La miocardiopatía hipertrófica es una cardiopatía genética común caracterizada por hipertrofia ventricular izquierda en ausencia de una causa valvular, sistémica o metabólica. Además de sus consecuencias hemodinámicas, la miocardiopatía hipertrófica predispone a arritmias, que incluyen bradicardias, taquicardias auriculares y ventriculares y muerte súbita y, finalmente, miocardiopatía dilatada terminal. Las arritmias pueden causar palpitaciones, síncope y/o paro cardíaco. El diagnóstico incluye ECG, imágenes cardíacas y pruebas genéticas. El tratamiento suele consistir en un cardiodesfibrilador implantable (CDI), farmacoterapia antiarrítmica y medidas para la insuficiencia cardíaca.
(Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas y Generalidades sobre las arritmias).
La miocardiopatía hipertrófica en general se revisa en otra parte del MANUAL. Este tema se centra en sus características arritmogénicas.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad congénita o adquirida que se caracteriza por hipertrofia ventricular marcada con disfunción diastólica en ausencia de aumento de la poscarga (p. ej., no debida a estenosis valvular aórtica, coartación de la aorta, hipertensión sistémica).
La miocardiopatía hipertrófica hereditaria es un trastorno cardíaco frecuente (1/500) (1). en general autosómico dominante con penetrancia variable. La etiología de base es una de las más de 1500 mutaciones informadas de los genes que codifican proteínas de los miofilamentos del sarcómero. Las pruebas genéticas son positivas en el 40 al 60% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (2).
El fenotipo es muy diverso, pero en general se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda (HVI), a menudo acompañada por obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, taquicardias auriculares, taquicardias ventriculares, muerte súbita y miocardiopatía dilatada terminal (3). La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) suele ser asimétrica, porque la porción anterior del tabique y la pared anterior libre se hipertrofian mucho más que la pared posterior. No obstante, se reconocen subtipos con hipertrofia concéntrica o apical aislada del ventrículo izquierdo. La función cardíaca resulta afectada porque la hipertrofia da origen a un ventrículo izquierdo rígido, no distensible, que resiste el llenado diastólico, lo que eleva la presión telediastólica y, por lo tanto, aumenta la presión venosa pulmonar. A medida que la resistencia al llenado aumenta, el gasto cardíaco disminuye, efecto que empeora con la creación de un gradiente en el tracto de salida, independientemente de su valor. Dado que la taquicardia disminuye el tiempo de llenado, los síntomas tienden a aparecer (o empeora) principalmente durante el ejercicio o en presencia de taquicardia. (Véase también Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada.)
En cuanto a las arritmias, la hipertrofia se asocia con desorganización de las miofibrillas, microvasculopatía, insuficiencia microvascular, isquemia y cicatrices miocárdicas, todo lo cual predispone al desarrollo de taquiarritmias ventriculares y muerte súbita. La fibrilación auricular también es muy frecuente y puede ser particularmente mal tolerada como consecuencia del agravamiento de la disfunción diastólica ventricular por las frecuencias ventriculares rápidas.
Los signos y los síntomas a menudo ocurren durante el esfuerzo y consisten en disnea, dolor torácico (en general se asemeja a la angina típica), palpitaciones y síncope. El síncope puede ser causado por arritmia u obstrucción del tracto de salida.
Referencias generales
1. McKenna WJ, Judge DP: Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol 18(1):22–36, 2021. doi:10.1038/s41569-020-0428-2
2. Girolami F, Gozzini A, Pálinkás ED, et al: Genetic Testing and Counselling in Hypertrophic Cardiomyopathy: Frequently Asked Questions. J Clin Med 12(7):2489, 2023. doi:10.3390/jcm12072489
3. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al: Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Diagnóstico de arritmias por miocardiopatía hipertrófica
ECG, ecocardiografía y, a menudo, RM cardíaca
A menudo, monitorización cardíaca ambulatoria
Estudios genéticos
Cribado de familiares directos
El diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica es sugerido por un ECG que muestra hipertrofia ventricular izquierda y por hallazgos clínicos característicos en la exploración física. El diagnóstico se confirma mediante estudios de dagnóstico por imágenes cardíacos, en general ecocardiografía transtorácica, que muestran hipertrofia ventricular izquierda, en particular hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo. Se realiza una exploración por resonancia magnética cardíaca con gadolinio si es necesario para establecer el diagnóstico o para cuantificar la cicatrización del ventrículo izquierdo cuando sea necesario a fin de evaluar más extensamente el riesgo de muerte cardíaca súbita.
La evaluación de la arritmia suele incluir monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco y ergometría.
Los pacientes también deben someterse a controles clínicos regulares (p. ej., anuales), que incluyan ECG, ecocardiografía, monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco y ergometría.
