Los bebés pueden nacer sin unos músculos o grupos de músculos concretos o bien los músculos pueden desarrollarse de manera incompleta.
Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos.)
Los defectos congénitos de los músculos pueden ocurrir solos o como parte de un síndrome.
El músculo pectoral mayor (el músculo principal del tórax, a veces llamado "pectoral" en adultos) puede desarrollarse parcialmente o estar ausente por completo. Este defecto puede presentarse solo o con diversas anomalías en las manos, las mamas o los pezones, como en el síndrome de Poland. La causa de la mayoría de estos trastornos musculares es desconocida.
Puede que falten una o más capas de los músculos abdominales en el momento del nacimiento, como en el síndrome del abdomen en ciruela pasa. En este trastorno, las capas ausentes de los músculos abdominales hacen que la pared abdominal tenga una apariencia arrugada, los testículos de los niños no bajen al escroto (criptorquidia) y/o aparezcan defectos de las vías urinarias. La causa del síndrome del abdomen en ciruela pasa no está clara.
Diagnóstico de los defectos musculares
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración física
A veces, estudios genéticos
Antes del nacimiento, a veces los médicos pueden diagnosticar estos defectos durante una ecografía.
Después del nacimiento, los médicos pueden identificar los defectos durante una exploración clínica.
En los defectos congénitos de los músculos pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de los defectos musculares
Posiblemente la cirugía
El tratamiento de los defectos musculares depende de su gravedad. El lactante puede requerir cirugía reconstructiva.
Si se encuentra un gen anormal, las familias de los niños afectados se pueden beneficiar del asesoramiento genético.
