Atrésie anale

(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)

Dans l'atrésie anale, le tissu fermant l'anus peut avoir une épaisseur de plusieurs centimètres ou il peut s'agir d'une fine membrane de peau. Dans les cas simples, le canal anal est aveugle au niveau de la membrane anale, qui forme un diaphragme entre les parties endodermique et ectodermique du canal anal. Dans des cas plus graves, une épaisse couche de tissu conjonctif peut être observée entre l'extrémité terminale du rectum et la surface du fait du défaut de développement de la fosse anale ou de l'atrésie de la partie ampullaire du rectum (atrésie rectale) (1).

Dans les lésions supralévatrices (dans lesquelles l'atrésie se termine au-dessus de la releveur), la fistule s'étend souvent de la poche anale au périnée ou à l'urètre chez les hommes et au vagin, à la fourchette ou, rarement, à la vessie chez les femmes. Les fistules cutanées sont habituellement présentes dans les lésions infralévatrices.

La fréquence de l'atrésie anale est de 1 pour 5000 naissances vivantes. Ce trouble est fréquemment associé à d'autres anomalies congénitales (50% des cas) comme le syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, trachesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres]). Avant la chirurgie, les nouveau-nés avec atrésie anale doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies congénitales.

L'atrésie (imperforation anale) est évidente à l'examen clinique systématique du nouveau-né, dans la mesure où l'anus n'est pas ouvert. Si le diagnostic d'atrésie anale n'est pas établi durant l'examen systématique et si le nouveau-né est alimenté, tous les signes d'occlusion intestinale distale vont apparaître.

L'urine doit être examinée à la recherche de méconium, ce qui indique la présence d'une fistule dans l'appareil urinaire. La rx de l'abdomen sans préparation et la fistulographie, le nouveau-né en position couchée latérale sur le ventre, peuvent mettre en évidence le niveau de la lésion. L'échographie est également utile pour classer le type de lésion et pour évaluer toute autre anomalie associée. Une fistule cutanée indique en général une forme basse d'atrésie. En l'absence de fistule périnéale, la lésion est probablement haute.

Les nouveau-nés qui ont une fistule cutanée et une lésion basse peuvent subir une réparation périnéale primaire. Les nouveau-nés qui ont une lésion haute doivent avoir une colostomie temporaire; la réparation définitive est habituellement reportée jusqu'à ce que le nourrisson soit plus âgé et que les structures à opérer aient grandi. Plusieurs malformations peuvent être réparées en une seule étape (2).