La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.
Les personnes atteintes présentent une anémie et parfois un ictère.
Une douleur dans les os longs, l’abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire.
Une aggravation de l’anémie, de la fièvre, un essoufflement et un faible taux d’oxygène peuvent indiquer un syndrome thoracique aigu, une complication majeure de la drépanocytose.
Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d’établir la présence de la drépanocytose.
Il convient d’éviter les activités susceptibles de provoquer des crises et de traiter les infections et les autres maladies rapidement.
(Voir aussi Présentation de l’anémie.)
La drépanocytose touche principalement les personnes d’origine africaine ou afro-américaine. Environ 8 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine aux États-Unis sont porteurs d’une copie du gène de la drépanocytose (cela signifie qu’ils sont porteurs du trait drépanocytaire). Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ne développent pas la maladie bien qu’elles présentent un risque accru de développer certaines complications, telles que la présence de sang dans les urines. Aux États-Unis, environ 0,3 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine sont porteuses de deux copies du gène. et développent la maladie.
Forme des globules rouges
Les globules rouges normaux sont des cellules souples en forme de disque, plus épais sur les bords qu’au centre. Dans plusieurs maladies héréditaires, les globules rouges deviennent sphériques (sphérocytose héréditaire), ovoïdes (elliptocytose héréditaire) ou en forme de faucille (drépanocytose). |
Dans la drépanocytose, les globules rouges contiennent une forme anormale d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène). Cette forme anormale est appelée hémoglobine S. Lorsque les globules rouges contiennent de l’hémoglobine S, ils peuvent prendre la forme d’une faucille, moins souple que la forme normale. Tous les globules rouges n’ont pas une forme de faucille. Les globules en forme de faucille deviennent plus nombreux lorsque la personne atteinte contracte une infection ou a un faible taux d’oxygène dans le sang.
Les globules en faucille sont fragiles et ont une survie réduite. Les cellules endommagées sont également éliminées de la circulation. Ces cellules étant rigides et agglomérées, elles ont du mal à se déplacer dans les plus petits vaisseaux (capillaires), ce qui obstrue la circulation sanguine et réduit l’alimentation en oxygène vers les tissus dans des régions où les capillaires sont obstrués. L’obstruction de la circulation sanguine peut provoquer des douleurs et, au fil du temps, causer des lésions à la rate, aux reins, au cerveau, aux os et à d’autres organes. Cela peut aller jusqu’à une insuffisance rénale ou cardiaque.
Symptômes de la drépanocytose
Les personnes atteintes de drépanocytose ont toujours une anémie (provoquant souvent une fatigue, de la faiblesse, et une pâleur) et parfois un ictère (teinte jaunâtre de la peau et du blanc des yeux) modéré. Certains peuvent avoir quelques autres symptômes. D’autres présentent des symptômes graves et récurrents qui entraînent d’importants handicaps et le décès précoce.
Trait drépanocytaire
Les globules rouges des personnes porteuses du trait drépanocytaire ne sont pas fragiles et ne se détruisent pas facilement. Le trait drépanocytaire ne provoque pas de crises douloureuses.
Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent un risque accru d’insuffisance rénale chronique et d’embolie pulmonaire. Dans de rares occasions, il se peut qu’elles remarquent du sang dans leurs urines. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent aussi un risque de développer une forme très rare de cancer rénal. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ont une espérance de vie normale. Rarement, des cas de mort subite ont été rapportés en association avec une activité physique très intense et une déshydratation sévère.
Crise drépanocytaire
Tout ce qui réduit la quantité d’oxygène dans le sang, les températures froides ou une maladie peuvent provoquer une crise drépanocytaire (également appelée exacerbation). Une crise de douleur drépanocytaire (crise vaso-occlusive) est un épisode d’aggravation des symptômes qui peut se caractériser par l’aggravation de l’anémie, l’apparition de douleurs (souvent au niveau de la poitrine ou des os longs des bras et des jambes), et parfois une gêne respiratoire. Les douleurs abdominales peuvent être sévères et des vomissements peuvent survenir et doivent être envisagés rapidement en cas de séquestration splénique ou hépatique. Parfois, des complications supplémentaires surviennent, et comprennent notamment
Crise aplasique : la production des globules rouges par la moelle osseuse est interrompue pendant une infection par certains virus.
Syndrome thoracique aigu : provoqué par l’obstruction des capillaires des poumons ou une infection.
La séquestration (accumulation importante de cellules dans un organe) splénique ou hépatique (foie) aiguë : Hypertrophie rapide de la rate ou du foie
Le syndrome thoracique aigu peut survenir chez les personnes de tous âges, il est toutefois signalé plus fréquemment chez les enfants. Il se caractérise généralement par des douleurs intenses et des difficultés respiratoires. Le syndrome thoracique aigu peut être mortel.
Chez les enfants, la séquestration aiguë des cellules falciformes dans la rate (crise de séquestration) peut survenir et être à l’origine d’une augmentation de volume de la rate et d’une aggravation de l’anémie. La séquestration hépatique (foie) aiguë est moins fréquente et peut survenir à tout âge.
