Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « Congénital » signifie « présent à la naissance ». (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles.)
Les membres peuvent se développer de façon anormale. Par exemple, les os de la main et de l’avant-bras peuvent être absents du fait d’une anomalie génétique (voir Anomalies chromosomiques), ou parfois il peut manquer une partie ou l’intégralité d’une main ou d’un pied. Le développement normal d’un membre peut également être perturbé dans l’utérus. Dans le syndrome des brides amniotiques, des membres se développent anormalement lorsqu’ils sont comprimés par les fines brides de tissu provenant du sac amniotique (sac contenant le liquide amniotique qui entoure le fœtus en développement dans l’utérus).
Des anomalies des membres peuvent également être provoquées par une infection congénitale ou un agent tératogène, substance nocive à laquelle la mère a été exposée pendant la grossesse et qui entraîne des malformations congénitales. Le thalidomide, médicament donné à certaines femmes enceintes à la fin des années 1950 et au début des années 1960 pour traiter les nausées matinales de la grossesse, a provoqué différentes malformations des membres, généralement des membres courts, déformés, sous-développés et peu fonctionnels.
Les malformations des bras et des jambes peuvent être horizontales (par exemple, lorsque le bras est plus court que la normale), ou longitudinales (par exemple, si le bras est anormal du côté du pouce [entre le coude et le pouce] mais normal du côté du petit doigt).
Un enfant présentant une malformation congénitale des membres a un risque plus élevé d’avoir une autre anomalie.
Diagnostic des membres manquants ou incomplètement développés
Avant la naissance, échographie
Après la naissance, radiographies
Parfois, tests génétiques
Avant la naissance, les médecins peuvent parfois diagnostiquer ces malformations au cours d’une échographie.
Après la naissance, les médecins réalisent généralement des radiographies et peuvent réaliser d’autres examens d’imagerie pour déterminer les os affectés.
Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans les malformations congénitales des membres, les bébés affectés doivent être examinés par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.
Traitement des membres manquants ou incomplètement développés
Membre artificiel
Les enfants se servent souvent très bien de leur membre malformé ou artificiel.
Un membre artificiel (prothèse) peut souvent être fabriqué (en général une fois que l’enfant arrive à s’asseoir tout seul) pour faciliter l’utilisation de ce membre ou pour remplacer un membre totalement ou partiellement absent. Les enfants utilisent une prothèse de façon optimale lorsqu’elle est adaptée suffisamment tôt et qu’elle devient une partie intégrante de leur corps et de leur image corporelle pendant les années de développement. Pendant la petite enfance, les prothèses doivent être aussi simples et durables que possible. Par exemple, un bébé peut être équipé d’un crochet plutôt que d’un bras bioélectrique.
La plupart des enfants nés avec une malformation congénitale des membres mènent une vie normale.
Si un gène anormal est identifié, les familles des enfants touchés peuvent bénéficier d’une consultation génétique.
