Defectos de células fagocíticas

Síndrome de Chédiak-Higashi

Autosómica recesiva

LYST (CHS1)

Albinismo oculocutáneo, infecciones recurrentes, fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, neuropatía, pancitopenia, diátesis hemorrágica

Enfermedad granulomatosa crónica

Ligada al X o autosómica recesiva

gp91phox (CYBB; ligada al cromosoma X)

p22phox, p47phox, p67phox (autosómica recesiva)

Lesiones granulomatosas en los pulmones, el hígado, los gánglios linfáticos y los aparatos digestivo y urogenital (causa de obstrucción), linfadenitis, hepatoesplenomegalia, abscesos en piel, gánglio linfático, pulmón, hígado y región perianal, osteomielitis, neumonía

Deficiencia de adhesión de los leucocitos

Autosómica recesiva

Gen ITGB2, que codifica CD18 de beta-2 integrinas (tipo 1)

Gen del transportador de GDP-fucosa (tipo 2)

Infecciones de partes blandas, periodontitis, mala cicatrización de las heridas, desprendimiento tardío del cordón umbilical, leucocitosis, sin formación de pus

Retraso del desarrollo (tipo 2)

Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana (MSMD)

Autosómica dominante o recesiva

Defectos en genes que codifican el receptor de IFN-gamma, IL-12, o el receptor de IL-12

Infecciones por micobacterias

Diversa gravedad clínica basada en el defecto genético

Neutropenia cíclica

Autosómica dominante

ELA2

Infecciones bacterianas piógenas durante episodios recurrentes de neutropenia (p. ej., cada 14 a 35 días)