Complications
Chez la plupart des patients atteints de drépanocytose, la rate augmente de volume au cours de l’enfance parce que les globules anormaux sont piégés dans la rate. À l’adolescence, l’organe est lésé au point qu’il finit par s’atrophier et perdre toute activité. Parce que la rate contribue à lutter contre les infections, les personnes atteintes de drépanocytose sont donc plus susceptibles de développer une pneumonie à pneumocoque et d’autres infections. Les infections virales, notamment, peuvent faire diminuer la production des globules rouges, ce qui aggrave encore l’anémie.
Le foie peut augmenter progressivement de volume au cours de la vie (entraînant une lourdeur de la partie supérieure de l’abdomen) et des calculs biliaires se forment à partir des pigments des globules rouges détruits.
Le volume du cœur augmente généralement, diminuant l’efficacité du pompage, entraînant parfois une insuffisance cardiaque. Les souffles au cœur sont fréquents.
Les enfants atteints de drépanocytose ont souvent le tronc court, mais des bras, des jambes, des doigts et des orteils longs. Les troubles osseux et de la moelle osseuse peuvent entraîner des douleurs osseuses, principalement des mains et des pieds. Des accès de douleurs articulaires peuvent se produire, et l’articulation de la hanche peut être lésée au point de nécessiter la pose d’une prothèse.
La mauvaise circulation sous la peau peut créer des ulcères dans les membres inférieurs, en particulier au niveau des chevilles. Les hommes jeunes peuvent souffrir d’érections persistantes, souvent douloureuses (priapisme). Les épisodes de priapisme peuvent endommager le pénis de façon définitive, de sorte que les érections ne peuvent plus se produire. De plus, l’obstruction des vaisseaux peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, qui entraînent des lésions du système nerveux. Chez les adultes âgés enfin, les poumons et les reins peuvent se détériorer.
Diagnostic de la drépanocytose
Analyses de sang
Électrophorèse de l’hémoglobine
Dépistage prénatal
En cas de suspicion, des examens sanguins sont pratiqués. Les globules rouges en forme de faucille et les fragments de globules rouges lésés sont alors visibles au microscope sur un échantillon de sang.
Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal.
D’autres tests peuvent être nécessaires, selon les symptômes spécifiques que présente la personne pendant la crise. Par exemple, en cas de difficultés respiratoires ou de fièvre, une radiographie du thorax peut être réalisée.
Le dépistage
Des examens sanguins sont pratiqués chez les proches des personnes atteintes car elles peuvent également être porteuses de la maladie ou du trait drépanocytaire. La découverte d’un trait drépanocytaire peut être importante pour les projets d’une famille ; elle permet de déterminer le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une drépanocytose.
Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés par un examen sanguin.
Des tests peuvent être réalisés en début de grossesse pour dépister le fœtus et permettre un accompagnement prénatal pour les couples qui ont un risque d’avoir un enfant porteur de drépanocytose. Dans les cellules du fœtus obtenues par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales, on recherche la présence du gène de la drépanocytose.
Traitement de la drépanocytose
Traitements visant à prévenir les crises
Traitement des crises et des affections qui les produisent
Le traitement vise à
Prévenir les crises
Contrôler l’anémie
Soulager les symptômes
Une greffe de cellules souches guérit parfois la drépanocytose. Chez une personne atteinte de la maladie, on peut également réaliser une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches provenant d’un membre de la famille ou d’un autre donneur qui n’a pas la drépanocytose. Cette greffe peut être curative.
La thérapie génique, une technique qui permet d’introduire des gènes normaux dans des cellules précurseurs (cellules qui produisent les cellules sanguines), est désormais disponible.
Prévenir les crises drépanocytaires
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent éviter les activités qui augmentent les besoins en oxygène et consulter rapidement un médecin pour toutes les affections, même bénignes, telles que les infections virales. Le risque d’infections étant accru, des vaccins pneumococciques, méningococciques, antigrippaux, et contre Haemophilus influenzae type b doivent être administrés. La vaccination contre le COVID-19 est également recommandée. Les enfants reçoivent généralement de la pénicilline par voie orale jusqu’à l’âge de 5 ans.
Certains médicaments peuvent aider à contrôler la drépanocytose. Par exemple, l’hydroxyurée augmente la production d’une hémoglobine essentiellement présente chez le fœtus, ce qui diminue le nombre des globules rouges en faucille. Par conséquent, cela diminue la fréquence des crises et atténue le syndrome thoracique aigu.
D’autres médicaments peuvent aider à contrôler les symptômes et les complications de la drépanocytose : la L-glutamine, le crizanlizumab et le voxélotor.
Contrôler l’anémie
On administre également de l’acide folique, une vitamine qui permet à l’organisme de fabriquer de nouveaux globules rouges.
Des transfusions sanguines peuvent être administrées pour corriger l’anémie.
Traitement des crises drépanocytaires
Les crises drépanocytaires peuvent nécessiter une hospitalisation. On administre alors de l’oxygène et du liquide par voie intraveineuse, suivant le besoin, et des médicaments pour soulager la douleur. Des transfusions sanguines et de l’oxygène peuvent être administrés. Les facteurs qui ont déclenché la crise, comme une infection, doivent être traités.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
Sickle Cell Disease Association of America (association américaine de la drépanocytose) : fournit du matériel éducatif et un soutien exhaustifs, y compris par le biais de mentorat, destinés aux personnes atteintes de drépanocytose et de leurs soignants
