La mayoría de las anomalías congénitas de la vagina son raras. Las anomalías vaginales incluyen agenesia vaginal, himen imperforado, duplicación y fusión.
La agenesia vaginal también se conoce como agenesia de mulleriana, aplasia de mulleriana o síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Por lo general, la porción distal de la vagina está presente porque tiene un origen embriológico separado. Como resultado, un examen externo suele ser normal, y el diagnóstico a menudo recién se realiza en la pubertad debido a la falta de menstruación, con o sin dolor. La amenorrea se debe a la agenesia uterina. Si se desarrolla un útero, con frecuencia es pequeño, pero puede producir líquido menstrual que no puede drenar, causando dolor. La agenesia vaginal puede asociarse con anomalías renales, con mayor frecuencia agenesia renal unilateral. También puede asociarse con anomalías esqueléticas. Las opciones de tratamiento incluyen la autodilatación con dilatadores vaginales y la reconstrucción quirúrgica, dependiendo de las características específicas de la anomalía. El momento oportuno para el tratamiento depende del paciente.
Las anomalías por duplicación y fusión tienen numerosas manifestaciones (p. ej., 2 úteros, 2 cuellos uterinos y 2 vaginas, o 2 úteros, 1 cuello uterino y 1 vagina). Las niñas también pueden presentar anomalías del seno urogenital, en las que los aparatos urinario y genital desembocan en un canal común, y anomalías cloacales, en las que los aparatos urinario, genital y anorrectal desembocan en un canal común. Las anomalías comunes del seno urogenital a menudo requieren una intervención quirúrgica para reconstruir la uretra y la vagina. Si el recto está comprometido, también se reconstruye. La reconstrucción se realiza preferiblemente durante la lactancia en un centro de atención terciaria o cuaternaria. Dependiendo de la extensión de la reconstrucción, se puede recomendar un parto por cesárea cuando la paciente queda embarazada.
En himen imperforado se manifiesta por una protrusión en el lugar de la abertura vaginal debido a la colección de secreciones uterinas y vaginales causadas por los estrógenos maternos. El tratamiento del himen imperforado consiste en drenaje quirúrgico.
El diagnóstico de la mayoría de las anomalías vaginales congénitas se realiza por examen físico, ecografía y estudios contrastados retrógrados.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías urogenitales congénitas).
