La paraplegia espástica hereditaria es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una paresia espástica, no segmentaria, espinal progresiva de las piernas, a veces con discapacidad intelectual, convulsiones y otros déficits extraespinales. El diagnóstico es clínico y a veces, pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático, incluyendo fármacos para aliviar la espasticidad.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos medulares).
La base genética de la paraplejía espástica hereditaria varía, y para muchas formas es desconocida.
En todas, los tractos corticoespinales descendentes, y en menor grado las columnas dorsales y los tractos espinocerebelosos, degeneran, a veces con la pérdida de las células del asta anterior.
El inicio puede ser a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la edad avanzada, dependiendo de la forma genética específica. La paraplejía espástica hereditaria afecta a ambos sexos.
Signos y síntomas de la paraplegia espástica hereditaria
Los signos y los síntomas de la paraplegia espástica hereditaria incluyen la paresia espástica de las piernas, con una dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clono y respuestas plantares extensoras. La sensibilidad y la función esfinteriana suelen estar respetadas. Los brazos también pueden estar afectados. Los déficits no se localizan en un segmento medular.
En algunas formas, los pacientes presentan también déficits neurológicos extramedulares (p. ej., síntomas espinocerebelosos y oculares, síntomas extrapiramidales, atrofia óptica, degeneración retiniana, discapacidad intelectual, demencia, polineuropatía).
Diagnóstico de la paraplegia espástica hereditaria
Evaluación clínica
A veces, estudios genéticos
La paraplejía espástica hereditaria es sugerida por los antecedentes familiares y cualquier signo de paraparesia espástica.
El diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria se realiza por exclusión de otras causas y, a veces (p. ej., si la causa es incierta) mediante estudios genéticos. Se recomienda consultar con un asesor genético.
Tratamiento de la paraplegia espástica hereditaria
Sintomático, incluso con fármacos para aliviar la espasticidad
El tratamiento de todas las formas de paraplejía espástica hereditaria es sintomático. Se administran 10 mg de baclofeno por vía oral 2 veces al día, aumentados según la necesidad hasta 40 mg por vía oral 2 veces al día. Las alternativas incluyen diacepam, clonacepam, dantroleno, toxina botulínica (toxina botulínica tipo A o toxina botulínica tipo B) y tizanida.
La fisioterapia y el ejercicio pueden ayudar a mantener la movilidad y la fuerza muscular, mejorar el rango de movimiento y la resistencia, reducir la fatiga y prevenir los espasmos. Algunos pacientes se benefician con el uso de férulas, un bastón o muletas.
Conceptos clave
En todas de paraplegia espástica hereditaria, los tractos corticoespinales descendentes, y en menor grado las columnas dorsales y los tractos espinocerebelosos, degeneran.
Los pacientes tienen paresia espástica de la pierna, con dificultad progresiva de la marcha, hiperreflexia, clonus y respuestas plantares extensoras; algunas formas causan deficiencias neurológicas extraespinales.
Se sospecha paraplejía espástica hereditaria en pacientes con antecedentes familiares y signos de paraplejía espástica; se deben excluir otras causas y, si el diagnóstico no está claro, considerar pruebas genéticas
Tratamiento de los síntomas (p. ej., baclofeno para la espasticidad, fisioterapia).
