La sclérose systémique est une maladie rhumatismale systémique chronique rare, caractérisée par des anomalies dégénératives et une fibrose de la peau, des articulations et des organes internes et par des anomalies vasculaires.
L’étiologie de la sclérose systémique est inconnue.
Gonflement des doigts, sensation de froid par intermittence et décoloration bleutée des doigts, blocage des articulations (contractures) dans des positions permanentes (en flexion généralement) et atteinte du tube digestif, des poumons, du cœur ou des reins, peuvent se développer.
Le sang de ces personnes contient souvent des anticorps caractéristiques d’une maladie auto-immune.
La sclérose systémique est incurable, mais les symptômes et la défaillance d’organe peuvent être traités.
La sclérose systémique cause une surproduction de collagène et d’autres protéines dans différents tissus.
La cause de la sclérose systémique est inconnue, mais on pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune. Dans une maladie auto-immune, les anticorps ou les cellules produits par l’organisme attaquent ses propres tissus.
La maladie est plus fréquente chez la femme et touche le plus souvent des personnes entre 20 et 50 ans. Elle est rare chez les enfants.
Les symptômes de la sclérose systémique peuvent se révéler dans le cadre d’une connectivite mixte et certaines personnes qui en sont atteintes finissent par développer une sclérose systémique sévère.
La sclérose systémique peut être classée comme :
Sclérose systémique cutanée limitée (syndrome de CREST)
Sclérose systémique cutanée diffuse
Sclérose systémique sans sclérodermie
La sclérose systémique cutanée limitée affecte simplement la peau ou principalement certaines parties de la peau uniquement et est également appelée syndrome de CREST. Les personnes qui présentent cette forme de la maladie développent un épaississement de la peau sur le visage, les mains, les avant-bras, la partie inférieure des jambes et les pieds. Les personnes peuvent également souffrir de reflux gastro-œsophagien. Cette forme progresse lentement et est souvent accompagnée de complications telles que l’hypertension pulmonaire, une affection où la tension artérielle dans les artères des poumons (artères pulmonaires) est anormalement élevée.
La sclérose systémique cutanée diffuse provoque souvent une atteinte cutanée étendue à tout le corps. Les personnes qui présentent cette forme sont atteintes du syndrome de Raynaud et de troubles gastro-intestinaux. Cette forme peut progresser rapidement. Les principales complications comprennent les maladies pulmonaires interstitielles, qui affectent le tissu et l’espace autour des alvéoles, et un problème rénal sévère appelé crise rénale sclérodermique.
La sclérose systémique sans sclérodermie ne provoque pas d’épaississement de la peau. Toutefois, les personnes ont des anticorps dans le sang caractéristiques de la sclérose systémique et ont les mêmes problèmes internes.
Symptômes de la sclérose systémique
Les premiers symptômes les plus fréquents de la sclérose systémique sont l’œdème (doigts gonflés), puis l’épaississement et le resserrement de la peau aux extrémités des doigts, et le syndrome de Raynaud, dans lequel les doigts deviennent soudainement et temporairement très pâles et picotent ou deviennent engourdis, douloureux, ou les deux en réponse au froid ou à une émotion. Les doigts peuvent bleuir ou blanchir.
Des brûlures d’estomac, des difficultés à déglutir et un essoufflement sont parfois les premiers symptômes d’une sclérose systémique. Des douleurs articulaires accompagnent souvent les symptômes précoces. Une inflammation des muscles (myosite), accompagnée de douleurs et d’une faiblesse musculaires, se développe.
Changements cutanés
La sclérose systémique peut endommager de grandes zones cutanées ou seulement les doigts (sclérodactylie). La sclérose systémique a tendance à rester circonscrite à la peau des mains, mais elle peut tout aussi bien évoluer. La peau est plus tendue, brillante et plus claire ou plus sombre qu’en temps normal. La peau du visage se tend, avec un petit nez pincé et une bouche de poisson. Parfois, les personnes perdent la capacité de modifier les expressions du visage. Cependant, chez certaines personnes, la peau peut s’assouplir après quelques années.
Des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie parfois appelée « veines en toile d’araignée ») peuvent parfois apparaître sur les doigts, le thorax, le visage, les lèvres et la langue, et des boules composées de calcium peuvent se développer sur les doigts, sur d’autres zones osseuses ou au niveau des articulations.
