Defectos de células fagocíticas
Trastorno | Herencia | Genes afectados | Signos clínicos |
|---|---|---|---|
Autosómica recesiva | LYST (CHS1) | Albinismo oculocutáneo, infecciones recurrentes, fiebre, ictericia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, neuropatía, pancitopenia, diátesis hemorrágica | |
Ligada al X o autosómica recesiva | gp91phox (CYBB; ligada al cromosoma X) p22phox, p47phox, p67phox (autosómica recesiva) | Lesiones granulomatosas en los pulmones, el hígado, los gánglios linfáticos y los aparatos digestivo y urogenital (causa de obstrucción), linfadenitis, hepatoesplenomegalia, abscesos en piel, gánglio linfático, pulmón, hígado y región perianal, osteomielitis, neumonía | |
Autosómica recesiva | Gen ITGB2, que codifica CD18 de beta-2 integrinas (tipo 1) Gen del transportador de GDP-fucosa (tipo 2) | Infecciones de partes blandas, periodontitis, mala cicatrización de las heridas, desprendimiento tardío del cordón umbilical, leucocitosis, sin formación de pus Retraso del desarrollo (tipo 2) | |
Susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana (MSMD) | Autosómica dominante o recesiva | Defectos en genes que codifican el receptor de IFN-gamma, IL-12, o el receptor de IL-12 | Infecciones por micobacterias Diversa gravedad clínica basada en el defecto genético |
Neutropenia cíclica | Autosómica dominante | ELA2 | Infecciones bacterianas piógenas durante episodios recurrentes de neutropenia (p. ej., cada 14 a 35 días) |
CD = grupos (clusters) de diferenciación; SCH = síndrome de Chediak-CHS; CYBB = citocromo b-245, polipéptido beta; ELA = Elastasa; GDP = glucosa difosfato; gp = glucoproteína; IFN = interferón; IL = interleucina; ITGB2 = beta-2 integrina; LYST = transportador lisosómico. | |||