La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), también llamada displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), es un trastorno cardíaco genético que afecta principalmente al ventrículo derecho y causa taquiarritmias ventriculares y mayor riesgo de muerte súbita. Los síntomas incluyen palpitaciones, síncope y paro cardíaco, y al agravarse la enfermedad, aparecen manifestaciones de insuficiencia ventricular derecha. El diagnóstico incluye ECG, estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos y criterios de consenso. El tratamiento exige limitar el esfuerzo físico y, en general, un beta-bloqueante y un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
(Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas y Generalidades sobre las arritmias).
Una serie de mutaciones genéticas afectan de manera adversa la estructura y la función del disco intercalado, la estructura que conecta los miocitos cardíacos. Con mayor frecuencia, las mutaciones afectan el componente del disco conocido como desmosoma (la unión adhesiva intercelular que fija los filamentos intermedios a las membranas celulares). Los desmosomas ayudan a conectar las células de los tejidos sometidos a estrés mecánico, como los miocitos cardíacos. Las proteínas desmosómicas que pueden verse afectadas son placofilina, desmoplaquina y desmogleína. Cuando son anormales, estas proteínas tienden a experimentar daño por estrés mecánico (p. ej., por aumento del esfuerzo cardíaco en caso de ejercicio prolongado). La curación de la lesión induce el reemplazo de miocitos por tejido fibroadiposo, predominantemente en el triángulo formado por el tracto de salida, el tracto de entrada y la punta del ventrículo derecho, pero a veces también afecta la región posterolateral del ventrículo izquierdo, predominantemente o exclusivamente. Las manifestaciones de la enfermedad se deben a cambios electrofisiológicos y estructurales, que se manifiestan inicialmente con extrasístoles ventriculares y taquiarritmias ventriculares, pero que con el tiempo causan anomalías estructurales del ventrículo derecho (p. ej., dilatación y adelgazamiento), con consiguiente miocardiopatía congestiva ventricular derecha. Una miocardiopatía ventricular izquierda también puede asociarse con enfermedad biventricular o predominante del ventrículo izquierdo.
Con mayor frecuencia, las mutaciones se heredan con un patrón autosómico dominante con penetrancia variable; sin embargo, se conocen mutaciones autosómicas recesivas. La incidencia de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) tiene una variación regional de 1 en 2000 a 1 en 5000 (1). Se cree que el esfuerzo sostenido e intenso (p. ej., por deportes de resistencia) acelera el inicio y la progresión de la enfermedad.
Referencia general
1. Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol 2022;8(4):533-553. doi:10.1016/j.jacep.2021.12.002
Signos y síntomas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Los pacientes pueden ser asintomáticos, pero aquellos que tienen síntomas suelen presentar inicialmente taquicardia ventricular (TV), fibrilación ventricular (FV) o muerte súbita. La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es responsable de alrededor del 10% de las muertes súbitas en adultos jóvenes (1). Es particularmente probable que sobrevengan taquicardias ventriculares durante el estrés emocional o físico.
Los pacientes pueden tener palpitaciones o síncope,
La fibrilación auricular y los signos de insuficiencia sistólica del ventrículo derecho y/o izquierdo suelen ser manifestaciones de enfermedad avanzada.
Referencia de los signos y los síntomas
1. Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol 2022;8(4):533-553. doi:10.1016/j.jacep.2021.12.002
Diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
ECG
A veces, ECG (electrocardiograma) con promedio de señal
Estudios de dianóstico por imágenes cardíacos (p. ej., ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca, angiografía ventricular derecha)
A veces, biopsia del ventrículo derecho
Estudios genéticos
Cribado de familiares directos
El diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es difícil en ausencia de una disfunción sistólica ventricular derecha avanzada, lo que ocasionó un escaso reconocimiento histórico del trastorno. Se debe sospechar una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) sobre todo en pacientes jóvenes con palpitaciones, síncope cardíaco, taquiarritmias ventriculares documentadas o reanimación por paro cardíaco de causa no reconocida en ausencia de cardiopatía estructural clínicamente evidente.
A menudo, el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) se sospecha por primera vez cuando se reconoce que las arritmias ventriculares del paciente son de origen ventricular derecho, típicamente indicado por un complejo QRS en forma de bloqueo de rama izquierda con el eje en el plano frontal superior (esto último ayuda a diferenciar la MAVD de la taquicardia ventricular del tracto de salida del ventrículo derecho idiopática, que es más benigna y suele tener el eje del QRS en el plano frontal inferior).
La evaluación inicial de los pacientes con probable miocardiopatía arritmogénica incluye anamnesis, antecedentes familiares, ECG, ecocardiografía bidimensional y RM cardíaca. Si no se ha demostrado una arritmia ventricular espontánea, puede ser necesaria ergometría, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y/o estudios electrofisiológicos. Si el diagnóstico sigue siendo dudoso, otras pruebas pueden incluir ECG de señal promediada, pruebas electrofisiológicas y biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho (1). La angiografía ventricular derecha no se practica de manera sistemática, pero si se realiza, puede revelar anomalías estructurales características y también posiilita la realización de una biopsia del ventrículo derecho; no obstante, los hallazgos de la biopsia a menudo son inespecíficos y rara vez se realiza biopsia.
