Un déficit sélectif en anticorps avec des immunoglobulines (Ig) normales est caractérisé par une réponse anticorps spécifiquement déficiente contre des antigènes polysaccharidiques mais pas contre les antigènes protéiques, malgré des taux sériques normaux ou proches de la normale d'immunoglobulines, y compris des sous-classes d'IgG. Le traitement comprend le vaccin antipneumococcique conjugué et parfois des antibiotiques prophylactiques et un traitement substitutif par immunoglobulines.
(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire).
Une carence sélective en anticorps avec des immunoglobulines normales (SADNI, Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins) est un déficit immunologique primitif. C'est l'un des déficits immunitaires les plus fréquents qui se manifeste par des infections sinusopulmonaires récidivantes. Les déficits sélectifs en anticorps peuvent se produire dans d'autres troubles, mais le SADNI (Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins) est un trouble primitif dans lequel un déficit de la réponse à des antigènes polysaccharidiques est la seule anomalie (voir tableau Déficits de l'immunité humorale). L'hérédité et la physiopathologie ne sont pas élucidées, mais certaines données suggèrent que la cause pourrait consister en des anomalies moléculaires héritées (1).
Un sous-ensemble de patients présentant un SADNI (Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins) répond d'abord de façon appropriée aux antigènes polysaccharidiques, mais ils perdent les titres d'anticorps dans les 6 à 8 mois qui suivent (appelé phénotype mémoire de déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales).
Les patients ont des infections sinusopulmonaires récurrentes et parfois des manifestations qui suggèrent une atopie (p. ex., rhinite chronique, dermatite atopique, asthme). La gravité de la maladie varie.
Les jeunes enfants peuvent avoir une forme de SADNI (SADNI, Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins) qui guérit spontanément avec le temps.
Référence générale
1. Wood PM, Mayne A, Joyce H, Smith CI, Granoff DM, Kumararatne DS. A mutation in Bruton's tyrosine kinase as a cause of selective anti-polysaccharide antibody deficiency. J Pediatr 2001;139(1):148-151. doi:10.1067/mpd.2001.115970
Diagnostic du déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales (Selective Antibody Deficiency With Normal Immunoglobulin, SADNI)
Taux d'immunoglobulines (IgG, IgA, IgM et sous-classes d'IgG) habituellement normaux
Réponse déficiente ou absente aux vaccins polysaccharidiques
Les enfants en bonne santé de < 2 ans peuvent avoir des infections sinusopulmonaires récurrentes et des réponses faibles aux vaccins polysaccharides, les tests de recherche du SADNI (SADNI, Selective antibody deficiency with normal immunoglobulins) ne seront donc effectué que si les patients ont > 2 ans. Ensuite, les taux et réponses des sous-classes d'IgG, IgA, IgM et IgG aux vaccins sont mesurés. Les examens biologiques montrent une réponse déficitaire aux vaccins polysaccharidiques (p. ex., au vaccin pneumococcique) et une réponse normale aux antigènes protéiques (p. ex., anatoxine tétanique, anatoxine diphtérique) et/ou aux vaccins conjugués (p. ex., Haemophilus influenzae type b).
Les tests impliquent habituellement l'administration du vaccin pneumococcique polysaccharidique 23-valent (PPSV23), avec mesure quantitative de la réponse immunitaire; la plupart des médecins évaluent la réponse à 12 à 14 sous-types de Streptococcus pneumoniae. Idéalement, les titres sont effectués par le même laboratoire avant et après l'administration du vaccin. La réponse à chaque sous-type est caractérisée par le degré d'augmentation du titre et si le titre est considéré comme protecteur (défini comme un taux d'anticorps ≥ 1,3 mcg/mL [1,3 mg/L]).
Une réponse normale au vaccin pneumococcique polysaccharidique (PPSV23) chez les enfants âgés de 2 à 5 ans est définie comme l'obtention d'anticorps protecteurs contre ≥ 50% des sous-types testés, avec au moins une multiplication par 2 des titres; les patients de 6 à 65 ans doivent avoir des anticorps protecteurs contre ≥ 70% des sous-types. Les patients qui présentent des résultats anormaux peuvent être classés phénotypiquement comme suit (1):
Phénotype de la mémoire: réponse initiale normale au PPSV23, qui disparaît dans les 6 mois.
Phénotype léger: sérotypes multiples (> 50% chez les enfants de 2 à 5 ans ou > 30% chez les patients de 6 à 65 ans) sans titres protecteurs ou sans multiplication par 2 des titres
Phénotype modéré: titres protecteurs à ≥ 3 sous-types mais moins que le nombre prévu pour leur âge
Phénotype sévère: titres protecteurs ≤ 2 sous-types, et le titre, si présent, tend à être bas (< 1,3–2,0 microg/mL [< 1,3–2,0 mg/L]).
Les membres de la famille des patients qui ont un diagnostic de déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales (Selective Antibody Deficiency With Normal Immunoglobulin, SADNI) n'ont pas besoin d'être dépistés à moins qu'ils ne présentent un tableau clinique similaire.
Référence pour le diagnostic
1. Orange JS, Ballow M, Stiehm ER, et al: Use and interpretation of diagnostic vaccination in primary immunodeficiency: a working group report of the Basic and Clinical Immunology Interest Section of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. J Allergy Clin Immunol 130 (3 Suppl):S1–S24, 2012. doi:10.1016/j.jaci.2012.07.002
Traitement du déficit sélectif en anticorps avec immunoglobulines normales (Selective Antibody Deficiency With Normal Immunoglobulin, SADNI)
Vaccin pneumococcique, conjugué
Parfois, antibioprophylaxie et parfois traitement substitutif par des immunoglobulines
Les patients doivent être vaccinés par le vaccin antipneumococcique conjugué.
Les infections sinusopulmonaires et les manifestations atopiques doivent être traitées agressivement. Exceptionnellement, lorsque les infections continuent de se reproduire, des antibiotiques prophylactiques (p. ex., l'amoxicilline, le triméthoprime/sulfaméthoxazole) peuvent être administrés.
Rarement, quand les infections récidivent fréquemment en dépit des antibiotiques prophylactiques, un traitement de substitution des immunoglobulines peut être administré.
