Un defecto congénito puede darse en cualquier parte del tubo digestivo (en el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano).
Puede ocurrir que los órganos digestivos no estén completamente desarrollados o se encuentren en posición anómala y sean causa de obstrucciones, o que los músculos o nervios del tracto digestivo sean defectuosos.
Los síntomas dependen de la localización del defecto, pero pueden consistir en dolor abdominal de tipo cólico, distensión (hinchazón) abdominal y vómitos.
El diagnóstico se basa generalmente en las pruebas de diagnóstico por la imagen y otras pruebas.
Suele ser necesaria la cirugía.
Los defectos de nacimiento en el tracto digestivo pueden incluir los siguientes:
Defectos en la pared abdominal (incluidos onfalocele y gastrosquisis)
Atresia biliar (un defecto congénito relacionado con las vías biliares, que se encuentran fuera del tubo digestivo pero que ayudan a la digestión)
En muchos casos, un órgano no está totalmente desarrollado o está situado en una ubicación anómala, lo cual suele ocasionar un estrechamiento o un bloqueo (obstrucción). Las obstrucciones se pueden presentar en casi cualquier parte del tubo digestivo, incluyendo el esófago, los intestinos, el recto o el ano. A veces, un segmento del tracto digestivo no se forma o no se desarrolla normalmente o bien se forma y luego se destruye debido a un problema que ocurre en el útero antes del nacimiento. Los músculos internos o externos que rodean la cavidad abdominal pueden debilitarse o presentar orificios, como sucede en los defectos de la pared abdominal y en la hernia de diafragma. Los nervios que inervan los intestinos también pueden desarrollarse de forma insuficiente.
Síntomas de los defectos congénitos del tubo digestivo
Los síntomas dependen del defecto congénito y de su localización. Los niños pueden sufrir dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal y/o vómitos. Se pueden producir problemas en la alimentación y es posible que los lactantes no ganen peso de forma normal. Algunos lactantes presentan una coloración amarillenta de la piel llamada ictericia.
Diagnóstico de los defectos congénitos del tubo digestivo
Pruebas de diagnóstico por la imagen (radiografías y ecografías)
Para el diagnóstico de un defecto congénito del tubo digestivo generalmente se necesitan pruebas de diagnóstico por la imagen. En algunos casos, los defectos se pueden detectar antes del nacimiento durante una ecografía prenatal rutinaria. Después del nacimiento, algunos defectos se diagnostican mediante radiografías del tórax o del abdomen. Después del nacimiento también se puede hacer una ecografía para identificar y localizar defectos.
Otras pruebas pueden incluir análisis de sangre y biopsias. Durante una biopsia se extirpa una pequeña porción de tejido para examinarla al microscopio.
En función de los resultados del análisis y los síntomas, se pueden realizar otras pruebas, como pruebas genéticas.
Tratamiento de los defectos congénitos del tubo digestivo
Cirugía
La mayoría de los defectos del sistema digestivo requieren cirugía. Generalmente, las obstrucciones son eliminadas mediante cirugía. El debilitamiento o los agujeros en los músculos que rodean la cavidad abdominal se reparan quirúrgicamente.
