Puisque la protéine Z facilite l'inactivation du facteur Xa de la coagulation, le déficit ou le dysfonctionnement de la protéine Z prédisposent à la thrombose veineuse (principalement chez les patients qui ont également d'autres anomalies de la coagulation).
(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)
La protéine Z, une protéine vitamine K–dépendante, fonctionne comme un cofacteur qui régule la coagulation en formant un complexe avec la protéine plasmatique, l'inhibiteur de la protéase Z-dépendant (ZPI). Le complexe inactive principalement le facteur Xa sur les surfaces phospholipidiques.
La conséquence d'un déficit congénital en protéine Z ou en ZPI ou d'autoanticorps acquis contre la protéine Z, dans la physiopathologie de la thrombose, de la perte fœtale et du cancer (ovarien ou gastrique) n'est pas complètement éclaircie; cependant, une anomalie des protéine Z ou ZPI peut augmenter la probabilité de la thrombose si un patient affecté a une autre anomalie congénitale de la coagulation (p. ex., facteur V Leiden) ou un autoanticorps acquis contre une protéine liée aux phospholipides (un anticorps antiphospholipide).
Le dépistage du déficit en protéine Z ne fait pas partie des tests de routine de la thrombophilie. La quantification des protéines Z, ZPI et des anticorps contre la protéine Z est effectuée dans les laboratoires spécialisés locaux par électrophorèse plasmatique, immunoblot et ELISA.
On ne sait pas encore si le traitement ou la prophylaxie par anticoagulants sont indiqués dans les déficits en protéine Z et en ZPI.