Des plaies peuvent se développer au niveau des pulpes et des jointures des doigts.
Les troubles gingivaux, les parodontopathies et la perte des cheveux (alopécie) sont fréquents.
Sur cette image, la peau tendue et brillante du thorax s’étend également sur les épaules, ce qui entraîne une perte d’amplitude de mouvement pour les épaules.
Avec l’autorisation de l’éditeur. Source : W. Marder, V. Lath, L. Crofford, L. Lowe, W. J. McCune : Atlas of Rheumatology. Édité par G. Hunder. Philadelphie, Current Medicine, 2005.
Cette image montre une peau brillante, épaissie et tendue au niveau des doigts, appelée sclérodactylie.
Avec l’autorisation de l’éditeur. Source : A. Pandya : Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Édité par M. Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
Sur cette photo, la peau durcie et tendue a provoqué un recourbement des orteils sur eux-mêmes.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Sur cette image, la peau tendue et brillante du thorax s’étend également sur les épaules, ce qui entraîne une perte d’amplitude de mouvement pour les épaules.
Avec l’autorisation de l’éditeur. Source : W. Marder, V. Lath, L. Crofford, L. Lowe, W. J. McCune : Atlas of Rheumatology. Édité par G. Hunder. Philadelphie, Current Medicine, 2005.
Cette image montre une peau brillante, épaissie et tendue au niveau des doigts, appelée sclérodactylie.
Avec l’autorisation de l’éditeur. Source : A. Pandya : Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Édité par M. Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
Sur cette photo, la peau durcie et tendue a provoqué un recourbement des orteils sur eux-mêmes.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Modifications des articulations
Avec l’autorisation de l’éditeur. Source : W. Marder, V. Lath, L. Crofford, L. Lowe, W. J. McCune : Atlas of Rheumatology. Édité par G. Hunder. Philadelphie, Current Medicine, 2005.
Parfois, un bruit de frottement est perçu lorsque les tissus enflammés glissent l’un sur l’autre, principalement au niveau et en dessous des genoux, ainsi que des coudes et des poignets.
Les doigts, les poignets et les coudes peuvent se rétracter (en créant une contracture) en position fléchie du fait de la fibrose cutanée.
Modifications du tube digestif
L’atteinte nerveuse, puis la fibrose, atteignent en général l’extrémité inférieure de l’œsophage (tube qui relie la bouche à l’estomac). L’œsophage atteint ne peut plus faire progresser efficacement les aliments vers l’estomac. Des difficultés à déglutir et des brûlures d’estomac finissent par se manifester chez la plupart des personnes présentant une sclérose systémique. Une croissance cellulaire anormale dans l’œsophage (œsophage de Barrett) se produit chez environ un tiers des personnes en raison d’une exposition chronique au reflux acide, et augmente le risque d’obstruction de l’œsophage (sténose) due à une bande fibreuse ou le risque de cancer de l’œsophage.
Les lésions de l’intestin peuvent provoquer une prolifération bactérienne, qui gêne l’absorption des aliments (malabsorption) et entraîne une perte de poids. Les personnes peuvent présenter des symptômes d’occlusion intestinale, comme des douleurs abdominales et des ballonnements, même s’il n’y a pas d’obstruction.
Modifications des poumons et du cœur
La sclérose systémique peut provoquer l’accumulation de tissu cicatriciel dans les poumons et une maladie pulmonaire interstitielle donnant lieu à un essoufflement anormal pendant l’activité physique. Les vaisseaux sanguins qui irriguent les poumons peuvent être touchés (leurs parois s’épaississent) et ne plus être en mesure de transporter autant de sang. Par conséquent, la tension artérielle dans les artères irriguant les poumons peut augmenter (affection appelée hypertension pulmonaire).
La sclérose systémique peut également provoquer plusieurs anomalies cardiaques potentiellement mortelles, comme une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme.
Modifications des reins
La sclérose systémique peut provoquer des lésions rénales sévères. Le premier symptôme d’atteinte rénale peut être une augmentation brutale et progressive de la tension artérielle (crise rénale sclérodermique). L’hypertension artérielle est un signe inquiétant, mais un traitement précoce permet généralement de la contrôler et peut prévenir ou inverser l’atteinte rénale.
