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Deficiencias inmunitarias humoral y celular combinadas

Trastorno

Herencia

Gen afectado

Signos clínicos

Ataxia-telangiectasia

Autosómica recesiva

ATM

Ataxia, telangiectasias, infecciones sinopulmonares recidivantes, anomalías endocrinas (p. ej., disgenesia gonadal, atrofia testicular, diabetes mellitus), mayor riesgo de cáncer

Hipoplasia de cartílago-pelo

Autosómica recesiva

RMRP

Enanismo con extremidades cortas, infecciones comunes y oportunistas

Inmunodeficiencia combinada con reducción pero no ausencia de función del linfocito T e inmunoglobulinas normales o elevadas

Autosómica recesiva o ligada al X

NEMO

Infecciones comunes y oportunistas, linfopenia, linfadenopatías, hepatoesplenomegalia y lesiones cutáneas parecidas a la de la histiocitosis de células de Langerhans en algunos pacientes

Síndrome de hipergammaglobulinemia E

Autosómica dominante o recesiva

STAT3 (dominante)

TYK2, DOCK8 (recesivo)

Infecciones sinopulmonares: abscesos estafilocócicos en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras, neumatoceles pulmonares, dermatitis pruriginosa, cara tosca, pérdida tardía de dientes de leche, osteopenia, fracturas recidivantes, eosinofilia tisular y sanguínea

Deficiencias del MHC

Autosómica recesiva

Varios, incluidos RFX, RFXANK, RFX5 y RFXAP.

Infecciones comunes y oportunistas

Inmunodeficiencia combinada grave

Autosómica recesiva o ligada al X

Varios, que incluyen JAK3, PTPRC (CD45), RAG1, RAG2 (autosómica recesiva)

IL-2RG (ligada al cromosoma X)

Candidiasis bucal, neumonía por Pneumocystis jirovecii, diarrea antes de los 6 meses, retraso del crecimiento, enfermedad de injerto versus húesped, falta de sombra del timo, linfopenia, anomalías óseas (en deficiencia de ADA), dermatitis exfoliativa como parte del síndrome de Omenn*

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Recesiva ligada al X

WASP

Por lo general, las infecciones piógenas y oportunistas, eczema, trombocitopenia

Probable hemorragia digestiva (p. ej., diarrea sanguinolenta), infecciones respiratorias recurrentes, cáncer (en 10% de los pacientes > 10 años), infección por virus de varicela-zóster, infección herpética

* Elsíndrome de Omenn es una forma autosómica recesiva de IDCG grave que causa eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso de crecimiento, adenopatía, eosinofilia, hepatoesplenomegalia y niveles elevados de IgE en suero.

ADA =adenosina deaminasa; ATM = ataxia telangiectasia mutada; DOCK = dedicador de la citocinesis; IL-2RG = receptor gamma de IL-2 ; JAK = Janus cinasa; CMH = complejo mayor de histocompatibilidad; NEMO = modulador esencial del factor nuclear kappa-B-; PTPRC = proteína tirosina fosfatasa, tipo receptor, C; RAG = gen de recombinación y activación; RFX = factor X regulador; RFXANK = RFX que contiene repeticiones ankirinas; RFXAP = proteína asociada con RFX; RMRP = ribonucleasa para el procesamiento del RNA mitocondrial; IDCG = inmunodeficiencia combinada grave; STAT = transductor de señal y activador de la transcripción; TYK = tirosina cinasa; WASP = proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich .