Une anémie myélophthisique est une anémie normocytaire normochrome qui se produit lorsque l'espace médullaire normal est infiltré et remplacé par des cellules non hématopoïétiques ou anormales. Les causes comprennent les tumeurs, les maladies granulomateuses, les maladies de surcharge en lipides, et la myélofibrose primitive. Une fibrose médullaire se produit souvent aussi comme un processus secondaire. Une splénomégalie peut se développer. Les anomalies caractéristiques du sang périphérique comprennent une anisocytose, une poïkilocytose et un excès de précurseurs des globules rouges et des globules blancs. Le diagnostic nécessite généralement une biopsie de moelle osseuse. Le traitement est un traitement de support et comprend des mesures visant la maladie sous-jacente.
(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse.)
L'anémie myélophthisique se produit lorsque l'espace médullaire est infiltré et remplacé par des cellules non hématopoïétiques ou anormales telles que des cellules tumorales ou lorsque la moelle osseuse est remplacée par une fibrose.
Ces termes descriptifs utilisés dans cette anémie peuvent être source de confusion. La myélofibrose, qui est le remplacement de la moelle par des bandes de tissu fibreux, peut être
Primitive due à un cancer de la moelle osseuse. La myélofibrose primitive est un défaut des cellules souches hématopoïétiques dans lequel la fibrose est le résultat de mutations de JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calréticuline), ou de MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene).
Secondaire à des causes extérieures à la moelle osseuse, telles qu'une maladie auto-immune chronique ou secondaire lorsque la moelle est infiltrée par une tumeur.
La myélosclérose correspond à une formation d'os qui accompagne parfois la myélofibrose.
La métaplasie myéloïde correspond à une hématopoïèse extramédullaire, dans le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques qui peuvent accompagner une myélophtisie de toute cause.
Un ancien terme, la métaplasie myéloïde agnogénique, correspond à une myélofibrose primitive avec métaplasie myéloïde.
Étiologie de l'anémie myélophthisique
La cause la plus fréquente de l'anémie myélophthisique est
Le remplacement de la moelle osseuse par un cancer métastatique
Les cancers les plus souvent impliqués sont ceux du sein ou de la prostate; moins souvent les cancers du rein, du poumon, des surrénales ou de la thyroïde sont en cause. L'hématopoïèse extramédullaire tend à être modeste.
D'autres causes sont les syndromes myéloprolifératifs tels que: la myélofibrose primitive ou une évolution de la polyglobulie essentielle ou une thrombocytémie essentielle, des maladies granulomateuses, et des maladies du stockage des lipides telles que la maladie de Gaucher ou d'autres causes de fibrose médullaire.
La diminution du tissu hématopoïétique fonctionnel en raison de l'infiltration de la moelle osseuse est la principale cause de l'anémie.
Symptomatologie de l'anémie myélophthisique
Une métaplasie myéloïde peut entraîner une splénomégalie, en particulier en cas de maladies de surcharge. Dans les cas graves, les symptômes de l'anémie et ceux de la maladie sous-jacente peuvent être présents. Une splénomégalie massive peut entraîner une pression abdominale, une satiété précoce, une cachexie, une hypertension portale et une douleur de l'hypochondre gauche; une hépatomégalie peut être présente. L'hépatosplénomégalie est rare en cas de myélofibrose due à des tumeurs malignes.
Diagnostic de l'anémie myélophthisique
NFS, indices des globules rouges, numération des réticulocytes et frottis périphérique
Examen de la moelle osseuse
Une anémie myélophthisique est suspectée chez les patients présentant une anémie normocytaire, en particulier lorsqu'une splénomégalie ou un cancer potentiel sous-jacent sont présents. Si elle est suspectée, un frottis périphérique doit être effectué, car un schéma leucoérythroblastique (cellules myéloïdes et érythroïdes immatures telles que les myélocytes et les métamyélocytes et les normoblastes ou d'autres globules rouges nucléés) est en faveur d'une anémie myélophthisique. L'hématopoïèse extramédullaire ou la destructuration des sinusoïdes médullaires provoquent la libération de cellules myéloïdes immatures et de globules rouges nucléés en périphérie. Des globules rouges de forme anormale, typiquement en forme de larmes (dacrocytes), sont également observés.
L'anémie, le plus souvent modérée à grave, est typiquement normochrome, mais peut être légèrement macrocytaire. La morphologie des globules rouges peut montrer une variation extrême (anisocytose et poïkilocytose) de la taille et de la forme. La numération des globules blancs peut varier. La numération plaquettaire est souvent faible, et les plaquettes sont souvent de grande taille et de forme bizarre.
Bien que l'examen du sang périphérique puisse être évocateur, le diagnostic nécessite généralement l'examen de moelle osseuse. Les indications comprennent un motif leucoérythroblastique et une splénomégalie inexpliquée. La moelle peut être difficile à aspirer; une biopsie médullaire est généralement nécessaire. Les signes varient selon la maladie sous-jacente. L'érythropoïèse est normale ou augmentée dans certains cas. Une hématopoïèse peut être présente dans la rate et le foie.
Les rx peuvent révéler des lésions osseuses (myélosclérose) caractéristiques de la myélofibrose de longue date ou d'autres modifications osseuses (c'est-à-dire, des lésions ostéoblastiques ou lytiques d'une tumeur), qui font évoquer la cause de l'anémie.
Traitement de l'anémie myélophthisique
Traitement du trouble sous-jacent
Transfusions selon les besoins
Pour la myélofibrose primitive, transplantation de moelle osseuse
Le trouble sous-jacent est traité. Le traitement est symptomatique par des transfusions.
Points clés
Une anémie myélophthisique est une anémie normocytaire normochrome qui se produit lorsque l'espace médullaire normal est infiltré et remplacé par des cellules non hématopoïétiques ou anormales.
La cause la plus fréquente est le remplacement de la moelle osseuse par le cancer métastatique; d'autres causes sont les troubles myéloprolifératifs, les maladies granulomateuses, et les maladies de stockage des lipides.
Il faut suspecter une anémie myélophthisique chez des patients atteints d'anémie normocytaire et qui ont des signes caractéristiques sur le frottis de sang périphérique, en particulier chez ceux qui ont une splénomégalie ou un trouble causal connu; confirmer par un examen de la moelle osseuse.
Traiter la cause et transfuser au besoin.
