Las anomalías congénitas vesicales suelen asociarse con otras malformaciones urogenitales. Pueden causar infección, retención, incontinencia y reflujo. Las anomalías sintomáticas pueden requerir cirugía.
Divertículo vesical
Un divertículo vesical es una hernia de la mucosa de la vejiga a través de un defecto en el músculo vesical. Este predispone a infecciones urinarias y pueden coexistir con reflujo vesicoureteral. Por lo general, se descubre durante la evaluación para detectar hidronefrosis fetal o infecciones urinarias recurrentes en niños pequeños.
El diagnóstico del divertículo vesical se realiza por cistouretrografía miccional.
Puede ser necesaria la resección quirúrgica del divertículo y la reconstrucción de la pared vesical.
Extrofia vesical
En la extrofia, hay una falla de cierre de la línea media desde el ombligo hasta el perineo, resultando en una continuidad de la mucosa vesical con la piel abdominal, la separación de la sínfisis púbica, y epispadias o genitales bífidos. La vejiga está abierta en la región suprapúbica y la orina filtra por la abertura vesical en lugar de salir por la uretra. Pese a la gravedad de la deformidad, suele haber función renal normal.
Por lo general, es posible reconstruir la vejiga y devolverla a la pelvis, aunque siempre se produce reflujo vesicoureteral que se trata según sea necesario. Puede ser necesaria una intervención quirúrgica adicional para tratar un reservorio vesical que no se expande lo suficiente o que presenta insuficiencia esfinteriana. Se requiere la reconstrucción de los genitales, que puede realizarse en el período posnatal inmediato o puede retrasarse.
Síndrome de megavejiga
En este síndrome se observa, por lo general en niñas, una vejiga grande, lisa, de pared delgada, sin obstrucción evidente del tracto de salida. El reflujo vesicoureteral es común.
No se conoce bien el síndrome de megavejiga. Puede ser una manifestación de un defecto mioneural primario, en especial cuando también hay obstrucción intestinal (p. ej., megavejiga-microcolon, síndrome de hipoperistaltismo intestinal).
Los síntomas se relacionan con infecciones urinarias.
La ecografía con la vejiga vacía puede mostrar una vía alta de aspecto normal, pero la cistouretrografía miccional puede revelar reflujo con dilatación masiva de la vía superior.
El reimplante ureteral puede ser eficaz, aunque algunos pacientes se benefician con profilaxis antibacteriana, micción programada con modificación conductual o cateterismo intermitente.
Vejiga neurogénica
La vejiga neurogénica es una disfunción de la vejiga causada por trastornos neurológicos, incluyendo anomalías de la médula espinal o del sistema nervioso central, trauma, o secuelas de una cirugía pélvica (p. ej., para teratoma sacrococcygeal o ano imperforado).
La vejiga puede ser flácida, espástica, o una combinación. Una vejiga flácida tiene alto volumen, baja presión, y contracciones mínimas. En la vejiga espástica, el volumen es normal-bajo, y se producen contracciones involuntarias de alta presión. Cuando están presentes, las presiones de vaciamiento crónicamente elevadas (> 40 cm H2O) suelen provocar daño renal progresivo, aun sin infección ni reflujo.
Las manifestaciones incluyen infecciones urinarias recurrentes, retención y/o incontinencia urinaria, y potencialmente insuficiencia renal.
La anormalidad neurológica subyacente suele ser evidente. En general, se mide el volumen residual posmicción, se realiza una ecografía renal para detectar hidronefrosis y se mide la creatinina sérica a fin de evaluar la función renal. A menudo se hace una prueba urodinámica para confirmar el diagnóstico y para monitorizar las presiones y la función de la vejiga. Estos estudios a menudo se repiten a intervalos programados a medida que el niño crece para evaluar el deterioro de la vejiga y la función renal.
Los objetivos de tratamiento incluyen la reducción del riesgo de infección, el mantenimiento de una adecuada presión y volumen de almacenamiento vesical, el vaciamiento eficaz de la vejiga, y el logro de la continencia social. El tratamiento de la vejiga neurogénica incluye medicamentos (p. ej., anticolinérgicos, antibióticos profilácticos), cateterización intermitente, o intervención quirúrgica (p. ej., cistoplastia de ampliación, apendicovesicostomía, inyecciones de toxina botulínica, neuroestimulación). Los niños con vejiga neurogénica a menudo también tienen un intestino neurogénico con estreñimiento e incontinencia fecal que también requieren un tratamiento adecuado.