Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie est un trouble métabolique héréditaire. Les enfants atteints d’une PCU naissent sans l’enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine. La phénylalanine est un acide aminé (éléments constitutifs des protéines) présent dans de nombreux aliments et boissons. Normalement, l’organisme décompose et élimine l’excès de phénylalanine. Les enfants atteints d’une PCU ne produisent pas l’enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine en vue de son élimination.

• Si la PCU n’est pas traitée, la phénylalanine s’accumule dans le sang et provoque des problèmes cérébraux (déficit intellectuel)

• Les enfants atteints d’une PCU doivent suivre à vie un régime alimentaire spécial contenant très peu de phénylalanine

La présence de 2 gènes PCU défectueux entraîne une PCU. Si vous avez 2 gènes PCU défectueux, vous ne pouvez pas produire une enzyme qui dégrade la phénylalanine.

• La PCU se produit lorsque les deux parents transmettent à leur enfant le gène défectueux responsable de la PCU

• Si un seul parent est porteur du gène défectueux de la PCU et que l’autre parent ne l’est pas, l’enfant ne peut pas être atteint d’une PCU

• Si les deux parents ne sont pas atteints d’une PCU, mais ont une copie du gène défectueux de la PCU (sont porteurs), l’enfant a 1 chance sur 4 d’avoir une PCU 

Les bébés ne présentent généralement pas de symptômes de la PCU immédiatement, bien que parfois ils soient somnolents ou ne se nourrissent pas correctement. Les symptômes, chez les enfants non traités, se développent généralement quelques mois après la naissance et comprennent :

• Convulsions

• Vomissements

• Éruption cutanée semblable à de l’eczéma

• Parfois, odeur corporelle de moisi

En grandissant et sans traitement, le cerveau ne se développe pas comme il le devrait (présence d’un déficit intellectuel). Ils peuvent devenir agressifs ou hyperactifs.

Les enfants qui sont traités au cours des premiers jours de vie ne développent pas les symptômes sévères de la PCU. Un régime pauvre en phénylalanine, débuté précocement et bien suivi, permet un développement en grande partie normal.

Les médecins testent tous les nouveau-nés à la recherche d’une PCU dans le cadre du dépistage néonatal normal. Ce dépistage comprend une analyse de sang en utilisant quelques gouttes de sang provenant du talon du bébé.

Si la PCU est héréditaire, les médecins peuvent réaliser des examens avant la naissance du bébé (dépistage prénatal, comme une amniocentèse) pour vérifier si le bébé est atteint d’une PCU.

Une analyse de sang peut être réalisée pour déterminer si le gène PCU est présent.

Dès ses premières semaines de vie, le bébé doit suivre un régime alimentaire pratiquement sans phénylalanine. Les médecins traitent la PCU avec :

• Régime alimentaire strict limitant la phénylalanine

• Parfois, médicaments pour augmenter la tolérance à la phénylalanine

Les personnes atteintes d’une PCU ne peuvent manger ni lait, ni viande, ni autres aliments contenant des protéines. Ils peuvent consommer certains fruits, légumes et céréales. Ils consomment également des aliments spéciaux, tels que du lait infantile et des produits nutritionnels sans phénylalanine. Le médecin indiquera ce que l’enfant peut manger.