Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles.)
Les malformations congénitales des muscles peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.
Le muscle grand pectoral (principal muscle du thorax, parfois appelé « pecs » chez les adultes) peut être partiellement développé ou être totalement manquant. Cette malformation peut survenir seule ou avec diverses anomalies au niveau des mains, de la poitrine ou des mamelons, comme c’est le cas dans le syndrome de Poland. La cause de la plupart de ces types de maladies musculaires est inconnue.
Une ou plusieurs couches des muscles abdominaux peuvent manquer à la naissance, comme c’est le cas dans le syndrome de Prune-Belly (ventre en pruneau). Dans cette affection, les couches manquantes de muscles abdominaux donnent à la paroi abdominale un aspect fripé, les testicules ne descendent pas dans le scrotum (cryptorchidie) chez les garçons et/ou des anomalies des voies urinaires se développent. La cause du syndrome de Prune-Belly est mal connue.
Diagnostic des malformations musculaires
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, examen clinique
Parfois, tests génétiques
Avant la naissance, les médecins peuvent parfois diagnostiquer ces malformations au cours d’une échographie.
Après la naissance, les médecins peuvent identifier les malformations au cours d’un examen clinique.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans les malformations congénitales des muscles, les bébés affectés doivent être examinés par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement des malformations musculaires
Éventuellement, chirurgie
Le traitement des malformations musculaires dépend de leur sévérité. Le nourrisson peut avoir besoin d’une chirurgie réparatrice.
Si un gène anormal est détecté, les familles des enfants touchés peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
