Existen varios defectos congénitos diferentes que afectan los riñones (los dos órganos que filtran los residuos de la sangre para producir orina). Estos defectos no se suelen poner de manifiesto en la exploración clínica y requieren pruebas para valorar las vías urinarias.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del aparato urinario.)
Interior del tracto urinario
Complicaciones de los defectos congénitos de los riñones
Existen muchos tipos de defectos congénitos de los riñones. Muchos de estos defectos
Bloquean o disminuyen el flujo de salida de la orina de los riñones
La obstrucción del flujo de orina puede hacer que la orina se estanque y provoque infecciones de las vías urinarias (IVU) o formación de cálculos renales. La obstrucción del flujo de orina también puede aumentar la presión dentro de los riñones y dañarlos con el tiempo. El daño renal puede provocar presión arterial elevada y, con muy poca frecuencia, insuficiencia renal.
Tipos de defectos renales
Un cierto número de defectos congénitos pueden dar lugar a riñones anómalos. Los riñones pueden estar
En el lugar equivocado (riñones ectópicos)
Girados de forma incorrecta (malrotación)
Juntos (riñón en herradura o riñones fusionados)
Ausentes (agenesia renal)
Funcionando de forma inadecuada
Conteniendo sacos llenos de líquido (quistes), como en la enfermedad renal poliquística y el riñón displásico multiquístico
Riñones en una ubicación y una posición incorrectas
En el feto, los riñones se desarrollan primero en la pelvis y después ascienden y giran hasta situarse en su ubicación normal, en la parte superior del abdomen. Si los riñones están en el lugar equivocado (riñones ectópicos) o no giran correctamente (malrotación), el vaciado normal de la orina de los riñones hasta la vejiga (el saco muscular expandible que contiene la orina) a través de los uréteres (los conductos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga) puede estar bloqueado.
Los niños que sufren un bloqueo que causa infecciones frecuentes de las vías urinarias u otros problemas pueden necesitar cirugía. Sin embargo, muchos niños no presentan síntomas y, por tanto, es posible que no requieran cirugía.
Riñón en herradura
El riñón en herradura es el defecto de riñón fusionado más frecuente. En el riñón en herradura, los dos riñones del feto se fusionan en uno solo con forma de herradura. Debido a esta fusión, los riñones no suelen ascender y girar de forma adecuada y también es posible que no se desarrollen normalmente. Estos factores hacen que un riñón en herradura pueda vaciar la orina de forma incorrecta, lo que aumenta el riesgo de infecciones de las vías urinarias, cálculos renales y daño renal. Sin embargo, más de la mitad de los niños con riñón en herradura no presentan nunca ningún síntoma. Los niños que tienen un riñón en herradura también pueden presentar otros defectos genéticos.
Riñones que faltan
En algunos niños, uno o ambos riñones pueden no haberse desarrollado por completo (agenesis renal). Los niños a los que les faltan los dos riñones no pueden sobrevivir.
En los niños a los que les falta solo un riñón, el riñón que queda se suele desarrollar normalmente y, con frecuencia, se vuelve más grande de lo normal para compensar la falta. En tales casos, se espera que el niño tenga una expectativa de vida normal y no necesite ningún tratamiento.
Riñones que funcionan mal
A veces un riñón no se forma correctamente y puede funcionar mal o no funcionar en absoluto (displasia renal). Cuando sólo funciona correctamente un único riñón, puede llegar a ser más grande de lo normal para compensar la pérdida de funcionalidad del otro riñón. Todas las funciones realizadas normalmente por los dos riñones las puede llevar a cabo un solo riñón sano, por tanto los niños a los que sólo les funciona un riñón a menudo pueden llevar vidas normales y saludables. Sin embargo, si la displasia es generalizada y afecta ambos riñones, el niño pueden necesitar tratamiento para reemplazar la función renal. Es decir, necesitará un transplante de riñón o diálisis (una forma de eliminar los productos de desecho y el exceso de líquidos del cuerpo).
Enfermedad renal poliquística
La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos sacos llenos de agua (quistes) en ambos riñones; los riñones aumentan de tamaño, pero tienen menos tejido funcional.
