Las mioclonías son contracciones breves en forma de sacudidas de un músculo o un grupo de músculos. El diagnóstico es clínico y a veces es confirmado con pruebas electromiográficas. El tratamiento incluye la corrección de las causas reversibles y, cuando sea necesario, fármacos orales para aliviar los síntomas.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos).
Clasificación de mioclonía
Las mioclonías pueden clasificarse en fisiológicas (benignas) o patológicas (1).
Las mioclonías fisiológicas pueden suceder cuando una persona se queda dormida y durante las primeras fases del sueño (denominadas mioclonías hípnicas). Las mioclonías hípnicas pueden ser focales, multifocales, segmentarias o generalizadas (véase más abajo) y pueden parecerse a una reacción de sobresalto. Otro tipo de mioclonías fisiológicas es el hipo (mioclonías diafragmáticas).
Las Mioclonías patológicas pueden ser el resultado de distintos trastornos y de fármacos (véase tabla Causas de mioclonías). Las causas más frecuentes son
Hipoxia
Toxicidad por medicación
Trastornos metabólicos
Otras causas de mioclono patológico incluyen los trastornos degenerativos que afectan los ganglios basales y algunas demencias.
La moclonía también puede clasificarse de la siguiente manera:
Por su distribución: focal, segmentaria (áreas contiguas), multifocal (áreas no contiguas) o generalizada
Por su sitio de origen: cortical, subcortical, segmentaria o periférica
Por su presentación clínica: positiva o negativa
Por su etiología: esencial (primaria), adquirida o idiopática
Por su desencadenante: sensorial o espontánea
La mioclonía se clasifica según el sitio de origen de la siguiente manera:
Cortical: la mioclonía cortical se asocia con daño de la corteza cerebral o epilepsia. Los estímulos visuales o el contacto físico pueden desencadenar sacudidas mioclónicas, que pueden causar anomalías en un EEG (p. ej., descargas epileptiformes focales o generalizadas de espiga y onda o poliespigas y ondas, potenciales evocados somatosensoriales gigantes). Las sacudidas mioclónicas pueden ser menos evidentes en reposo pero se agravan durante la acción motora. Este tipo de mioclonía puede afectar gravemente el habla y la marcha.
Subcortical: la mioclonía subcortical se asocia con trastornos que afectan a los ganglios basales u otras estructuras subcorticales. Sus efectos son similares a los de la mioclonía cortical. Sin embargo, no hay anomalías EEG o potenciales evocados somatosensitivos gigantes, y los estímulos visuales fóticos no son un desencadenante. La categoría de mioclonías subcorticales incluye mioclonías esenciales, mioclonía-distonía (DYT11; asociado con el gen SGCE), mioclonías del reflejo reticular, síndromes de sobresalto, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, y panencefalitis esclerosante subaguda (1).
Segmentaria y periférica: las formas de mioclonías segmentarias o periféricas son relativamente raras. La mioclonía segmentaria incluye mioclonías segmentarias espinales y proprioespinales. La mioclonía segmentaria espinal se refiere a la mioclonía de los músculos espinales de uno o varios segmentos contiguos de la médula espinal. La mioclonía propiorespinal se caracteriza por movimientos de propagación lenta que preservan la cara, a menudo con una duración que es incompatible con otros tipos de mioclonías. La mioclonía palatina, ahora considerada principalmente un nombre inapropiado, se ha reclasificado como temblor palatino. La mioclonía periférica más común es el espasmo hemifacial; se debe principalmente a la compresión vascular del nervio facial en su salida del tronco encefálico o a la compresión por tumores del ángulo pontocerebeloso. El espasmo hemimasticatorio es mucho más raro; se caracteriza por contracciones unilaterales y paroxísticas de los músculos mandibulares. Puede ser causada por la compresión del ramo motor del nervio trigémino.
Se considera que la clasificación de las mioclonías según el lugar de origen es la más útil al elegir el tratamiento más efectivo.
La presentación clínica de los pacientes con mioclonías puede clasificarse en positiva o negativa:
Positiva: los pacientes tienen una contracción muscular activa que conduce a una sacudida.
Negativa: el tono muscular disminuye súbitamente (con silencio electrográfico en el EMG); cuando los músculos antigravitatorios pierden tono muscular, el paciente puede caerse. La mioclonía negativa incluye asterixis (p. ej., aleteo de las manos que ocurre en pacientes con insuficiencia hepática grave).
A menudo aparece mioclonía positiva y negativa en el mismo paciente.
La etiología de la mioclonía puede ser esencial (primaria), adquirida (más común) o idiopática.
Las mioclonías esenciales (primarias) no tienen una causa identificable y/o se sospecha que involucra factores genéticos.
Mioclonías adquiridas tiene múltiples causas, incluyendo muchos trastornos metabólicos (véase tabla Algunas causas de mioclonías). La mayoría de los casos de mioclonía son adquiridos.