Syndrome de CREST
Le syndrome de CREST, également appelé sclérose systémique cutanée limitée, implique des zones cutanées plus périphériques (pas le tronc). En général, il ne touche pas directement les reins ni les poumons, mais peut finir par faire augmenter la pression dans les artères irriguant les poumons (appelée hypertension pulmonaire). L’hypertension pulmonaire peut causer une insuffisance cardiaque et pulmonaire.
Le syndrome de CREST est nommé d’après ses symptômes : Dépôts de Calcium dans la peau et dans tout l’organisme, syndrome de Raynaud, dysfonctionnement oEsophagien, Sclérodactylie (resserrement de la peau des doigts) et Télangiectasie (vaisseaux sanguins dilatés ou veines en toile d’araignée). Dans le syndrome de CREST, le syndrome de Raynaud peut être suffisamment sévère pour provoquer des lésions cutanées (ulcérations) et endommager définitivement les doigts et les orteils.
La cholangite biliaire primitive, une inflammation avec formation progressive de tissu cicatriciel dans les canaux biliaires du foie, peut se développer chez les personnes atteintes du syndrome de CREST, entraînant des lésions hépatiques et une jaunisse.
Diagnostic de la sclérose systémique
Symptômes et examen clinique
Recherche d’anticorps
Critères établis
Le médecin suspecte une sclérose systémique chez les personnes atteintes d’un syndrome de Raynaud, présentant des modifications typiques des articulations et de la peau ou des problèmes gastro-intestinaux, pulmonaires et cardiaques qui ne s’expliquent pas autrement. Le médecin diagnostique une sclérose systémique d’après les modifications caractéristiques de la peau, les résultats des analyses de sang et la présence de lésions au niveau des organes internes. Les symptômes peuvent se chevaucher avec ceux d’autres maladies du tissu conjonctif, mais l’ensemble du tableau est généralement caractéristique. Ainsi, le diagnostic de sclérose systémique se base sur toutes les informations rassemblées par les médecins, notamment les symptômes, les résultats d’examen clinique et les résultats de toutes les analyses.
Les examens de laboratoire ne permettent pas seuls de diagnostiquer une sclérose systémique, car les résultats, comme les symptômes cliniques, varient fortement. En revanche, les anticorps antinucléaires (AAN) sont présents dans le sang de plus de 90 % des personnes atteintes de sclérose systémique. Un anticorps anti-centromères (partie du chromosome) est souvent présent chez les personnes souffrant d’une sclérose systémique cutanée limitée. Des anticorps différents, appelés anti-topoisomérase et ARN polymérase III, sont souvent présents chez les personnes présentant une sclérose systémique cutanée diffuse. D’autres anticorps peuvent être recherchés en fonction des symptômes.
Pour faciliter le diagnostic, les médecins peuvent également consulter un ensemble de critères établis :
Resserrement de la peau des doigts sur les deux mains
Ulcérations ou tissu cicatriciel sur le bout des doigts
Vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie)
Capillaires (vaisseaux sanguins) anormaux du pli unguéal
Hypertension pulmonaire, maladie pulmonaire interstitielle ou les deux
Syndrome de Raynaud
Anticorps anti-centromères, anti-topoisomérase ou ARN polymérase III
Les médecins peuvent effectuer des épreuves fonctionnelles respiratoires, une tomodensitométrie (TDM) du thorax et une échocardiographie, parfois régulièrement, pour détecter les problèmes cardiaques et pulmonaires.
Traitement de la sclérose systémique
Mesures pour soulager les symptômes et réduire la défaillance d’organe
La sclérose systémique est incurable.
Aucun médicament ne peut à lui seul arrêter la progression de la sclérose systémique. Cependant, les médicaments peuvent soulager certains symptômes et réduire les atteintes des organes.
Les corticoïdes doivent être évités, car ils peuvent provoquer une crise rénale de sclérodermie.
Problèmes cutanés et articulaires
Aucun traitement définitif n’aide la peau affectée. Cependant, certains immunosuppresseurs (tels que le mycophénolate mofétil et le rituximab) présentent des bénéfices légers, et d’autres médicaments et traitements sont actuellement étudiés.