Existen diversas formas de la enfermedad renal poliquística. Una de las formas, la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, por lo general no aparece hasta la edad adulta y generalmente causa síntomas leves.
La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es la forma poco frecuente de este trastorno que comienza durante la infancia. En este trastorno, los quistes se vuelven muy grandes y causan enfermedades graves. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, dado que la insuficiencia renal puede aparecer ya antes del nacimiento, lo que provoca un desarrollo insuficiente de los pulmones. También resulta afectado el hígado, y un niño con este trastorno tiende a desarrollar hipertensión portal, es decir hipertensión en los vasos sanguíneos que conectan el intestino y el hígado (sistema portal). Finalmente, se producen insuficiencia hepática y enfermedad renal crónica. Los bebés que sobreviven al período neonatal pueden necesitar un trasplante de riñón (y a veces de hígado).
Enfermedad renal poliquística
En la enfermedad renal poliquística, se forman muchos quistes en ambos riñones. Los quistes aumentan de tamaño gradualmente y destruyen una parte o casi todo el tejido normal de los riñones. |
Riñón displásico multiquístico
El riñón displásico multiquístico es la malformación renal causante de quistes más frecuente en los niños. En la enfermedad renal displásica multiquística, el riñón no se desarrolla normalmente y, en su lugar, contiene múltiples bolsas llenas de líquido (quistes) que crecen en su interior y ocupan el lugar del tejido normal. El riñón no funciona en absoluto.
La enfermedad renal displásica multiquística suele afectar un solo riñón. Si afecta ambos riñones, el feto muere. Sin embargo, los niños con un único riñón afectado a menudo tienen un buen pronóstico, dependiendo de si sufren otras anomalías y de cuáles son. A veces, el riñón no afectado tiene otros defectos que pueden causar obstrucción del flujo de orina o reflujo de orina.
La enfermedad renal displásica multiquística se detecta generalmente durante la ecografía prenatal de rutina, y a la mayoría de los niños afectados se les realizan ecografías periódicas después del nacimiento para determinar si el riñón no comprometido está funcionando correctamente. El riñón afectado casi siempre se encoge y desaparece. Si el riñón no desaparece, los médicos a veces lo extirpan más tarde durante la infancia. Por lo general, los niños afectados tienen una funcionalidad renal normal porque el riñón no afectado suele aumentar de tamaño con el tiempo para compensar al riñón afectado. Si el niño sufre bloqueo urinario que causa infecciones frecuentes de las vías urinarias u otros problemas en el funcionamiento renal, puede necesitar cirugía.
Diagnóstico de la defectos renales
Ecografía prenatal y análisis antes del nacimiento, y pruebas de diagnóstico por la imagen y exploraciones clínicas después del nacimiento
A veces, biopsia del riñón
A veces, estudios genéticos
Antes del nacimiento, los defectos de las vías urinarias se descubren a menudo durante una ecografía prenatal rutinaria u otras pruebas rutinarias de detección de trastornos hereditarios.
Después del nacimiento, los defectos renales que no causan ningún síntoma se descubren a menudo cuando se realizan pruebas de imagen por otras razones. Si los médicos sospechan un defecto renal en el niño, por regla general realizan pruebas de diagnóstico por la imagen como ecografía, tomografía computarizada (TC), gammagrafía o resonancia magnética nuclear (RMN). En muy pocos casos, los médicos realizan una urografía intravenosa.
A los niños con displasia se les puede hacer una biopsia de riñón (se les extirpa una muestra de tejido renal que se examina posteriormente al microscopio).
A las personas con enfermedad renal poliquística se les puede hacer pruebas genéticas para ayudar a determinar la probabilidad de que su descendencia herede el trastorno.
Tratamiento de los defectos renales
A veces, procedimientos quirúrgicos
A veces, un trasplante de riñón o diálisis
El tratamiento de los defectos renales congénitos depende del defecto específico, pero en general
Los niños con obstrucción del flujo de orina que causa infecciones urinarias frecuentes, dolor, daño renal, u otros problemas pueden necesitar cirugía.
Los niños con funcionalidad renal insuficiente pueden precisar transplante de riñón o diálisis.
