Anomalies rénales

L'incidence de la polykystose rénale autosomique récessive se situe entre 1/10 000 et 1/20 000 naissances (1); elle est provoquée par une mutation du gène PKHD1, localisé sur le chromosome 6p21. Au contraire, la polykystose rénale autosomique dominante est beaucoup plus fréquente et est observée chez environ 1/400 à 1/1000 naissances vivantes (2).

Les symptômes de la maladie rénale polykystique autosomique dominante ne sont généralement pas présents avant l'âge adulte. Rarement, les symptômes se manifestent au cours de l'enfance dans la forme la plus agressive. Les enfants peuvent être diagnostiqués plus tôt quand un kyste est diagnostiqué par hasard ou par des antécédents familiaux.

Dans la polykystose rénale autosomique récessive, les reins et le foie sont atteints. Les reins sont habituellement de très gros volume et contiennent des petits kystes; l’insuffisance rénale est fréquente chez l'enfant. Le foie est augmenté de volume et est le siège d’une fibrose périportale, d’une prolifération des canaux biliaires et de rares kystes épars; le reste du parenchyme hépatique est normal. La fibrose entraîne une hypertension portale vers l'âge de 5 à 10 ans, mais la fonction hépatique est normale ou très peu altérée.

La gravité de la maladie et sa progression sont variables. Une atteinte sévère peut être détectée avant ou peu après la naissance ou au cours de la petite enfance, avec des signes liés à la néphropathie; les patients moins gravement touchés présentent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence des symptômes liés à l'insuffisance hépatique.

Les nouveau-nés atteints d'une forme peu sévère ont un ventre protubérant avec d'énormes reins symétriques de consistance ferme et de surface lisse. Les nouveau-nés sévèrement atteints ont généralement une hypoplasie pulmonaire secondaire aux anomalies intra-utérines, due au dysfonctionnement rénal et à l'oligohydramnios.

Des signes d'hypertension portale apparaissent entre 5 et 10 ans, tels que des varices œsophagiennes et gastriques et un hypersplénisme (leucopénie et thrombopénie). Lorsque la maladie est décelée à l'adolescence, la néphromégalie est moins prononcée, l'insuffisance rénale peut être minime ou modérée et les principaux signes sont ceux liés à l'hypertension portale.

Le diagnostic de la polykystose autosomale récessive rénale peut être difficile, en particulier sans une anamnèse familiale. L’échographie peut montrer des kystes rénaux ou hépatiques; le diagnostic de certitude peut nécessiter une biopsie. L'échographie, effectuée en fin de grossesse, est le meilleur examen à visée diagnostique. Elle permet habituellement de l'évoquer in utero. Si l'échographie postnatale n'est pas définitive, l'IRM ou la TDM peuvent être diagnostiques. Si nécessaire, des tests moléculaires de recherche de PKHD1 peuvent être effectués lorsque les critères cliniques ne sont pas remplis.

Nombre de ces nouveau-nés décèdent souvent d'insuffisance respiratoire dans les premiers jours ou quelques semaines de vie. La plupart de ceux qui survivent développent une insuffisance rénale évolutive nécessitant souvent un traitement de suppléance rénale. L'expérience de la transplantation rénale avec ou sans transplantation hépatique est limitée. Lorsque la transplantation est faite, l'hypersplénisme doit être contrôlé pour éviter les complications de la leucopénie qui augmente le risque d'infection systémique. L'hypertension portale peut être traitée par anastomose portocave ou splénorénale, ce qui réduit la morbidité mais pas la mortalité.

Les voies urinaires surnuméraires peuvent être unilatérales ou bilatérales et intéresser le pyélon et les uretères (pyélon rénal accessoire, bassinet double ou triple et duplication urétérale), les calices ou l'orifice urétérovésical. Les reins doubles ont une unité rénale unique avec plus d'un système de collecte. Cette anomalie est différente de celle des reins fusionnés, qui implique une fusion des deux unités parenchymateuses rénales et le maintien de leurs systèmes de collecte individuels respectifs. Certaines duplications comportent une ectopie urétérale avec ou sans urétérocèle et/ou reflux vesico-urétéral.

La prise en charge thérapeutique dépend de la disposition anatomique et de la fonction de chaque segment drainé séparément. Un traitement chirurgical peut s'avérer nécessaire afin de supprimer une obstruction ou un reflux vésico-urétéral.

