La sclérose subaiguë combinée correspond à une atteinte dégénérative du système nerveux due à une carence en vitamine B12; les modifications dégénératives affectent principalement la substance blanche de la moelle et du cerveau. On peut observer des neuropathies périphériques démyélinisantes ou axonales.
Dans les phases précoces de la dégénérescence subaiguë combinée, une perte du sens de position et de la sensibilité vibratoire des extrémités, est accompagnée d'une diminution moyenne ou modérée d'une faiblesse musculaire et d'une hyporéflexie. Aux stades ultérieurs, une spasticité, une hyperréflexie avec absence des réflexes Achilléens (signes centraux et périphériques combinés), des réponses en extension du réflexe plantaire, une perte du sens de position et de la sensibilité vibratoire plus importantes au niveau des membres inférieurs et une ataxie se développent, parfois avec une topographie de gant-chaussette.
La sensibilité tactile, douloureuse et thermique est habituellement épargnée mais peut être difficile à évaluer chez la personne âgée. Certains patients sont irritables et modérément déprimés.
Une paranoïa (folie mégaloblastique), un syndrome confusionnel et, parfois, une hypotension orthostatique peuvent survenir dans les cas avancés. La confusion peut être difficile à différencier des démences liées à l'âge, telles que la maladie d'Alzheimer.
Le diagnostic de dégénérescence subaiguë combinée repose sur les signes cliniques et le diagnostic de carence en vitamine B12. Une numération formule sanguine complète est effectuée et les taux de vitamine B12 et de folates sont mesurés. Une TDM ou une IRM est effectuée pour éliminer d'autres causes des signes.
Le traitement de la dégénérescence subaiguë combinée comprend une supplémentation en vitamine B12 par voie orale ou, pour une carence plus sévère, IM.
Les symptômes neurologiques qui persistent pendant des mois ou des années deviennent irréversibles. Le traitement par vitamine B12 doit être poursuivi à vie sauf si l'on peut corriger le mécanisme physiopathologique responsable du déficit.
