En la enfermedad de Wilson, un trastorno hereditario poco frecuente, el hígado no excreta el exceso de cobre en la bilis como lo haría en condiciones normales, lo que da lugar a una acumulación de cobre en el hígado y al consiguiente daño hepático.
El cobre se acumula en el hígado, en el cerebro, en los ojos y en otros órganos.
La enfermedad de Wilson viene acompañada de temblores, dificultad para hablar y para tragar, problemas de coordinación, cambios de personalidad o hepatitis.
El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre y exploraciones oftalmológicas.
El tratamiento consiste en tomar medicamentos para eliminar el cobre y evitar de por vida el consumo de alimentos con un contenido alto en cobre.
(Véase también Introducción a los minerales.)
La mayor parte del cobre del organismo está localizada en el hígado, en los huesos y en los músculos, pero existen trazas de cobre en todos los tejidos del organismo. El hígado excreta el exceso de cobre en la bilis para su eliminación del organismo. En las personas afectadas por enfermedad de Wilson, el hígado no excreta el exceso de cobre, por lo que el cobre se acumula en el hígado y lo daña, causando cirrosis e insuficiencia hepática. El hígado dañado descarga el cobre directamente en la sangre, que lo arrastra hasta otros órganos, como el cerebro, los riñones y los ojos, donde también se acumula.
La enfermedad de Wilson afecta aproximadamente a 1 persona de cada 30 000.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 35 años de edad, pero también pueden aparecer en cualquier momento entre los 2 y los 72 años.
En casi la mitad de los casos, los primeros síntomas son resultado del daño cerebral. Incluyen temblores, dificultad para hablar y para tragar, babeo, incoordinación, movimientos involuntarios caóticos (corea), cambios de personalidad e incluso psicosis (como la esquizofrenia o el trastorno maniaco-depresivo).
En la mayoría de las demás personas, los primeros síntomas son consecuencia de daños hepáticos debidos a la inflamación (hepatitis) y, finalmente, cicatrización (cirrosis).
Pueden aparecer anillos dorados o dorado-verdosos (anillos de Kayser-Fleischer) alrededor del iris (la parte coloreada del ojo). Estos anillos aparecen cuando existe acumulación de cobre. En ocasiones, son el primer signo de la enfermedad de Wilson.
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Los afectados pueden presentar fatiga y debilidad debidas a la disminución del número de glóbulos rojos (anemia) debida a la rotura de glóbulos rojos (causando anemia hemolítica). La orina puede contener sangre. Las mujeres sufren amenorrea (ausencia de periodos menstruales) o tienen varios abortos espontáneos.
¿Sabías que...?
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Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
Exploración ocular con lámpara de hendidura
Análisis de sangre y orina
En ocasiones, una biopsia hepática
La sospecha de enfermedad de Wilson se basa en los síntomas (como hepatitis, temblores y cambios de personalidad sin causa aparente) que no tienen otra causa evidente y/o en la presencia de la enfermedad de Wilson en familiares.
El diagnóstico se confirma mediante las siguientes pruebas:
Exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para descartar la presencia de posibles anillos de Kayser-Fleischer
Análisis de sangre para medir las concentraciones de ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre a través del torrente sanguíneo)
Medición del cobre excretado en la orina
Si el diagnóstico sigue siendo incierto, se lleva a cabo una biopsia hepática
Dado que el tratamiento precoz es el más eficaz, cualquier persona que tenga un hermano, un primo o un progenitor con la enfermedad de Wilson debe hacerse la prueba de la enfermedad. Si los niños tienen un pariente con la enfermedad, las pruebas se realizan aproximadamente con 1 año de edad. Es probable que las pruebas realizadas con anterioridad pasen por alto la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
Cambios en la dieta
Fármacos y suplementos de cinc
Posiblemente, trasplante de hígado
Si se padece enfermedad de Wilson, debe llevarse una alimentación con un contenido bajo en cobre. Algunos alimentos que deben evitarse son el hígado de ternera o res, los anacardos (también llamados castañas de cajú, cajuil, marañón, merey, nuez de la India o pajuil, en distintos países americanos), los frijoles de carita, los zumos vegetales, el marisco, las setas y el cacao. Las personas con esta enfermedad no deben tomar ningún complemento vitamínico o mineral que contenga cobre.
Para eliminar el cobre acumulado se administran fármacos que se unen con el cobre, como la penicilamina o la trientina, administrados por vía oral. Los suplementos de cinc pueden impedir que el cuerpo absorba el cobre, por lo que se administran cuando la penicilamina o la trientina no son eficaces o provocan demasiados efectos adversos. El cinc no debe tomarse durante las 2 horas siguientes a la ingesta de penicilamina o de trientina, ya que se puede unir con esos medicamentos y restarles eficacia. Si se padece la enfermedad de Wilson, debe tomarse penicilamina, trientina, cinc o una combinación de los anteriores toda la vida.
En caso contrario, es una enfermedad mortal, de modo característico hacia los 30 años de edad. Con el tratamiento las personas afectadas suelen salir adelante, a no ser que la enfermedad ya estuviera avanzada cuando se diagnosticó.
Si los medicamentos no se toman de la forma indicada, sobre todo por parte de las personas jóvenes, puede dar lugar a insuficiencia hepática.
Si se padece esta enfermedad, se recomienda acudir de forma periódica a un especialista en hepatopatías.
El trasplante de hígado puede curar y salvar la vida de los pacientes que presentan enfermedad de Wilson e insuficiencia hepática grave o problemas graves de hígado que no mejoran con el tratamiento farmacológico.
