Certains médecins utilisent le terme connectivite mixte pour désigner une maladie regroupant les caractéristiques du lupus érythémateux systémique, de la sclérose systémique et de la polymyosite.
Le syndrome de Raynaud, des douleurs articulaires, diverses anomalies cutanées, une faiblesse musculaire et des problèmes au niveau des organes internes peuvent se développer.
Le diagnostic repose sur les symptômes et les résultats des analyses de sang pour déterminer les taux d’anticorps caractéristiques.
Le traitement varie selon la sévérité des symptômes et peut inclure des anti-inflammatoires non stéroïdiens, de l’hydroxychloroquine, des corticoïdes, des immunosuppresseurs, ou une association de ceux-ci.
(Voir aussi Présentation des maladies auto-immunes du tissu conjonctif.)
La connectivite mixte est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. La connectivite mixte est observée dans toutes les régions du monde. Elle touche des personnes de tous les âges, avec une incidence souvent maximale chez l’adolescent et le jeune adulte d’une vingtaine d’années. La cause de la connectivite mixte est inconnue, mais il s’agit d’une maladie auto-immune.
Symptômes de la connectivite mixte
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Les symptômes typiques de la connectivite mixte sont le syndrome de Raynaud (les doigts deviennent brusquement très pâles et fourmillent ou deviennent insensibles ou bleus en réponse au froid ou à une émotion), une inflammation articulaire (arthrite), un gonflement des mains, une faiblesse musculaire, des difficultés à déglutir, des brûlures d’estomac et un essoufflement. Le syndrome de Raynaud peut précéder de plusieurs années les autres symptômes. Indépendamment de la façon dont la connectivite mixte débute, elle tend à s’aggraver et les symptômes se propagent à de différentes régions de l’organisme.
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Des éruptions de type lupus peuvent se développer. Des modifications cutanées comme celles de la sclérose systémique peuvent également apparaître, comme une induration de la peau des doigts. Les cheveux peuvent être clairsemés.
Pratiquement toutes les personnes atteintes de connectivite mixte ont des articulations douloureuses. Près de 75 % des personnes présentent un gonflement et une douleur typiques de l’arthrite. La connectivite mixte altère les fibres musculaires. Les muscles peuvent donc s’affaiblir et devenir douloureux, notamment au niveau des épaules et des hanches. Lever les bras au-delà des épaules, monter les escaliers et se relever d’une chaise peuvent devenir très difficiles.
Les poumons sont touchés par la connectivite mixte chez 75 % des personnes atteintes de la maladie. Il peut se former un épanchement dans les poumons ou dans la plèvre. Chez certaines personnes, l’atteinte la plus sévère est une anomalie de la fonction pulmonaire, qui provoque un essoufflement à l’effort. Les maladies pulmonaires interstitielles, qui affectent le tissu entourant les alvéoles des poumons, sont les problèmes pulmonaires les plus courants. L’hypertension pulmonaire, affection caractérisée par une valeur anormalement élevée de la tension artérielle dans les poumons (artères pulmonaires), constitue une cause majeure de décès.
Le cœur est parfois affaibli, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque. Les symptômes d’insuffisance cardiaque comprennent la rétention de liquides, l’essoufflement et la fatigue. Les reins ne sont atteints que chez 25 % des personnes et l’atteinte est généralement modérée par rapport aux lésions occasionnées par le lupus. Les autres symptômes peuvent être la fièvre, un gonflement des ganglions lymphatiques et des douleurs abdominales.
Il peut se développer un syndrome de Sjögren. Avec le temps, la plupart des personnes présentent des symptômes plus caractéristiques du lupus ou de la sclérose systémique.
Diagnostic de la connectivite mixte
Analyses de sang
Parfois d’autres examens
Le diagnostic de connectivite mixte se base sur toutes les informations rassemblées par les médecins, notamment les symptômes, les résultats d’examen clinique et les résultats de toutes les analyses.
Les médecins suspectent une connectivite mixte lorsque les symptômes du lupus, de la sclérose systémique et de la polymyosite se chevauchent.
