La cryptorchidie est la non descente dans le scrotum de l’un ou des deux testicules; chez les jeunes enfants, elle est généralement accompagnée d'une hernie inguinale. Le diagnostic repose sur l'examen testiculaire, parfois suivi d'une laparoscopie pour rechercher des testicules qui ne peuvent pas être palpés à l'examen. L'imagerie est rarement indiquée. Le traitement est l'orchidopexie chirurgicale.
La cryptorchidie est observée chez environ 3% des nourrissons à terme et chez 30% des prématurés. Environ 7% des cas sont bilatéraux. Trois quarts des testicules non descendus (cryptorchides) descendent spontanément au cours des 12 premiers mois de vie (1).
Quatre-vingt pour cent des cryptorchidies sont diagnostiquées à la naissance. Le reste est diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence précoce; ceux-ci sont généralement provoqués par une pièce jointe gubernaculaire ectopique et deviennent apparents après une poussée de croissance somatique.
Référence
1. Ghirri P, Ciulli C, Vuerich M, et al. Incidence at birth and natural history of cryptorchidism: a study of 10,730 consecutive male infants. J Endocrinol Invest. 2002;25(8):709-715. doi:10.1007/BF03345105
Physiopathologie de la cryptorchidie
Normalement, les testicules se forment à la 7e ou 8e semaine de grossesse et restent en amont de l'anneau inguinal interne jusqu'à près de 28 semaines, moment où ils débutent leur descente dans le scrotum, guidés par une bandelette de mésenchyme condensé (gubernaculum). La descente du testicule est à médiation hormonale (p. ex., androgènes, hormone anti-müllérienne), physique (p. ex., régression du gubernaculum, pression intra-abdominale) et environnementale (p. ex., exposition maternelle aux œstrogènes).
Un vrai testicule cryptorchide reste dans le canal inguinal le long du trajet de sa descente vers la bourse ou, moins fréquemment, est présent dans la cavité abdominale ou dans le rétropéritoine. Un testicule ectopique descend normalement à travers l'anneau externe, mais se dirige vers une position anormale et se positionne en dehors du trajet de descente normal (p. ex., au-dessus du pubis, dans la poche inguinale superficielle, dans le périnée, ou le long de la face interne de la cuisse).
Complications de la cryptorchidie
Les testicules non descendus peuvent être cause de diminution de la fertilité et sont associés au cancer du testicule, principalement du testicule non descendu et en particulier lorsqu'il siège en position intra-abdominale. Cependant, en cas de testicule cryptorchide unilatéral, 10% des cancers apparaissent du côté normal. Dans les cas non traités de testicules intra-abdominaux, une torsion testiculaire peut survenir, se manifestant par un abdomen aigu. Presque tous les nouveau-nés qui présentent une cryptorchidie à la naissance ont également une hernie inguinale (en raison d'un processus vaginalis [canal laissé ouvert lorsque le testicule est descendu]).
Étiologie de la cryptorchidie
La cryptorchidie est presque toujours idiopathique. Dans le cas des garçons phénotypiques qui ont des testicules bilatéraux, les testicules non palpables à la naissance il faut suspecter une virilisation féminine causée par une hyperplasie congénitale des surrénales (en particulier s'il existe également un hypospadias).
Symptomatologie de la cryptorchidie
Dans environ 80% des cas, le scrotum du côté affecté est vide à la naissance; dans les autres cas, un testicule est palpable dans le scrotum à la naissance mais semble remonter avec la croissance du fait d’une fixation ectopique du ligament testiculaire qui lui interdit de "descendre" normalement dans le scrotum. La hernie inguinale associée à la cryptorchidie est rarement symptomatique, mais la perméabilité du canal péritonéovaginal est souvent détectable, en particulier chez le nourrisson (mais plus rarement en cas de cryptorchidie). Rarement, un testicule non descendu se manifeste de façon aiguë en raison d'une torsion testiculaire.
Diagnostic de la cryptorchidie
Bilan clinique
Parfois, cœlioscopie
Rarement, échographie ou IRM
Tous les garçons doivent subir avoir un examen des testicules à la naissance et tous les ans par la suite pour évaluer leur position et leur croissance.
Les testicules non descendus et ectopiques doivent être distingués des testicules hypermobiles (rétractiles), qui sont présents dans le scrotum mais se rétractent facilement dans le canal inguinal via le réflexe crémastérien. Le diagnostic de la cryptorchidie repose sur l’examen clinique; un environnement chaud, les mains réchauffées de l'examinateur et un patient détendu sont des éléments importants pour éviter une stimulation de la rétraction testiculaire. Si nécessaire, l'enfant peut être placé en position de grenouille pour mieux examiner les testicules. La lubrification de l'aine de l'enfant ou des mains gantées de l'examinateur avec du savon avant l'examen peut diminuer la friction et faciliter la localisation du testicule.
Si un testicule n’est pas palpable d’un côté, un testicule descendu de volume supérieur à la normale évoque un testicule non descendu atrophique; une confirmation par une intervention chirurgicale est nécessaire, typiquement par laparoscopie diagnostique afin de rechercher un testicule intra-abdominal ou pour confirmer une agénésie testiculaire. Cependant, une exploration du scrotum ou une exploration inguinale sont parfois effectuées si un reste testiculaire en aval de l'anneau inguinal interne est suspecté.
En cas de testicules bilatéralement non palpables, les patients en période néonatale immédiate doivent être évalués à la recherche d'un éventuel trouble de la différenciation sexuelle (une consultation avec un pédiatre endocrinologue doit être envisagée). Si un trouble de la différenciation sexuelle a été écarté, la laparoscopie est souvent nécessaire pour identifier les testicules situés dans l'abdomen puis faire une orchidopexie bilatérale peut être faite.
(Voir aussi the American Urological Association's 2018 Evaluation and Treatment of Cryptorchidism guidelines.)
Traitement de la cryptorchidie
Réparation chirurgicale
En cas de testicule cryptorchide palpable, le traitement est l’orchidopexie chirurgicale, en abaissant le testicule dans le scrotum et en le fixant par une suture; une hernie inguinale associée est réparée si elle est présente.
En cas de testicule non descendu non palpable, une laparoscopie abdominale est réalisée; si le testicule est présent, il est descendu dans le scrotum. S'il est atrophique (habituellement le résultat d'une torsion testiculaire prénatale), le tissu est enlevé.
La chirurgie doit être effectuée vers l'âge de 6 mois chez les nourrissons à terme et à 1 an chez les prématurés car une intervention précoce améliore le potentiel de fertilité et peut diminuer le risque de cancer. De plus, plus l'enfant est petit, plus la distance nécessaire pour placer le testicule dans le scrotum est courte.
Aucune intervention n'est nécessaire en cas de testicules baladeurs dans la mesure où la longueur des cordons spermatiques est suffisante afin de permettre aux testicules de rester en position scrotale quand le réflexe crémastérien n'est pas stimulé. L'hypermobilité disparaît habituellement sans traitement à la fin de la puberté quand l'augmentation de la taille des testicules rend la rétraction plus difficile.
(Voir aussi the American Urological Association's 2018 Evaluation and Treatment of Cryptorchidism guidelines.)
Points clés
La cryptorchidie touche environ 3% des nourrissons nés à terme et jusqu’à 30% des prématurés; 2/3 des testicules non descendus descendent spontanément.
Les testicules non descendus peuvent être cause de diminution de la fertilité et d'augmentation du risque de carcinome des testicules (notamment dans un testicule descendu).
Le bilan clinique est habituellement suffisant; l'imagerie est rarement indiquée.
Le traitement est la réparation chirurgicale.
