El síndrome de hipergammaglobulinemia E es una inmunodeficiencia hereditaria combinada de células B y T caracterizada por abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, infecciones sinopulmonares y dermatitis eosinófila pruriginosa grave. El diagnóstico se confirma mediante la medición de las concentraciones séricas de IgE. El tratamiento consiste en medidas sintomáticas, incluidos antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida.
(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria que involucra inmunodeficiencias humoral y celular combinadas. La herencia puede ser
Autosómica dominante: causada por mutaciones en el gen STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3)
Autosómica recesiva: parece ser causada por mutaciones nulas homocigóticas en los genes TYK2 (tirosina cinasa 2) o DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8)
El síndrome de la hipergammaglobulinemia E se inicia en la infancia.
Los pacientes con síndrome de hiper-IgE tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL [> 4800 mcg/L]). Se considera que la IgE elevada es un fenómeno secundario más que patogénico.
Diversas mutaciones pueden dar lugar a un síndrome de hiper-IgE, pero la mayoría provoca una modificación del cambio de clase y una diferenciación disfuncional de los linfocitos T helper tipo 17 (Th17), así como una modificación del cambio de clase de inmunoglobulinas por parte de las células B activadas.
Síntomas y signos del síndrome de hiper-IgE
El síndrome de hiperIgE suele causar abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras. Los pacientes también pueden tener infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa grave.
Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes.
Diagnóstico del síndrome de hipergammaglobulinemia E
Concentraciones séricas de IgE
El diagnóstico del síndrome de hiper IgE se sospecha por los síntomas y se confirma mediante mediciones de las concentracioens séricas de IgE > 2000 UI/mL (> 4800 mcg/L).
Los estudios genéticos pueden identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia. Los familiares cercanos de pacientes con síntomas clínicos compatibles con síndrome de hiper-IgE deben ser evaluados mediante una determinación de la concentración de IgE y, posiblemente, con más estudios si las concentraciones de IgE son positivas.
Tratamiento del síndrome de hiper-IgE
Antibióticos antiestafilocócicos profilácticos
A veces, interferón gama para infecciones graves
El tratamiento del síndrome de hiper IgE consiste en antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida (en general trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).
La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos.
La osteopenia significativa debe examinarse y manejarse según las pautas actuales para pacientes sin un trastorno de inmunodeficiencia primaria.
El interferón gamma se ha utilizado con éxito para las infecciones con riesgo de vida.