Des analyses de sang sont effectuées pour déterminer les taux d’anticorps antinucléaires (AAN) et d’un anticorps contre la ribonucléoprotéine (RNP), qui sont présents chez presque toutes les personnes atteintes de connectivite mixte. Les personnes dont le taux de ces anticorps est élevé, mais pour lesquelles les autres anticorps présents dans des affections similaires ne sont pas détectés, sont probablement atteintes de la maladie. Bien que les résultats des analyses de sang puissent aider les médecins à diagnostiquer la maladie, ils ne peuvent pas confirmer à eux seuls le diagnostic, car parfois, les anomalies qu’ils détectent sont présentes chez les personnes en bonne santé ou chez des personnes atteintes d’autres affections.
Pour déterminer si les personnes présentent une hypertension pulmonaire, les médecins réalisent des épreuves fonctionnelles respiratoires pour évaluer les poumons et une échocardiographie pour évaluer le cœur. Si les médecins suspectent que d’autres organes sont touchés, ils peuvent effectuer d’autres examens, comme un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie musculaire (prélèvement d’un fragment de tissu musculaire pour examen et analyse) afin de détecter des problèmes.
Pronostic de la connectivite mixte
Dans l’ensemble, le taux de survie à 10 ans est d’environ 80 %, mais le pronostic dépend largement des symptômes de la personne. Par exemple, le pronostic est défavorable pour les personnes présentant surtout des symptômes de sclérose systémique et de polymyosite. Les causes de décès comprennent l’hypertension pulmonaire (principalement), l’insuffisance rénale et la maladie cardiaque.
Traitement de la connectivite mixte
Anti-inflammatoires non stéroïdiens, médicaments antipaludéens ou très faibles doses de corticoïdes pour les formes légères de la maladie
Corticoïdes et immunosuppresseurs pour les formes modérées à sévères de la maladie
Autres traitements si nécessaire pour les autres symptômes
Le traitement de la connectivite mixte est similaire à celui du lupus, de la sclérose systémique et de la myosite auto-immune. Les corticoïdes sont généralement efficaces, en particulier lorsque la maladie est diagnostiquée précocement. Les formes peu graves peuvent être traitées avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), des médicaments antipaludéens (comme l’hydroxychloroquine ou la chloroquine) ou de très faibles doses de corticoïdes. Plus la maladie est sévère, plus la dose requise de corticoïdes nécessaire est élevée. Dans les cas modérés à sévères, des immunosuppresseurs (azathioprine, méthotrexate ou mycophénolate mofétil, par exemple) peuvent également être nécessaires. Les personnes dont les organes principaux sont sévèrement affectés requièrent généralement des doses plus élevées de corticoïdes et d’autres immunosuppresseurs.
En général, plus la maladie est avancée et plus l’atteinte organique est importante, moins le traitement est efficace. Une atteinte de la peau et de l’œsophage semblable à celle de la sclérose systémique est le type d’atteinte qui répond le moins au traitement.
Les personnes qui développent une myosite ou une sclérose systémique sont traitées selon leurs symptômes. Les personnes atteintes du syndrome de Raynaud sont traitées selon leurs symptômes et peuvent recevoir un inhibiteur calcique (tel que la nifédipine) et des médicaments qui augmentent le débit sanguin (tels que le sildénafil ou le tadalafil).
Les personnes qui prennent des corticoïdes présentent un risque de fracture lié à l’ostéoporose. Pour prévenir l’ostéoporose, ces personnes peuvent recevoir des médicaments qui traitent l’ostéoporose, comme des bisphosphonates et un supplément de vitamine D et de calcium.
Les personnes recevant des immunosuppresseurs prennent également des médicaments pour prévenir les infections fongiques à Pneumocystis jirovecii par exemple (voir Prévention de la pneumonie chez les personnes immunodéprimées) et reçoivent des vaccins contre les infections courantes telles que la pneumonie, la grippe, le COVID-19.
Les personnes atteintes de connectivite mixte sont exposées à un risque accru d’athérosclérose, doivent rester sous étroite surveillance médicale et sont traitées pour les symptômes et complications spécifiques de l’athérosclérose au fur et à mesure qu’ils apparaissent.
Les médecins surveillent les personnes atteintes de connectivite mixte à la recherche d’une hypertension pulmonaire en réalisant des épreuves fonctionnelles respiratoires, une échocardiographie, ou les deux tous les 1 à 2 ans, selon les symptômes.
