atypique. Bien que certains nourrissons affectés manifestent de la contrariété s’ils sont séparés de leurs parents, ils ne s’adressent pas à eux pour se sécuriser, contrairement aux autres enfants. Les enfants plus âgés préfèrent jouer seuls et ne pas nouer de relations personnelles étroites, en particulier en dehors de la famille. Dans les relations avec d’autres enfants, ils n’utilisent pas le contact visuel ou les expressions faciales pour établir des liens sociaux, et ont des difficultés à interpréter les humeurs et les expressions d’autrui. Ils peuvent avoir des difficultés à savoir comment et quand se joindre à une conversation et à reconnaître un discours inapproprié ou blessant. Ces facteurs peuvent faire que les autres les considèrent souvent comme bizarres et excentriques, ce qui mène à un isolement social.
Langage
Les enfants les plus gravement affectés n’apprennent jamais à parler. Ceux qui apprennent le font plus tard que la normale et utilisent les mots d’une façon inhabituelle. Ils répètent souvent les paroles qu’ils entendent (écholalie), utilisent des discours retranscrits qu’ils ont mémorisés au lieu d’un langage plus spontané, ou inversent les pronoms, notamment en utilisant le tu à la place du je ou moi quand ils parlent d’eux. La conversation peut ne pas être interactive et, lorsqu’elle est présente, est utilisée davantage pour étiqueter ou formuler une demande que pour partager des idées ou des sentiments. Les personnes atteintes de TSA peuvent parler avec un rythme et un ton inhabituels.
Comportement, centres d’intérêt et activités
Les personnes atteintes de TSA sont souvent très réticentes aux changements comme de nouveaux aliments, jouets, vêtements ou agencement du mobilier. Souvent, elles peuvent s’attacher de manière excessive à des objets inanimés. Elles font souvent les choses de manière répétitive. Les enfants les plus jeunes ou les plus gravement affectés répètent souvent certains gestes tels que se balancer, battre des mains ou faire tourner des objets. Avec des comportements répétitifs, certains peuvent se blesser, en se battant ou en se mordant. Les personnes qui sont affectées moins gravement peuvent regarder la même vidéo encore et encore ou s’obstiner à manger les mêmes aliments à chaque repas. Les personnes atteintes de TSA ont souvent des intérêts très spéciaux souvent inhabituels. Par exemple, un enfant peut être intrigué par un aspirateur.
Les individus atteints de TSA ont souvent des réactions excessives ou insuffisantes aux sensations. Certains goûts, odeurs ou textures peuvent leur causer une répulsion extrême, ou ils peuvent avoir une réaction inhabituelle aux sensations de douleur, chaud ou froid que d’autres personnes trouvent éprouvantes. Ils peuvent ignorer certains sons et se sentir extrêmement gênés par d’autres.
Intelligence
Beaucoup de personnes atteintes de TSA présentent un certain degré de déficit intellectuel (QI inférieur à 70). Leurs résultats sont inégaux. Ils obtiennent en général de meilleurs résultats aux tests de capacités motrice et spatiale qu’aux tests verbaux. Certains individus atteints de TSA ont des aptitudes idiosyncrasiques ou « fragmentées », comme la capacité d’exécuter des calculs mentaux complexes ou des qualités musicales supérieures. Malheureusement, ces individus ne peuvent le plus souvent pas exploiter ces aptitudes de façon constructive ou dans le cadre de relations sociales.
Diagnostic du trouble du spectre autistique
Examen clinique
Signalement des parents et des autres soignants
Tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme
Le diagnostic de trouble du spectre autistique repose sur l’observation attentive de l’enfant dans un contexte de jeu et sur le dialogue avec ses parents et ses enseignants. Les tests de dépistage normalisés spécifiques à l’autisme, comme le Questionnaire de communication sociale pour les enfants plus âgés et la Liste de contrôle mise à jour pour l’autisme des tout-petits, révisée, avec suivi (M-CHAT-R/F), peuvent aider à identifier les enfants qui requièrent des tests plus approfondis. Les psychologues et autres spécialistes peuvent recourir à l’Échelle d’observation pour le diagnostic de l’autisme (Autism Diagnostic Observation Schedules) plus large ainsi qu’à d’autres outils.
En plus des examens normalisés, le médecin réalise d’autres analyses sanguines ou génétiques à la recherche de troubles médicaux sous-jacents ou héréditaires (tels que des troubles héréditaires du métabolisme ou le syndrome de l’X fragile.
