Deficiencias del complemento
Trastorno | Herencia | Signos clínicos |
|---|---|---|
C1 | Autosómica recesiva | |
C2 | Autosómica recesiva | Lupus eritematoso sistémico, infecciones recurrentes piógenas por bacterias encapsuladas (en especial, neumococos) que comienzan al principio de la infancia, otros trastornos autoinmunitarios (p. ej., glomerulonefritis, miositis autoinmunitaria, vasculitis, vasculitis asociada a IgA, linfoma de Hodgkin) |
C3 | Autosómica recesiva | Infecciones piógenas recurrentes con bacterias encapsuladas que comienzan en el nacimiento, glomerulonefritis, otros trastornos por complejo antígeno-anticuerpo, sepsis |
C4 | Autosómica recesiva | Lupus eritematoso sistémico, otros trastornos autoimunitarios (p. ej., nefropatía por IgA, esclerosis sistémica progresiva, vasculitis asociada con IgA, diabetes mellitus del tipo 1, hepatitis autoinmunitaria) |
C5, C6, C7, C8, C9 (complejo de ataque a la membrana) | Autosómica recesiva | Infecciones recurrentes por Neisseria meningitidis y diseminadas por N. gonorrhoeae |
Deficiencias del complemento en la vía MBL | ||
MBL | Autosómica recesiva | Infecciones piógenas recidivantes por bacterias encapsuladas que comienzan en el nacimiento; sepsis inexplicada, aumento de la gravedad de las infecciones en inmunodeficiencias secundarias debido a corticoides, fibrosis quística o enfermedades pulmonares crónicas |
MASP-2 | Desconocido | Trastornos autoinmunitarios (p. ej., enfermedad inflamatoria intestinal, eritema multiforme), infecciones piógenas recidivantes por bacterias encapsuladas, (p. ej., Streptococcus pneumoniae) |
Deficiencias del complemento por la vía alternativa | ||
Factor B | Autosómica recesiva | Infecciones piógenas |
Factor D | Autosómico | Infecciones piógenas |
Properdina | Ligada al cromosoma X | Aumento del riesgo de infección por Neisseria fulminante |
Deficiencias de proteínas reguladoras del complemento | ||
Inhibidor C1 | Autosómica dominante | |
Factor I | Autosómica codominante | Igual que deficiencia de C3 |
Factor H | Autosómica codominante | Igual que deficiencia de C3 |
Factor acelerador del decaimiento (DAF) | Autosómica recesiva | |
Deficiencias de receptores del complemento (CR) | ||
CR1 | Adquirida | Observación secundaria en enfermedad mediada por complejos inmunitarios (antígeno-anticuerpo) |
CR3 | Autosómica recesiva | Deficiencia de la adhesión de los leucocitos (infecciones recidivantes por Staphylococcus aureus e infecciones por Pseudomonas aeruginosa) |
C = complemento; MASP = serina proteasa asociada a MBL; MBL = lectina de unión a manosa. | ||