Como ninguna prueba aislada es diagnóstica, un grupo de trabajo internacional ha propuesto criterios diagnósticos mayores y menores (2). Los criterios incluyen
Evidencia de patología ventricular derecha en los estudios de diagnóstico por ima
Biopsia del ventrículo derecho que muestra reemplazo de miocitos por tejido fibroso, tejido adiposo o ambos
Cambios de la repolarización en el ECG, incluida inversión de la onda T en las derivaciones precordiales derechas
Cambios de la despolarización en el ECG, incluidas ondas épsilon en las derivaciones precordiales derechas
ECG de señal promediada que muestra potenciales tardíos
Arritmias ventriculares documentadas que se originaron en el ventrículo derecho
Antecedentes familiares de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) o de muerte súbita
Identificación de una mutación genética asociada con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Las entidades clave a considerar en el diagnóstico diferencial incluyen sarcoidosis cardíaca, corazón de atleta, miocarditis, y taquicardia ventricular idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho.
En general, se realizan estudios genéticos en pacientes en los que se sospecha miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD). El rendimiento de las pruebas es de alrededor del 50% cuando se cumplen los criterios de la fuerza de tareas (3).
Los familiares directos de los pacientes tienen un riesgo significativo de enfermedad. A partir de los 10 a 12 años y cada 1 a 3 años a partir de entonces se debe realizar una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas qus sugieran arritmia), ECG, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y ecocardiografía. Se realizan estudios genéticos si el caso índice tiene una mutación identificada. Los miembros de la familia sin la mutación índice son eximidos de las pruebas de seguimiento.
Referencias del diagnóstico
1. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16(11):e301–e372, 2019. doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007
2. Corrado D, Anastasakis A, Basso C, et al: Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol 395:131447, 2024. doi:10.1016/j.ijcard.2023.131447
3. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al: HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm 8(8):1308–1339, 2011. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020
Tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
Moderación de la actividad física
A menudo, cardiodesfibriladores implantables (CDI)
En general, un beta-bloqueante
En ocasiones, fármacos antiarrítmicos (en particular, sotalol o amiodarona)
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca (incluido trasplante) según sea necesario
El tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho se centra en la prevención de la muerte súbita y de las taquicardias ventriculares sintomáticas.
Los pacientes deben evitar los deportes de resistencia porque tales actividades promueven tanto la progresión de la enfermedad como la aparición de arritmias potencialmente letales. Estos riesgos son más altos en los hombres y en los pacientes con enfermedad más avanzada (como se evidencia por la mayor cantidad de criterios de la ferza de tareas) (1).
El riesgo a 5 años de un primer episodio de arritmia potencialmente letal varía de aproximadamente 2 a 50%, dependiendo de la edad, el sexo, el antecedente de síncope cardíaco dentro del año del diagnóstico, la taquicardia ventricular no sostenida, la frecuencia de las extrasístoles ventriculares, el grado de Inversión de la onda T y la fracción de eyección del ventrículo derecho. Se encuentra disponible una calculadora de riesgo en línea para pacientes que aún no han tenido una arritmia potencialmente letal (https://www.ARVCrisk.com).
La prevención de la muerte súbita se realiza con un cardiodesfibrilador implantable (véase también tabla Indicaciones de un cardiodesfibrilador implantable). Se recomienda un CDI (cardiodesfibrilador implantable) para pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y los siguientes (1):
Paro cardíaco reanimado
Taquicardia ventricular previa sostenida con inestabilidad hemodinámica
Disfunción sistólica grave del ventrículo derecho (o del ventrículo izquierdo)
Posible antecedente de taquicardia ventricular sostenida sin inestabilidad hemodinámica (indicación de clase IIa)
Posible síncope que se sospecha que se debe a una arritmia ventricular (indicación de clase IIa)
Posible combinación de factores de riesgo mayores y menores para la arritmia ventricular (indicaciones de clase IIa y IIb)
La disfunción ventricular derecha o izquierda significativa requerirá tratamiento médico. En la mayoría de los pacientes, debe usarse un beta-bloqueante.
El tratamiento antiarrítmico con flecainida o con un fármaco de clase III, en particular sotalol o amiodarona, puede reducir las taquiarritmias ventriculares sintomáticas, pero no reemplaza a un cardiodesfibrilador implantable. Sin embargo, estos fármacos pueden beneficiar a los pacientes que tienen descargas frecuentes y apropiadas del cardiodesfibrilador implantable pese al tratamiento adecuado con beta-bloqueantes. La ablación transcatéter del sustrato arritmogénico también puede ser útil en estos pacientes (1).
Referencia del tratamiento
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Conceptos clave
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es un trastorno genético en el que los miocitos son reemplazados por tejido fibroadiposo, lo que induce arritmias y, más adelante, insuficiencia ventricular derecha.
El trastorno progresa más rápido en pacientes que practican ejercicios de resistencia.
El diagnóstico se basa en criterios de consenso que consideran factores clínicos y electrocardiográficos, estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos y pruebas genéticas.
Los familiares directos tienen un riesgo significativo de enfermedad, y requieren pruebas de cribado iniciales y evaluaciones regulares.
El tratamiento exige moderación de la actividad física, bloqueo beta-adrenérgico y, a menudo, un cardiodesfibrilador implantable.
