La maladie cœliaque est une maladie immunologique observée chez des individus génétiquement prédisposés, provoquée par une intolérance au gluten, qui induit une inflammation de la muqueuse intestinale et une atrophie villeuse entraînant une malabsorption. Les symptômes comprennent généralement une diarrhée et un inconfort abdominal. Le diagnostic repose sur l'examen des biopsies du grêle, qui montre des anomalies caractéristiques mais non spécifiques correspondant à une atrophie villositaire qui s'améliore avec un régime alimentaire sans gluten strict.
La maladie cœliaque est un trouble de malabsorption.
Étiologie de la maladie cœliaque
La maladie cœliaque est un trouble héréditaire correspondant à une sensibilité à la gliadine, fraction du gluten qui est une protéine du blé; des protéines similaires existent dans le seigle et l'orge. Chez un individu génétiquement prédisposé, les lymphocytes T sensibles au gluten sont activés en présence d'épitopes peptidiques dérivés du gluten. La réponse inflammatoire entraîne une atrophie villositaire muqueuse caractéristique au niveau de l'intestin grêle.
Épidemiologie de la maladie cœliaque
La maladie cœliaque est observée essentiellement chez les Blancs originaires de l'Europe du Nord. Les prévalences estimées, basées sur les dépistages sérologiques chez les donneurs de sang (parfois confirmés par biopsie) indiquent que le trouble peut être présent chez environ 1/150 sujets en Europe, en particulier en Irlande et en Italie et peut-être 1/250 dans certaines parties des États-Unis. Les estimations de prévalence actuelle dans certaines régions vont jusqu'à 1/100.
La maladie touche près de 10 à 20% des parents au 1er degré. Le rapport femme/homme est de 2:1. Elle apparaît généralement au cours de l'enfance, mais peut également survenir plus tard.
Les patients qui ont d'autres maladies, telles qu'une colite lymphocytaire, un syndrome de Down, un diabète sucré de type 1, et une thyroïdite auto-immune (Hashimoto), sont à risque de développer une maladie cœliaque.
Symptomatologie de la maladie cœliaque
Les aspects cliniques sont variés; il n'y a pas de tableau clinique typique. Certains patients sont asymptomatiques ou ne présentent que des signes de dénutrition. D'autres ont des symptômes gastro-intestinaux importants.
La maladie cœliaque peut se manifester au cours de la petite enfance et de l'enfance après l'introduction de céréales dans l'alimentation. L'enfant a un retard de croissance, une apathie, une anorexie, une pâleur, une hypotonie généralisée, une distension abdominale et une fonte musculaire. Les selles sont molles, volumineuses, couleur argile et malodorantes. Les grands enfants peuvent présenter initialement une anémie ou un retard de croissance.
Chez l'adulte, une asthénie physique, une psychasthénie et une anorexie sont fréquentes. Une diarrhée modérée et intermittente est parfois le premier symptôme. La stéatorrhée (selles malodorantes, pâles, volumineuses et graisseuses) est de légère à sévère (7 à 50 g de lipides/jour). Certains patients ont une perte de poids, rarement suffisante pour devenir maigres. Une anémie, une glossite, une perlèche et des aphtes buccaux sont généralement observés chez ces patients. Les signes de carence en vitamine D et en calcium (p. ex., ostéomalacie, ostéopénie, ostéoporose) sont fréquents. Les hommes et les femmes peuvent présenter une diminution de fertilité; les femmes peuvent ne pas avoir de menstruations.
Environ 10% des patients ont une dermatite herpétiforme, une éruption papulovésiculaire intensément prurigineuse symétriquement répartie sur les coudes, les genoux, les fesses, les épaules et le cuir chevelu. Cette éruption peut être induite par un régime alimentaire riche en gluten.
Diagnostic de la maladie cœliaque
Marqueurs sérologiques
Biopsie de l'intestin grêle
(Voir aussi the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)
Le diagnostic de maladie cœliaque est suspecté cliniquement et par les anomalies biologiques évoquant une malabsorption. L'incidence familiale est un argument important. Une maladie cœliaque doit être fortement évoquée en cas de carence martiale sans hémorragie gastro-intestinale évidente.
La confirmation nécessite une biopsie du 2e duodénum par voie endoscopique. Les résultats comprennent une absence ou un raccourcissement des villosités (atrophie villositaire), une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux et une hyperplasie des cryptes. Cependant, de tels résultats peuvent également être observés dans la sprue tropicale, une pullulation bactérienne du grêle sévère, une entérite à éosinophile, une entérite infectieuse (p. ex., giardiase) et un lymphome.
En raison du manque de spécificité des biopsies duodénales, le recours à des marqueurs sérologiques peut être une aide au diagnostic. Les anticorps anti-transglutaminase (tTG) et les anticorps antiendomysium (EMA, un anticorps contre une protéine du tissu conjonctif intestinal) ont une sensibilité et une spécificité > 90%. Ces marqueurs peuvent également être utilisés en dépistage dans les populations à forte prévalence de maladie cœliaque, dont les parents au 1er degré de patients atteints et de patients qui présentent des maladies fréquemment associées à la maladie cœliaque. Si l'un des tests sérologiques est positif, le patient doit subir une biopsie duodénale. Si les deux tests sont négatifs, la maladie cœliaque est très improbable. Le taux de ces anticorps diminue chez le patient sous régime alimentaire sans gluten et est donc utile dans la surveillance de l'observance diététique. Tous les tests sérologiques diagnostiques doivent être effectués chez les patients suivant un régime alimentaire contenant du gluten.
