Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ».
Les malformations congénitales du visage et du crâne (anomalies craniofaciales) sont assez fréquentes. Elles peuvent ne concerner qu’une partie spécifique du corps, comme la bouche (fente labiale [bec-de-lièvre] ou fente palatine). Sinon, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.
Les anomalies craniofaciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont le bec-de-lièvre et la fente palatine. D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles, les yeux et la mâchoire. Certaines anomalies craniofaciales affectant le crâne comprennent la macrocéphalie (le crâne est trop volumineux), la microcéphalie (le crâne est trop petit) et la craniosynostose (les espaces entre les os du crâne se referment trop tôt).
Les malformations congénitales peuvent être classées comme :
Difformités
Malformations
Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus (par exemple, le pavillon d’une oreille est plié) ou après la naissance du bébé (par exemple, certaines déformations du crâne). Des difformités sont présentes dans environ 2 % des naissances. Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées.
Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques, défauts dus à un seul gène et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes, des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.
