El síndrome de repolarización temprana es un trastorno genético de la función de los canales iónicos de los miocardiocitos (canalopatía). Los pacientes presentan mayor predisposición a desarrollar taquicardia ventricular (TV) polimorfa y fibrilación ventricular (FV). El diagnóstico se basa en el ECG. Algunos pacientes requieren un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
La repolarización temprana se refiere a los hallazgos en el ECG (electrocardiograma) que típicamente incluyen la elevación del punto J ≥ 0,1 mV, a menudo con un complejo QRS terminal arrastrado o con muescas, seguido de elevación del segmento ST en ≥ 2 derivaciones contiguas distintas de V1 a V3. Este patrón electrocardiográfico no es infrecuente, ya que aparece en alrededor del 5 al 10% de la población (1, 2, 3), especialmente en hombres más jóvenes y deportistas. La mayoría de las personas con este patrón electrocardiográfico de repolarización temprana no manifiesta arritmias. Sin embargo, la repolarización temprana es mucho más frecuente en las personas que sobreviven tras una fibrilación ventricular (FV) aparentemente idiopática (1, 2, 3). El síndrome de repolarización temprana se refiere a personas con repolarización temprana en las derivaciones inferiores o laterales (que predicen un mayor riesgo de arritmias) en el ECG, que también han tenido arritmias ventriculares sintomáticas (4).
El síndrome de repolarización temprana parece ser el resultado de mutaciones que provocan un
Ganancia de función de los canales de corriente de salida de potasio O
Pérdida de función de los canales de la corriente de entrada de sodio o calcio
Estos cambios en los canales iónicos magnifican los pequeños gradientes de voltaje transmurales normales durante la fase de meseta del potencial de acción. Estos gradientes producen una onda J y elevación del punto J en el ECG (electrocardiograma) y predisponen a taquicardia ventricular polimorfa, que puede degenerar en fibrilación ventricular en ausencia de otras causas de repolarización temprana (p. ej., hipertermia o hipotermia, hipocalcemia, hiperpotasemia). Los cambios en el ECG son similares a los del síndrome de Brugada pero aparecen en las derivaciones inferiores o laterales en el síndrome de repolarización temprana más que en las derivaciones precordiales derechas del síndrome de Brugada. Esta y otras similitudes han llevado al síndrome de Brugada y al síndrome de repolarización temprana a agruparse como síndromes de onda J (4). Antes de la TV/FV, el patrón de repolarización temprana puede tornarse más exagerado, y la TV/FV puede ser precipitada por un episodio de isquemia miocárdica. -
El síndrome de repolarización temprana parece ser hereditario, pero rara vez se identifican mutaciones genéticas específicas de la enfermedad, lo que lleva a pensar que el trastorno a menudo es poligénico.
Las arritmias ventriculares pueden causar palpitaciones y/o paro cardíaco. Puede sobrevenir síncope, pero es infrecuente, porque la TV que sobreviene con el síndrome de repolarización temprana rara vez termina por sí sola (a diferencia de algunos otros trastornos que causan TV, en los cuales el síncope es más frecuente).
Referencias generales
1. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
2. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
3. Tikkanen JT, Anttonen O, Junttila MJ, et al: Long-term outcome associated with early repolarization on electrocardiography. N Engl J Med 361(26):2529–2537, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0907589
4. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnóstico de síndrome de repolarización temprana
Manifestaciones clínicas y electrocardiográficas características
Evaluación clínica de los miembros de la familia en primer grado
Corresponde considerar el diagnóstico en pacientes que han tenido taquicardia ventricular polimorfa, fibrilación ventricular o paro cardíaco súbito (o antecedentes familiares de esos eventos) en ausencia de cardiopatía estructural y que también presentan cambios electrocardiográficos que muestran un patrón de repolarización temprana inferior y/o lateral. El hallazgo electrocardiográfico típico en la repolarización temprana es la elevación del punto J de ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV), seguido de elevación del segmento ST en dos o más derivaciones inferiores y/o laterales contiguas. Se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico probabilístico (el sistema de puntuación del síndrome de repolarización temprana de Shangai) para el síndrome de repolarización temprana (1).
Como pocas veces se identifican defectos genéticos específicos, en general no se recomiendan pruebas genéticas en los pacientes ni en los miembros de la familia. Sin embargo, se debe evaluar a los familiares directos clínicamente y con un ECG.
Referencia del diagnóstico
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Tratamiento del síndrome de repolarización temprana
Cardiodesfibrilador implantable (CDI) si es sintomático
A los pacientes asintomáticos con el patrón de ECG (electrocardiograma) de repolarización precoz y sin antecedentes familiares de muerte súbita no se les recomienda ningún tratamiento porque estos pacientes tienen un riesgo muy bajo.
Los pacientes que han sufrido un paro cardíaco o que han presentado FV (Fibrilación ventricular) o TV (Taquicardia ventricular) polimorfa corren un riesgo elevado y tienen una indicación de clase I para un cardiodesfibrilador implantable (1). Se puede considerar un cardioversor-desfibrilador implantable para ciertos pacientes con el patrón de ECG (electrocardiograma) de repolarización temprana y otras características de alto riesgo (2).
Cuando es necesario suprimir descargas frecuentes del v, puede resultar eficaz la quinidina, que bloquea la corriente de salida de potasio, muchas veces aumentada en el síndrome de repolarización temprana. El isoproterenol IV puede ser útil en pacientes que presentan múltiples episodios de arritmias ventriculares en rápida sucesión (tormenta eléctrica).
Referencias del tratamiento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
Conceptos clave
El síndrome de repolarización temprana es genético y predispone a taquicardia ventricular (TV) polimorfa, fibrilación ventricular (FV) y muerte súbita.
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes que han tenido taquicardia ventricular polimorfa inexplicable, fibrilación ventricular o paro cardíaco súbito y repolarización temprana en las derivaciones inferiores o laterales en el ECG.
Se debe colocar un CDI en pacientes que han tenido un paro cardíaco, fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimorfa.
