Los síndromes de intervalo QT corto (SQTC) son trastornos congénitos extremadamente raros o en muy escasas ocasiones adquiridos que afectan la función o la regulación de los canales iónicos cardíacos, lo que acorta la duración del potencial de acción de los miocitos ventriculares y se refleja en el acortamiento del intervalo QT corregido por frecuencia en el ECG.
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
La disfunción de los canales iónicos cardíacos puede implicar
Ganancia de función de los canales de corriente de repolarización de potasio
Pérdida de función de los canales de la corriente despolarizante de sodio o de calcio
Pérdida de la función del intercambiador Cl-/HCO3-
Se debe tener en cuenta que los cambios en la ganancia de función de los canales de corriente de repolarización del potasio o la pérdida de función de los canales de corriente de despolarización de sodio o de calcio son opuestos a los que ocurren en el síndrome de intervalo QT largo.
El acortamiento resultante de la duración del potencial de acción es más marcado en el epicardio ventricular y puede inducir taquicardia ventricular (TV) polimorfa o fibrilación ventricular (FV), lo que a menudo causa muerte súbita. La probabilidad de taquicardias ventriculares aumenta con el grado de acortamiento del intervalo QT con frecuencia corregida (QTc). Algunos pacientes con síndrome de QT corto (SQTC) también son proclives a fibrilación auricular. Se ha reportado un síndrome de superposición con el síndrome de repolarización temprana.
Los síndromes de intervalo QT corto se clasifican en función del gen específico que ha mutado. Los genes anormales más comunes son KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, y SLC4A3.
Los pacientes son asintomáticos a menos que sobrevenga fibrilación auricular o TV/FV, que pueden causar palpitaciones, un cuadro previo al síncope, síncope o paro cardíaco.
Diagnóstico de los síndromes del intervalo QT corto
Criterios clínicos y electrocardiográficos específicos
Estudios genéticos
Cribado de familiares directos
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida, o con antecedentes familiares de estos eventos cuando las personas afectadas no presentan cardiopatía estructural. Asimismo, debe considerarse en personas en quienes se detecta un intervalo QT corto cuando se realiza un ECG por otras razones.
El diagnóstico se basa en el ECG (electrocardiograma), que muestra un acortamiento del segmento QTc. Se discute el grado de acortamiento del QTc requerido, pero este varía de < 0,30 a ≤ 0,36 segundos; las duraciones más largas pueden ser más apropiadas cuando los pacientes o los miembros de la familia tienen una mutación conocida, TV/FV documentada o paro cardíaco de causa desconocida (1). Las directrices elaboradas en 2017 por la American Heart Association/American College of Cardiology/Heart Rhythm Society (Asociación cardiológica estadounidense/Colegio estadounidense de Cardiología/Sociedad para el estudio del ritmo cardíaco) utilizan ≤ 0,34 segundos (2). Este criterio se observa en aproximadamente 5/10.000 personas < 21 años (3). Los estudios genéticos tienen bajo rendimiento (aproximadamente 20%) (4). Se ha propuesto un conjunto de criterios diagnósticos (1, 5). Las pruebas adicionales pueden consistir en monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco y estudios de diagmnóstico por imágenes cardíacos.
Los familiares directos de los pacientes deben someterse a una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia) y ECG. Se realizan estudios genéticos a los miembros de la familia cuando el paciente tiene una mutación identificada.
Referencias del diagnóstico
1. Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanati A, et al: 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 36:2793–2867, 2015. doi: 10.1093/eurheartj/ehv316
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Guerrier K, Kwiatkowski D, Czosek RJ, et al: Short QT Interval Prevalence and Clinical Outcomes in a Pediatric Population. Circ Arrhythm Electrophysiol 8(6):1460–1464, 2015. doi: 10.1161/CIRCEP.115.003256
4. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, et al: Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Coll Cardiol 58(6):587–595, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.03.038
5. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD: The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol 57:802–812.2011. doi: 10.1016/j.jacc.2010.09.048
Tratamiento de los síndromes del intervalo QT corto
Tratamiento de todo tipo de TV/FV
A veces, quinidina
Por lo general, un cardiodesfibrilador implantable (CDI)
Se ha propuesto el tratamiento con quinidina (que prolonga el intervalo QT), pero la mayoría de los pacientes sintomáticos recibe un cardiodesfibrilador implantable (1). El consenso de expertos indica que se puede considerar un cardiodesfibrilador implantableen pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de muerte súbita (1, 2).
Referencias del tratamiento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
