Les doigts et les orteils peuvent être anormalement formés, incomplètement formés ou absents à la naissance.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles.)
Des malformations congénitales des doigts et des orteils peuvent apparaître pendant le développement du bébé dans l’utérus. Par exemple, le bébé peut avoir un nombre de doigts ou d’orteils inférieur à dix. Ou le bébé peut naître avec des doigts ou des orteils supplémentaires.
Dans le syndrome des brides amniotiques, des malformations des doigts et des orteils (et d’autres anomalies) sont provoquées lorsque des parties du corps sont comprimées par de fines brides de tissu provenant du sac amniotique. Le sac amniotique contient le liquide amniotique entourant le fœtus en cours de développement dans l’utérus. Les brides peuvent s’enchevêtrer autour du fœtus, comme des sangles ou des bandes de caoutchouc, piégeant des parties du corps et limitant leur croissance.
Dans la polydactylie le nombre de doigts ou d’orteils est trop important. Il s’agit le plus souvent d’une duplication du petit doigt ou du petit orteil ou du pouce ou du gros orteil. Le doigt ou l’orteil supplémentaire peut être simplement une protubérance de tissu charnu, ou peut être totalement fonctionnel et avoir ses propres terminaisons nerveuses, os et articulations.
La syndactylie est une palmature ou une fusion de doigts ou d’orteils. Dans la syndactylie, les doigts ou les orteils peuvent rester accolés, ce qui donne une main ou un pied d’apparence palmée. Dans la syndactylie simple, les tissus mous sont soudés ensemble. Dans la syndactylie complexe, les os et les tissus mous sont soudés ensemble.
La polydactylie et la syndactylie peuvent se développer seules ou dans le cadre d’un syndrome génétique comme le syndrome d’Apert.
Diagnostic des malformations des doigts et des orteils
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, radiographies
Parfois, tests génétiques
Avant la naissance, les médecins peuvent parfois diagnostiquer ces malformations au cours d’une échographie de routine recommandée pour toutes les femmes enceintes.
Après la naissance, les médecins réalisent généralement des radiographies et peuvent réaliser d’autres examens d’imagerie pour déterminer les os affectés.
Lorsque des malformations similaires sont présentes chez d’autres membres de la famille de l’enfant ou si les médecins suspectent que l’enfant présente un syndrome génétique, l’enfant peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang de l’enfant peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si un syndrome génétique spécifique est la cause, et à exclure d’autres causes.
Traitement des malformations des doigts et des orteils
Chirurgie
Prothèse
Une intervention chirurgicale peut être réalisée pour séparer les doigts ou les orteils et en améliorer la fonction. Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer un doigt ou un orteil surnuméraire.
Certains enfants à qui il manque un doigt ou un orteil doivent porter une prothèse, qui est un dispositif artificiel remplaçant la partie du corps manquante (voir Présentation des prothèses de membres).