Las mioclonía idiopática es la mioclonía cuya presencia es completamente inexplicable.
La mioclonía puede tener un desencadenante o no tenerlo:
Sensible a los estímulos sensoriales: la mioclonía es desencadenada por un estímulo (p. ej., ruido repentino, movimiento, luz, amenaza visual), como puede ocurrir cuando una persona se sobresalta repentinamente (respuesta de sobresalto).
Espontánea: la mioclonía ocurre sin un desencadenante, como a menudo sucede cuando la causa es metabólica.
Algunas causas de mioclonías
Causa | Ejemplos |
|---|---|
Degeneración de los ganglios basales | |
Demencias | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Encefalopatías mioclónicas progresivas (p. ej., trastornos mitocondriales, ciertos tipos de epilepsia, como sialidosis, lipofuscinosis ceroide neuronal, enfermedad de Lafora, y enfermedad de Unverricht-Lundborg) |
Trastornos metabólicos | Hipercapnia Hiperglucemia, no cetósica Uremia |
Encefalopatías físicas e hipóxicas | Hipoxia |
Encefalopatías tóxicas | DDT Metales pesados (incluido el bismuto) Bromuro de metilo |
Encefalopatías virales | Encefalitis letárgica Encefalitis herpética Posencefalitis infecciosa Panencefalitis esclerosante subaguda |
Fármacos con dosis tóxicas o elevadas | Antihistamínicos Carbamazepina Cefalosporinas Litio Inhibidores de la MAO Penicilina Fenitoína Antidepresivos tricíclicos ISRS Valproato |
*Con un tratamiento prolongado, relacionado con la dosis. | |
DDT = diclorodifeniltricloroetano; MAO = monoaminooxidasa; ISRS = inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina. | |
Referencia de la clasificación
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Signos y síntomas de las mioclonías
Las mioclonías pueden variar en amplitud, frecuencia y distribución.
Las sacudidas musculares pueden aparecer de forma espontánea o ser inducidas por un estímulo (p. ej., un ruido intenso, el movimiento, la luz, la amenaza visual).
Las mioclonías que aparecen cuando los pacientes son sobresaltados bruscamente (mioclonías del sobresalto) pueden representar un síntoma temprano de la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob.
Las mioclonías debidas a un traumatismo de cráneo grave o a una lesión encefálica hipoxicoisquémica pueden empeorar con los movimientos voluntarios (mioclonías de acción) o pueden aparecer de forma espontánea cuando el movimiento está limitado a causa de la lesión.
Las mioclonías debidas a alteraciones metabólicas pueden ser multifocales, asimétricas e inducidas por el estímulo; suelen afectar los músculos del rostro o de las extremidades proximales. Si el trastorno persiste, pueden aparecer sacudidas mioclónicas generalizadas y, finalmente, convulsiones.
Diagnóstico de mioclonías
Evaluación clínica
El diagnóstico de la mioclonía es clínico. Los estudios se realizan sobre la base de las causas que se sospechan clínicamente. Se realizan imágenes cerebrales.
Tratamiento de la mioclonía
Corrección de la alteración metabólica u otra causa si es posible
Detener o reducir la dosis del fármaco causal
Uso de farmacoterapia para aliviar los síntomas
El tratamiento de la mioclonía comienza con la corrección de los trastornos metabólicos subyacentes u otras causas si son corregibles. Si un medicamento es la causa sospechosa, el fármaco se debe interrumpir o se reduce la dosis.
El sitio de origen de la mioclonía ayuda a guiar el tratamiento sintomático. Por ejemplo, valproato, levetiracetam y piracetam tienden a ser eficaces en la mioclonía cortical pero ineficaces en otros tipos de mioclonía. El clonazepam puede ser eficaz en todos los tipos de mioclonía. Puede ser necesario reducir las dosis de clonazepam o de valproato en los ancianos. En algunas situaciones se requiere una combinación de fármacos.
En el pasado, muchos tipos de mioclonías parecían responder al precursor de la serotonina 5-hidroxitriptofano, que se usaba con el inhibidor de la descarboxilasa oral carbidopa, pero el 5-hidroxitriptofano ya no se usa porque ahora hay mejores medicamentos disponibles.
Conceptos clave
Las mioclonías son contracciones musculares breves en forma de sacudidas que pueden variar en gravedad y distribución.
Las mioclonías pueden ser fisiológicas (p. ej., hipo, contracciones musculares relacionadas con el sueño) o secundarias a diversos trastornos cerebrales, trastornos sistémicos o fármacos.
Si un trastorno metabólico es la causa, corregirlo, y cuando sea necesario, dar medicamentos (p. ej., clonazepam, valproato, levetiracetam) para aliviar los síntomas.
