Anemia en el síndrome mielodisplásico
En el síndrome mielodisplásico, la anemia suele ser importante. La anemia suele ser normocítica o macrocítica y puede identificarse una población dimórfica (grande y pequeña) de células circulantes. (Véase también Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis.)
El examen de la médula ósea muestran menor actividad eritroide, cambios displásicos y megaloblastoides, y en ocasiones, mayor cantidad de sideroblastos anulares.
El tratamiento está dirigido a la neoplasia maligna y pueden utilizarse factores de crecimiento.
Anemia por deficiencia del transporte de hierro
La anemia por deficiencia del transporte del hierro (atransferrinemia) es extremadamente rara. Se produce cuando el hierro no puede desplazarse de los sitios de depósito (p. ej., células mucosas, hígado) a los precursores eritropoyéticos. Una forma conocida es la anemia por deficiencia de hierro resistente al hierro (ADHRH), causada por mutaciones en la línea germinal en el gen TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6), que codifica una proteína de transmembrana que regula la producción de hepcidina, una proteínas que participa en la absorción del hierro.
Los pacientes tienen una anemia microcítica con muy baja saturación de transferrina y son refractarios al hierro por vía oral. Puesto que la regulación de la hepcidina es defectuosa, los niveles de hepcidina son inapropiadamente elevados a pesar de la deficiencia de hierro.
El tratamiento de la ADHRH suele consistir en preparados de hierro por vía intravenosa, aunque normalmente solo se logran respuestas parciales. También pueden intentarse cursos prolongados de hierro por vía oral junto con vitamina C.
