L’arthrogrypose congénitale multiple désigne un groupe de maladies rares qui se développent dans l’utérus et entraînent la « gelure » de nombreuses articulations.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales des os, des articulations et des muscles.)
L’arthrogrypose est une affection dans laquelle les articulations sont figées ou « gelées » de façon permanente. Les articulations gelées ne sont pas une maladie spécifique, mais une anomalie qui peut survenir dans plus de 300 maladies différentes. Malgré la possibilité d’être présente dans de nombreux troubles, l’arthrogrypose congénitale multiple est rare. Cependant, le risque de décès du fœtus ou du nourrisson étant élevé, il est important de poser un diagnostic rapidement.
Causes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Toute condition qui altère ou limite le mouvement du bébé dans l’utérus peut entraîner une arthrogrypose congénitale multiple. Des exemples en sont :
Limitation du mouvement du bébé, par exemple, parce que l’utérus de la mère a une forme particulière, parce qu’elle porte plusieurs bébés ou parce que la quantité de liquide amniotique est insuffisante
Affection de la mère, telle que sclérose en plaques
Trouble génétique affectant la capacité du bébé à bouger quand il est dans l’utérus, tel que dystrophie musculaire ou trouble du tissu conjonctif
Symptômes de l’arthrogrypose congénitale multiple
Chez les nourrissons atteints d’arthrogrypose congénitale multiple, certaines articulations sont courbées et « gelées » et, par conséquent, ne peuvent être mobilisées. Les muscles reliés aux articulations gelées sont généralement faibles et mal développés. Une mobilisation réduite des muscles et des articulations du bébé lorsqu’il est dans l’utérus serait responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d’arthrogrypose peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes.
Les handicaps physiques peuvent être sévères. Certains enfants peuvent présenter un déficit intellectuel.
Diagnostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Examen clinique
Recherche de la cause
Analyse génétique
Avant la naissance, des membres anormaux peuvent être observés au cours d’une échographie prénatale de routine. Si des membres anormaux sont observés, les médecins recherchent d’autres anomalies à l’échographie et peuvent réaliser des analyses génétiques sur le fœtus, comme une amniocentèse.
Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique.
Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Un enfant porteur de ces malformations congénitales peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une électromyographie (EMG), peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose.
Traitement de l’arthrogrypose congénitale multiple
Plâtres et kinésithérapie
Parfois, chirurgie
L’immobilisation des membres du bébé à l’aide d’un plâtre et la kinésithérapie, au cours de laquelle les articulations raides sont mobilisées et manipulées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer les os des tissus qui y sont fixés pour que les mouvements articulaires soient plus proches de la normale. La mobilisation d’un muscle par voie chirurgicale (par exemple, la mobilisation du triceps afin qu’il puisse fléchir le coude plutôt que de l’étendre) peut améliorer la fonction.
Pronostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Les bébés nés avec une arthrogrypose peuvent présenter d’autres troubles, dont certains entraînent un déficit intellectuel.
De nombreux enfants se portent remarquablement bien. Environ deux tiers des enfants touchés peuvent marcher après le traitement.