Les médecins peuvent injecter le thiosulfate de sodium dans les dépôts de calcium de la peau. Si les dépôts sont très importants, les médecins peuvent les retirer chirurgicalement. Cependant, l’injection ou la chirurgie ne sont pas toujours bénéfiques.
La thérapie au laser peut éliminer les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasies) qui sont gênants d’un point de vue esthétique, mais ils réapparaissent souvent.
La greffe de cellules souches autologues pourrait à l’avenir devenir une option thérapeutique pour les personnes présentant une sclérose systémique diffuse sévère à un stade précoce.
La kinésithérapie et l’activité physique peuvent aider à conserver la force musculaire, mais ne peuvent pas empêcher complètement les contractures.
Problèmes gastro-intestinaux
Les brûlures d’estomac peuvent être soulagées en fractionnant les repas, et en prenant des anti-acides et des inhibiteurs de la pompe à protons, qui inhibent la production d’acide dans l’estomac. Il est souvent bénéfique de dormir avec la tête du lit surélevée et de ne pas s’allonger dans les 3 heures suivant le dernier repas.
Les régions de l’œsophage qui sont sténosées par du tissu cicatriciel peuvent être traitées chirurgicalement (dilatées). La chirurgie peut également être une option pour les personnes qui présentent des complications dues au reflux chronique d’acide gastrique.
Les antibiotiques, tels que la ciprofloxacine et le métronidazole, peuvent prévenir la prolifération de bactéries dans l’intestin atteint et peuvent soulager les symptômes de la prolifération bactérienne dans l’intestin grêle, comme les ballonnements, les gaz et la diarrhée.
Problèmes pulmonaires et cardiaques
Les médicaments qui inhibent le système immunitaire (immunosuppresseurs), comme le mycophénolate mofétil et parfois le cyclophosphamide, sont également utilisés pour traiter la maladie pulmonaire interstitielle. Sinon, le tocilizumab et le nintédanib sont deux nouveaux immunosuppresseurs qui peuvent être utiles chez les personnes atteintes d’une maladie pulmonaire interstitielle. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’unegreffe de poumon.
Les médecins traitent l’hypertension pulmonaireavec les médicaments bosentan et époprosténol.
Un inhibiteur calcique (comme la nifédipine) peut soulager les symptômes du syndrome de Raynaud, mais augmente également les remontées acides. Le bosentan, le sildénafil, le tadalafil et le vardénafil constituent d’autres alternatives pour le traitement de la forme sévère du syndrome de Raynaud. Les personnes doivent s’habiller chaudement, porter des gants et garder la tête au chaud. Les ulcérations des doigts peuvent être traitées par des médicaments administrés par injection et, en cas d’infection, par des antibiotiques.
Problèmes rénaux
Les antihypertenseurs, en particulier les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), sont utiles dans le traitement de la lésion rénale aiguë et de la crise rénale sclérodermique.
Si une maladie rénale chronique se développe et qu’elle est suffisamment sévère pour nécessiter une hémodialyse à long terme, une transplantation rénale peut être nécessaire.
Pronostic de la sclérose systémique
Parfois, la sclérose systémique s’aggrave rapidement et devient mortelle (principalement en cas de sclérose systémique cutanée diffuse). Il arrive qu’elle n’affecte que la peau pendant des décennies avant de toucher les organes internes, et certaines atteintes des organes internes (comme l’œsophage) sont quasi inévitables. Son évolution est imprévisible.
Dans l’ensemble, 92 % des personnes atteintes de sclérose systémique cutanée limitée et 65 % des personnes atteintes de sclérose systémique cutanée diffuse vivent pendant au moins 10 ans une fois le diagnostic posé. Le pronostic est défavorable pour les hommes, pour les personnes qui développent la maladie plus tard au cours de leur vie, pour celles atteintes de sclérose systémique cutanée diffuse ou qui présentent une atteinte cardiaque, pulmonaire, ou plus particulièrement, une atteinte rénale. Pour les personnes atteintes du syndrome de CREST (sclérose systémique cutanée limitée), le pronostic tend à être plus favorable.
Informations supplémentaires
Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que le Manuel n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
National Scleroderma Foundation (Fondation nationale sur la sclérodermie) : Fournit des informations sur la vie avec la sclérose systémique (sclérodermie) et la recherche en cours sur la sclérose systémique