Dans le cas d'anomalies de fusion, les reins sont soudés, mais les uretères se jettent dans la vessie de chaque côté. Ces anomalies augmentent les risques d'obstacle par syndrome de la jonction pyélo-urétérale, de reflux vésico-urétéral, de dysplasie rénale kystique congénitale et de lésions dues à un traumatisme de la face antérieure de l'abdomen.

La malrotation du rein n'a habituellement qu'une faible importance clinique.

L'échographie montre souvent une hydronéphrose. Une évaluation plus poussée par urographie par résonance magnétique ou par scintigraphie rénale peut être effectuée lorsque les médecins craignent une éventuelle obstruction.

Dans la dysplasie multikystique du rein, une unité rénale non fonctionnelle est faite de kystes non communicants avec interposition de tissu solide constitué de fibrose, de tubules primitifs et de foyers de cartilage. Habituellement, une atrésie urétérale est également présente. Le rein controlatéral est habituellement normal, mais jusqu'à 10% des patients peuvent avoir un reflux vésico-urétéral ou une obstruction urétérale au niveau de la jonction. Fréquemment, les reins involuent progressivement et, finalement, ne sont plus visibles à l'échographie. Le développement de tumeurs, d'infections, et/ou d'hypertension est rare.

La plupart des experts recommandent une observation pour surveiller l'involution. La néphrectomie peut être envisagée en présence de tissu solide, d'une augmentation progressive de taille, ou rarement d'une hypertension ou d'un kyste rompu cause de la douleur.

L'agénésie rénale bilatérale appartenant à un syndrome qui associe oligohydramnios, hypoplasie pulmonaire et anomalies des membres et de la face (syndrome de Potter) est mortelle en quelques minutes ou quelques heures en raison de l'hypoplasie pulmonaire et de la détresse respiratoire ultérieure. La mort fœtale est fréquente.

L'agénésie rénale unilatérale survient dans environ 1/2000 à 3000 naissances (1, 2). L'incidence réelle est difficile à déterminer car de nombreux cas résultent d'une involution complète in utero d'un rein dysplasique multikystique. Elle est habituellement associée à une agénésie urétérale homolatérale et à une absence de trigone et d'orifice urétérovésical. Cependant, la glande surrénale homolatérale n'est pas affectée. Aucun traitement n’est nécessaire; l’hypertrophie compensatrice du rein unique assure une fonction rénale normale.

Les reins ont une origine embryologique commune avec le canal déférent et l'utérus. Les garçons peuvent avoir une agénésie du canal déférent et les filles peuvent avoir des anomalies utérines. Les filles peuvent avoir un hémi-utérus obstrué. Au moment de la puberté, une évaluation des anomalies utérines par échographie pelvienne doit être envisagée chez les filles présentant une dysménorrhée importante, des douleurs pelviennes et/ou une masse pelvienne (due à une collectionde sang) (3).

Dans la dysplasie rénale (dont le diagnostic est histologique) la vascularisation rénale, les tubules, les tubes collecteurs ou le système de drainage se développent de façon anormale.

Le diagnostic de la dysplasie rénale repose sur la biopsie.

Si la dysplasie est segmentaire, le traitement de la dysplasie rénale est souvent inutile. En cas de dysplasie étendue, la dysfonction rénale peut nécessiter un traitement de suppléance rénale.

L’ectopie rénale (position anormale du rein) est habituellement la conséquence d’un défaut de migration vers le haut d’un rein depuis son origine dans le petit bassin; une rare exception se produit avec une ascension supérieure (thoracique) des reins. La situation ectopique pelvienne augmente l'incidence des obstructions de la jonction urétropelvienne, des reflux vésico-urétéraux et des dysplasies multikystiques rénales.

Une obstruction et un reflux sévères peuvent être traités chirurgicalement lorsque cela est indiqué (s'ils entraînent une HTA, des infections récidivantes ou un retard de croissance rénale).

L'hypoplasie rénale se produit habituellement en raison d'une connexion anormale du bourgeon urétéral qui induit la constitution d'un petit rein immature contenant des néphrons histologiquement normaux.

En cas d'hypoplasie segmentaire, une hypertension peut survenir et la chirurgie ablative peut être nécessaire. Les patients doivent être évalués reflux vésico-urétéral.