Les tests d'histocompatibilité peuvent être utiles dans certaines situations cliniques. Plus de 95% des patients coeliaques ont un haplotype HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 (1), bien que ces haplotypes ne soient pas particulièrement spécifiques de la maladie cœliaque. Cependant, étant donné leur grande sensibilité, les tests qui ne mettent pas en évidence HLA-DQ2 ou -DQ8 permettent d'exclure la maladie cœliaque lorsque la biopsie et les marqueurs sérologiques ne sont pas concordants.
D'autres anomalies biologiques sont fréquentes et doivent être recherchées. Elles comprennent une anémie (anémie ferriprive chez l'enfant et une anémie par carence en folates chez l'adulte); des taux bas d'albumine, de calcium, de potassium et de sodium; une élévation des phosphatases alcalines et du TQ.
Les tests de malabsorption ne sont pas spécifiques de la maladie cœliaque. S'ils sont faits, les signes fréquents sont une stéatorrhée de 10 à 40 g/jour et des résultats anormaux du test au D-xylose et (dans les cas de maladie iléale grave) un test de Schilling positif.
Pièges à éviter
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Référence pour le diagnostic
1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol 97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x
Traitement de la maladie cœliaque
Régime sans gluten
Suppléments pour remplacer toute carence sévère
(Voir aussi the American College of Gastroenterology's 2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.)
Le traitement de la maladie cœliaque consiste en un régime sans gluten (éviter les aliments contenant du blé, du seigle ou de l'orge). Le gluten est si répandu (p. ex., dans les soupes, sauces, crèmes glacées et hot-dog du commerce) qu'un patient a besoin d'une liste détaillée des aliments à éviter. Il est conseillé au patient de consulter un diététicien et de contacter une association de malades cœliaquestelle que Beyond Celiac ou la Celiac Disease Foundation. La réponse au régime sans gluten est habituellement rapide et les symptômes régressent en 1 à 2 semaines. L'ingestion, même en faibles quantités, d'aliments contenant du gluten peut empêcher la rémission ou entraîner une rechute.
La biopsie de l'intestin grêle doit être refaite 3 à 6 mois après le début du régime sans gluten. Si des anomalies persistent, d'autres causes d'atrophie villositaire (p. ex., lymphome) doivent être évoquées. L'amélioration des symptômes et de la morphologie de l'intestin grêle s'accompagne d'une diminution des taux d'anticorps anti-transglutaminase et antiendomysium.
Une supplémentation en vitamines, en sels minéraux et substances antianémiques peut être administrée en fonction des carences. Les formes légères peuvent ne pas nécessiter de supplémentation, alors que les formes graves peuvent nécessiter une supplémentation importante. Chez l'adulte, cette supplémentation comprend du sulfate ferreux 300 mg d'1 fois un jour sur deux à 3 fois/jour, folate oral 5 à 10 mg 1 fois/jour, une supplémentation en calcium et une préparation polyvitaminée standard. Parfois, les enfants (rarement les adultes) ayant une forme grave au diagnostic peuvent demander une mise au repos du tube digestif et une nutrition parentérale totale.
Si le patient répond mal à l'arrêt du gluten, le diagnostic est soit erroné, soit la maladie est devenue réfractaire. Les corticostéroïdes peuvent contrôler les symptômes de la maladie réfractaire.
Pronostic de la maladie cœliaque
Les complications de la maladie cœliaque comprennent la maladie réfractaire, la sprue collagène et le développement de lymphomes intestinaux.
Les lymphomes intestinaux surviennent dans 6 à 8% des cas de maladie cœliaque et apparaissent habituellement après 20 à 40 ans d'évolution de la maladie. L'incidence d'autres cancers digestifs (p. ex., cancer de l'œsophage ou de l'oropharynx, adénocarcinome de l'intestin grêle) augmente également (1). L'observance d'un régime sans gluten peut réduire significativement le risque de cancer.
Si des sujets en bonne santé qui suivent un régime sans gluten depuis longtemps développent à nouveau des symptômes de la maladie cœliaque, les médecins effectuent généralement une endoscopie haute avec biopsie de l'intestin grêle et/ou une endoscopie par capsule à la recherche de signes de lymphome intestinal.
Référence pour le pronostic
1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence of malignancies in diagnosed celiac patients: A population-based estimate. Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194
Points clés
La maladie cœliaque est due à une réponse inflammatoire au gluten qui provoque une atrophie villeuse et une malabsorption.
Les sujets d'origine nord-européenne sont plus souvent touchés.
Suspecter le diagnostic en cas de présence d'anticorps sérologiques anti-transglutaminase et anti-endomysium et confirmer le diagnostic par une biopsie de l'intestin grêle.
Apprendre au patient à suivre un régime sans gluten et remplacer les carences en vitamines ou minéraux.
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American College of Gastroenterology: Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease (2023)
Pour les patients, les sites suivants fournissent des informations sur la maladie cœliaque, y compris comment vivre avec elle, quoi manger, les options de traitement et les essais cliniques:
