La agammaglobulinemia ligada al X se caracteriza por concentraciones bajas o nulas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B, lo que provoca infecciones recidivantes por bacterias encapsuladas.
(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias de la inmunidad humoral. Se debe a mutaciones en un gen situado en el cromosoma X que codifica la tirosina cinasa de Bruton (BTK). La BTK es esencial para el desarrollo y la maduración del linfocito B; sin ella, la maduración se detiene antes del estadio de célula B lo cual da como resultado células B no maduras y por ende sin anticuerpos.
Como resultado de ello, los lactantes varones tienen amígdalas muy pequeñas y no presentan ganglios linfáticos; tienen infecciones piógenas recidivantes de pulmón, senos y piel con bacterias encapsuladas (p. ej., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Los pacientes son también susceptibles a infecciones persistentes del sistema nervioso central por la vacuna viva oral de la poliomielitis y los virus echo y coxsackie; estas infecciones también pueden debutar como una dermatomiositis progresiva con o sin encefalitis. También se incrementa el riesgo de artritis infecciosa, bronquiectasias y ciertos tipos de cáncer.
Con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, el pronóstico es bueno, a no ser que aparezcan infecciones virales del sistema nervioso central.
Diagnóstico de agammaglobulinemia ligada al X
Concentraciones bajas de inmunoglobulinas y ausencia de linfocitos B
Estudios genéticos
El diagnóstico de la agammaglobulinemia ligada al X se realiza mediante la detección de concentraciones bajas (al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media) de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) y células B ausentes (< 1% de todos los linfocitos son CD19+ células, detectados por citometría de flujo). Puede aparecer también una neutropenia transitoria.
Lo estudios genéticos se puede utilizar para confirmar el diagnóstico, pero no es necesario. Se recomienda por lo general la investigación genética de los familiares de primer grado. Si se ha identificado la mutación en miembros de la familia, el análisis de mutaciones en las vellocidades coriónicas, la amniocentesis o las muestras percutáneas de sangre del cordón umbilical pueden ofrecer el diagnóstico prenatal.
Tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Terapia de reposición de inmunoglobulina
El tratamiento de la agammaglobulinemia ligada al X consiste en la reposición de inmunoglobulina.
El uso rápido de antibióticos adecuados para cada infección es crucial; las bronquiectasias pueden requerir rotación frecuente de antibióticos. Las vacunas de virus vivos están contraindicadas.