Aunque las pruebas genéticas tienena baja sensibilidad, todavía se recomienda permitir las pruebas de cribado en los miembros de la familia de manera progresiva. Sin embargo, no está claro si los hallazgos genéticos predicen futuras arritmias potencialmente letales. Los miembros de la familia también deben ser sometidos a evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia y/o insuficiencia cardíaca), ECG y ecocardiografía.
El diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica incluye considerar y descartar otros trastornos que producen hallazgos cardíacos similares (fenocopias), como cardiopatía hipertensiva, cardiopatía del deportista, amiloide cardíaco y enfermedad de Anderson-Fabry (1).
Referencia del diagnóstico
1. Ottaviani A, Mansour D, Molinari LV, et al. Revisiting Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Current Practice and Novel Perspectives. J Clin Med 12(17):5710, 2023. doi: 10.3390/jcm12175710.
Tratamiento de las arritmias por miocardiopatía hipertrófica
Moderación de la actividad física
En la fibrilación auricular, farmacoterapia antiarrítmica y anticoagulación para la prevención de accidentes cerebrovasculares
Para las arritmias ventriculares, a menudo cardiodesfibrilador implantable (CDI)
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca (incluido trasplante) según sea necesario
Tratamiento de la obstrucción del tracto de salida según sea necesario (en general, un beta-bloqueante, pero a veces miomectomía septal, ablación septal de alcohol o terapia cardíaca con inhibidores de la miosina)
Por lo general, se recomienda a los pacientes con miocardiopatía hipertrófica que eviten el esfuerzo deportivo, porque tales actividades promueven arritmias potencialmente letales y pueden acelerar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, las directrices actuales recomiendan a los pacientes continuar con su actividad deportiva recreativa después de una evaluación exhaustiva y un debate compartido con un especialista experto en miocardiopatía hipertrófica sobre el riesgo potencial (y la comprensión de que no es posible predecir con precisión el riesgo de cada ejercicio en particular 1).
Las medidas habituales para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica son beta-bloqueantes y bloqueantes de los canales de calcio, que limitan la frecuencia cardíaca. En ocasiones, se utiliza la estimulación ventricular derecha para tratar la obstrucción del tracto de salida mediante la inducción intencional de una disincronía interventricular. La terapia de resincronización cardíaca con marcapasos puede ser necesaria en pacientes que han progresado a una miocardiopatía dilatada.
En las taquiarritmias auriculares, se indica el tratamiento habitual: control de la frecuencia cardíaca con fármacos dromotrópicos negativos (en general, un beta-bloqueante), control del ritmo (en general, con amiodarona) y reducción del riesgo tromboembólico (en general, con warfarina o un anticoagulante oral de acción directa).
En caso de arritmias ventriculares, la prevención de la muerte súbita se realiza con un cardiodesfibrilador implantable, que se recomienda en pacientes con miocardiopatía dilatada y fracción de eyección ventricular izquierda de ≤ 35%, y en pacientes con taquicardia ventricular/fibrilación ventricular sostenida o paro cardíaco reanimado. Debido al mayor riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, las guías también indican que un CDI puede ser útil en pacientes con uno o más de los siguientes elementos: muerte súbita cardíaca en un familiar cercano a la edad ≤ 50 años, espesor de la pared ventricular izquierda ≥ 30 mm, síncope que es probable que se deba a una arritmia, un aneurisma apical en el ventrículo izquierdo o una fracción de eyección del ventrículo izquierdo < 50% (recomendación de clase IIa) y puede ser considerado en pacientes con realce tardío de gadolinio extenso en la RM cardíaca (un marcador de cicatrices ventriculares) o taquicardia ventricular no sostenida documentada. (Recomendación de clase IIb) (1) (véase la tabla Indicaciones de los cardiodesfibriladores implantables). Los fármacos antiarrítmicos, en general amiodarona, se utilizan para controlar taquiarritmias ventriculares recurrentes en forma frecuente que conducen a la necesidad de intervenciones frecuentes del cardiodesfibrilador implantable, en particular descargas del cardiodesfibrilador implantable. También puede usarse la ablación transcatéter del sustrato arritmogénico (1).
En la obstrucción del tracto de salida, también pueden resultar útiles los beta-bloqueantes y, en ocasiones, la terapia de reducción septal (quirúrgica o por ablación con alcohol) o bien la inhibición de la miosina adenosina trifosfatasa cardíaca con mavacamten.
Referencia del tratamiento
1. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 142(25):e533–e557, 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
Conceptos clave
La miocardiopatía hipertrófica es arritmogénica y predispone a taquiarritmias auriculares y/o ventriculares y a muerte súbita.
Los casos pueden ser hereditarios o adquiridos.
El diagnóstico se realiza con ECG, ecocardiografía y a menudo con RM cardíaca.
Las taquiarritmias auriculares se tratan con fármacos, y las arritmias ventriculares, con un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
El ejercicio no está estrictamente prohibido, siempre que se realice una evaluación apropiada y que la toma de decisiones sea compartida.
