Les hémoglobinopathies sont des troubles génétiques affectant la structure ou la production de la molécule d'hémoglobine.
Les molécules d'hémoglobine consistent en des chaînes polypeptidiques dont la structure chimique est génétiquement contrôlée. Les différentes hémoglobine, distinguées par leur mobilité électrophorétique, sont désignées alphabétiquement par ordre de découverte (p. ex., A, B, C), bien que la première hémoglobine anormale, l'hémoglobine de la cellule drépanocyte, ait été désignée hémoglobine S.
Pour les hémoglobine qui ont la même mobilité électrophorétique mais sont de structure différente, on ajoute le nom de la ville ou du lieu de leur découverte (p. ex., Hb S Memphis, Hb C Harlem). La description standard d'une composition de l'hémoglobine d'un patient donne en première position l'hémoglobine à la plus forte concentration (p. ex., AS dans la drépanocytose).
La molécule d'hémoglobine normale de l'adulte (Hb A) est formée de 2 paires de chaînes appelées alpha et bêta. Le sang adulte normal contient également ≤ 2,5% d'hémoglobine A2 (composée de chaînes alpha et delta) et < 1,4% d'hémoglobine F (hémoglobine fœtale, composée de chaînes alpha et gamma, voir aussi Hémoglobinopathies au cours de la grossesse). L'hémoglobine F prédomine pendant la gestation et diminue progressivement après la naissance, en particulier pendant les premiers mois de vie; sa concentration augmente dans certains troubles de la synthèse de l'hémoglobine, certains troubles avec insuffisance médullaire et certaines néoplasies myéloprolifératives (p. ex., polyglobulie essentielle).
Certaines hémoglobinopathies entraînent des anémies graves chez les homozygotes mais modérées chez les hétérozygotes. Certains patients sont des hétérozygotes pour 2 hémoglobinopathies différentes et présentent une anémie de sévérité variable.
Aux États-Unis, les anémies fréquentes comprennent celles causées par les mutations génétiques entraînant une drépanocytose (maladie Hb S), Hb C et les thalassémies. La maladie Hb E est fréquente chez les sujets d'origine sud-asiatique.
