Hemocromatosis

La hemocromatosis es hereditaria. Puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas.

La mutación más frecuente causa

• Hemocromatosis de tipo 1

La hemocromatosis de tipo 1 implica la mutación del gen HFE (regulador de hierro homeostático). Ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia del norte de Europa. Se debe heredar un gen mutado de ambos padres para resultar afectado. El gen HFE produce una proteína que detecta la cantidad de hierro en el cuerpo. Una mutación en el gen permite que se absorba un exceso de hierro de la dieta.

Otras mutaciones causan trastornos similares

• Hemocromatosis de tipo 2 (a veces llamada hemocromatosis juvenil)

• Hemocromatosis de tipo 3 (también llamada hemocromatosis por mutación en el gen del receptor 2 de la transferrina [TFR2])

• Hemocromatosis de tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina)

• Hipotransferrinemia

• Aceruloplasminemia

Las mutaciones del gen TFR2 afectan la capacidad del cuerpo para controlar la absorción de hierro en ciertas células. Aunque los tipos de hemocromatosis varían en su edad de presentación, los síntomas y las complicaciones del exceso de hierro son los mismos en todas.

Por lo general, los síntomas se desarrollan gradualmente y el trastorno puede pasar desapercibido hasta que la acumulación de hierro es excesiva. A menudo no aparecen hasta la mediana edad o posteriormente. A veces, los primeros síntomas son poco claros, como fatiga o debilidad, y pueden no ser percibidos o atribuirse a algún otro trastorno. En las mujeres, los síntomas suelen comenzar después de la menopausia a causa de la pérdida de hierro durante el periodo menstrual y el aumento del requerimiento de hierro durante el embarazo.

Los síntomas varían porque la acumulación de hierro puede dañar cualquier parte del organismo, incluyendo el cerebro, el hígado, el páncreas, los pulmones o el corazón. Los primeros síntomas, sobre todo en los hombres, pueden ser los de la cirrosis (debido al daño hepático) o los de la diabetes (debido al daño pancreático). O bien, los primeros síntomas, sobre todo en las mujeres, pueden ser vagos y alcanzar todo el organismo. El cansancio es un ejemplo. La enfermedad hepática es el problema más frecuente. También pueden darse los siguientes trastornos:

• Piel de color bronce

• Insuficiencia cardíaca (ocasionalmente)

• Dolores articulares, especialmente en las manos

• Aumento del riesgo de cáncer de hígado

• Infertilidad

• Glándula tiroidea hipofuncionante (hipotiroidismo)

• Cansancio crónico

En muchos hombres, disminuyen las concentraciones de hormonas masculinas. Puede producirse disfunción eréctil (impotencia).

La hemocromatosis puede empeorar los trastornos neurológicos que ya están presentes.

Hemocromatosis (cambios en la piel y en las articulaciones)

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• Análisis de sangre

• Prueba genética

• A veces, biopsia hepática o RMN hepática

A veces es difícil identificar la hemocromatosis a partir de los síntomas. Sin embargo, es posible realizar análisis de sangre para identificar qué personas hay que seguir evaluando. Estas pruebas permiten determinar los niveles sanguíneos de

• Hierro

• Ferritina, una proteína que almacena hierro

• Transferrina, la proteína que transporta el hierro en la sangre cuando este no se encuentra dentro de los glóbulos rojos

Si la concentración de ferritina y el porcentaje de hierro en la transferrina (saturación de transferrina) son altos, suelen realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Puede ser necesario realizar una biopsia y/o una resonancia magnética nuclear (RMN) del hígado para determinar si el hígado ha sido dañado.

Las pruebas genéticas se recomiendan a las personas con hemocromatosis y deben medirse los niveles de hierro a todos sus familiares de primer grado (hermanos, padres y niños) para detectar la hemocromatosis.

• Extracción de sangre (flebotomía)

La sangría o flebotomía (extracción de sangre) suele ser el mejor tratamiento. Previene los daños ulteriores a los órganos, pero no remedia las lesiones ya causadas. La flebotomía se realiza inicialmente una vez a la semana o en semanas alternas. Cada vez se extraen alrededor de 500 mL de sangre, hasta que los valores de hierro y el porcentaje de hierro en la transferrina se normalizan. La flebotomía se realiza entonces periódicamente para mantener los niveles normales de hierro almancenado.

Los afectados deben recibir tratamiento si sufren diabetes, insuficiencia cardíaca, disfunción eréctil u otras complicaciones A las personas con cirrosis se les debe hacer una ecografía hepática cada 6 meses para descartar un cáncer de hígado.

Las personas pueden seguir una dieta normal y saludable, que incluya alimentos que contengan hierro. Los médicos pueden limitar el consumo de alcohol porque puede aumentar la absorción de hierro y el riesgo de cirrosis.

Si el diagnóstico y el tratamiento para la hemocromatosis se realizan precozmente, la esperanza de vida es larga y saludable.

Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

1. Hemochromatosis.org: proporciona formación y conciencia sobre los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de la hemocromatosis

2. Iron Disorders Institute: (Instituto para los trastornos relacionados con el hierro): proporciona información sobre los trastornos que causan desequilibrio de hierro, incluyendo pruebas y consejos para vivir con dichos trastornos