Traitement du trouble du spectre autistique
Analyse comportementale appliquée
Programmes éducatifs
Orthophonie
Parfois, traitement médicamenteux
L’analyse comportementale appliquée (ACA) est une approche thérapeutique qui consiste à enseigner aux enfants des compétences cognitives, sociales ou comportementales spécifiques de manière progressive. Les petites améliorations sont renforcées et progressivement développées pour améliorer, modifier ou développer des comportements spécifiques chez les enfants atteints de TSA. Ces comportements comprennent les aptitudes sociales, les aptitudes linguistiques et de communication, la lecture et les études, ainsi que les compétences acquises comme les soins personnels (par exemple, la douche et la toilette), les aptitudes à la vie quotidienne, la ponctualité et les compétences professionnelles. Cette thérapie est également utilisée pour aider les enfants à minimiser les comportements (par exemple, agressivité) qui peuvent interférer avec leurs progrès. L’ACA est adaptée pour répondre aux besoins de chaque enfant et est généralement conçue et supervisée par des professionnels diplômés en analyse comportementale (par exemple, analyste du comportement certifié [BCBA]). Aux États-Unis, l’ACA peut être disponible dans le cadre d’un programme éducatif individualisé (PIE) par le biais des écoles. En outre, dans de nombreux États, elle est prise en charge par l’assurance maladie. Une autre intervention intensive basée sur le comportement est le modèle DIR® (Developmental, Individual-differences, and Relationship-based [Développement, différences individuelles et relationnel]), également appelé Floortime. Le modèle DIR® s’appuie sur les centres d’intérêt de l’enfant et ses activités préférées pour l’aider à développer ses capacités d’interaction sociale et d’autres compétences. À l’heure actuelle, il existe moins de données en faveur du DIR/Floortime® que de l’ACA, mais les deux thérapies peuvent être efficaces.
Les programmes éducatifs pour les enfants d’âge scolaire atteints de TSA doivent aborder le développement des aptitudes sociales, répondre aux retards de langage et aider à préparer les enfants à la scolarité après le lycée ou à un emploi.
Aux États-Unis, la loi fédérale en faveur de l’éducation des personnes handicapées (Individuals with Disabilities Education Act [IDEA]) stipule que les établissements publics doivent proposer une éducation gratuite et adaptée aux enfants et aux adolescents atteints de TSA. L’enseignement doit être suivi sans restriction, de manière à impliquer l’enfant, et lui permettre d’interagir avec des enfants du même âge non handicapés et d’avoir le même accès aux ressources communes. L’Americans with Disability Act (Loi américaine sur les personnes en situation de handicap) et la Section 504 of the Rehabilitation Act (article 504 de la Loi sur la réadaptation) prévoient également des services d’hébergement dans les écoles et d’autres lieux publics.
Le traitement médicamenteux n’a aucun effet sur la maladie elle-même. Cependant, les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), tels que la fluoxétine, la paroxétine et la fluvoxamine, sont souvent efficaces pour réduire les attitudes ritualistes des individus atteints de TSA. Les médicaments antipsychotiques, tels que la rispéridone, sont employés pour diminuer l’attitude masochiste, bien que le risque d’effets secondaires (comme la prise de poids et les troubles moteurs) doive être pris en compte. Les psychorégulateurs et les psychostimulants peuvent s’avérer utiles pour les individus qui sont inattentifs ou impulsifs ou qui souffrent d’hyperactivité.
Bien que certains parents essaient des régimes spécifiques, des traitements gastro-intestinaux ou des thérapies immunologiques, aucune donnée actuelle n’en valide l’efficacité chez les enfants atteints de TSA. D’autres traitements complémentaires, comme ceux qui favorisent la communication, l’intégration auditive, un traitement chélateur et une oxygénothérapie hyperbare, ne se sont pas avérés efficaces. Lorsqu’elles envisagent ces traitements, les familles doivent consulter le médecin traitant de l’enfant concernant les bénéfices et les risques.
Pronostic du trouble du spectre autistique
Les symptômes du TSA persistent habituellement toute la vie. Le pronostic est fortement influencé par le langage utile acquis par l’enfant à l’âge de l’école élémentaire. Les enfants atteints d’un TSA qui présentent une intelligence mesurée plus faible (par exemple ceux qui ont un score inférieur à 50 aux tests standard du QI) auront vraisemblablement besoin d’une assistance plus intense à l’âge adulte.
Informations supplémentaires
Les ressources suivantes, en anglais, peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA, Loi américaine sur l’éducation des personnes en situation de handicap) : Loi américaine qui met à disposition des enfants en situation de handicap éligibles une éducation publique adaptée gratuite et garantit une éducation spéciale et des services connexes à ces enfants
Americans with Disability Act (Loi américaine sur les personnes en situation de handicap) : Loi américaine qui interdit la discrimination fondée sur le handicap
Section 504 of the Rehabilitation Act (article 504 de la Loi sur la réadaptation) : Loi américaine qui garantit certains droits aux personnes en situation de handicap
Ces organismes fournissent un soutien, une communauté et des ressources éducatives aux personnes atteintes d’un trouble du spectre autistique et à leurs aidants :
